SLC1A1 (solute carrier family 1 member 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC1A1
locus group:
protein-coding gene
location:
9p24.2
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
EAAC1|EAAT3|hEAAC1
alias name:
Excitatory amino acid transporter …
entrez id:
6505
ensembl gene id:
ENSG00000106688
ucsc gene id:
uc003zij.3
refseq accession:
NM_004170
hgnc_id:
HGNC:10939
approved reserved:
1994-02-15

基因染色体位置

基因染色体位置

9p24.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC1A1（溶质载体家族1成员1，英文全称Solute Carrier Family 1 Member 1）属于SLC1基因家族，该家族主要编码兴奋性氨基酸转运蛋白（EAATs），负责神经系统中谷氨酸等氨基酸的跨膜转运。SLC1A1编码的蛋白质名为EAAT3（兴奋性氨基酸转运体3），主要在神经元和上皮细胞中表达，尤其在肠道、肾脏和大脑中作用显著。其生物学功能是通过钠离子依赖性方式将突触间隙的谷氨酸重新摄取到细胞内，维持神经信号的精确传递并防止谷氨酸过度积累导致的兴奋性毒性（即过量谷氨酸引发神经细胞损伤）。此外，EAAT3还参与半胱氨酸吸收，影响抗氧化物质谷胱甘肽的合成。SLC1A1的突变可能导致功能异常，与多种神经系统疾病相关。例如，某些突变会降低谷氨酸转运效率，与强迫症（OCD）、精神分裂症和癫痫发作风险增加有关；而另一些突变可能改变蛋白质稳定性，引发罕见的遗传性谷氨酸转运障碍。若该基因过表达，可能增强谷氨酸清除能力，但过度摄取可能导致细胞内谷氨酸代谢失衡；表达降低则会使突触谷氨酸浓度升高，长期可能引发神经退行性病变（如阿尔茨海默病或肌萎缩侧索硬化症ALS）。SLC1基因家族的共性是其成员均具有类似的结构和功能，通过依赖钠/钾离子梯度转运酸性氨基酸（如谷氨酸和天冬氨酸），并在神经调节、氨基酸代谢中起核心作用。目前SLC1A1的某些中文译名（如“溶质载体1A1”）可能存在歧义，建议标注英文原名以确保准确性。

This gene encodes a member of the high-affinity glutamate transporters that play an essential role in transporting glutamate across plasma membranes. In brain, these transporters are crucial in terminating the postsynaptic action of the neurotransmitter glutamate, and in maintaining extracellular glutamate concentrations below neurotoxic levels. This transporter also transports aspartate, and mutations in this gene are thought to cause dicarboxylicamino aciduria, also known as glutamate-aspartate transport defect. [provided by RefSeq, Mar 2010]

该基因编码高亲和性谷氨酸转运，在跨质膜运输谷氨酸发挥重要作用的成员。在脑，这些转运是在终止神经递质谷氨酸的突触后的动作，并在保持温度低于神经毒性水平细胞外谷氨酸浓度的关键。此转运也转运天冬氨酸盐，并在该基因的突变被认为造成dicarboxylicamino尿症，也称为谷氨酸 - 天冬氨酸转运缺陷。 [由RefSeq的，2010年3月提供]

OMIM数据库中对SLC1A1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC1A1基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC1A1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC1A1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs928209       rs2026828       rs2026829       rs2228621       rs4641119       rs6150901       rs7048761       rs7468917       rs7857946       rs10491731       rs10758631       rs10815012       rs10815013       rs10815014       rs10815015       rs10815016       rs10815017      

基因表达

基因表达

SLC1A1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCATCACCATCAGGGACC
59
CTCCAGCTCCTTCTTGGAG
60
GGTGAAATTGCGAGGACAG
59
CAGGGAACATATTCCTGATGAG
58
CAATATGATCGTGTTGCTGCA
60
GAGTGGTACAGAAATAATACACGAC
60
TCTTCCAGTTCAGCAACAC
58
GAATCGAGTGATCCTCTTGTC
58
TGGATTCCAACGTATCCGG
59
CCAGCACAATACCTAGAATAACAG
59
GGATTCCAACGTATCCGGA
59
CCAGCACAATACCTAGAATAACAG
59
AATATGATCGTGTTGCTGCAC
60
GAGTGGTACAGAAATAATACACGAC
60
CATGATCTCTTCCAGTTCAGC
58
GTGATCCTCTTGTCCACCT
58
AGCATGATTACAGGTGTTGC
59
ACAGAAATAATACACGACAGCG
59
AGATCATCACCATCAGGGAC
59
CCAGCTCCTTCTTGGAGAG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC1A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC1A1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006835
H0Y7R2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0Y7R2 (UniProtKB)
IEA
GO:0017153
H0Y7R2 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
H0Y7R2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005313
P43005 (UniProtKB)
IDA
GO:0005313
P43005 (UniProtKB)
IDA
GO:0005314
P43005 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P43005 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P43005 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
P43005 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P43005 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P43005 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
P43005 (UniProtKB)
TAS
GO:0006811
P43005 (UniProtKB)
TAS
GO:0007268
P43005 (UniProtKB)
TAS
GO:0010460
P43005 (UniProtKB)
IEA
GO:0014047
P43005 (UniProtKB)
TAS
GO:0015171
P43005 (UniProtKB)
TAS
GO:0015501
P43005 (UniProtKB)
IEA
GO:0015501
P43005 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
P43005 (UniProtKB)
TAS
GO:0016324
P43005 (UniProtKB)
IDA
GO:0016595
P43005 (UniProtKB)
IEA
GO:0033229
P43005 (UniProtKB)
IDA
GO:0042883
P43005 (UniProtKB)
IDA
GO:0051260
P43005 (UniProtKB)
IEA
GO:0051260
P43005 (UniProtKB)
IEA
GO:0051938
P43005 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P43005 (UniProtKB)
IDA
GO:0070779
P43005 (UniProtKB)
IDA
GO:0089711
P43005 (UniProtKB)
IDA
GO:1903712
P43005 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC1A1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Dicarboxylicaminoaciduria 0.440271442 1 2 BeFree_CLINVAR_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Epilepsy 0.120814326 4 0 BeFree_CTD_human
Epilepsy, Temporal Lobe 0.120542884 2 0 BeFree_CTD_human
Seizures 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Atrophic 0.12 1 0 CTD_human
SCHIZOPHRENIA 18 0.12 0 0 CLINVAR
Cognition Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Malformations of Cortical Development 0.12 1 0 CTD_human
Brain Diseases 0.12 1 0 CTD_human
Endometriosis 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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