SLC18A3 (solute carrier family 18 member A3)
- symbol:
- SLC18A3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q11.23
- gene_family:
- Solute carriers
- alias symbol:
- VACHT
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6572
- ensembl gene id:
- ENSG00000187714
- ucsc gene id:
- uc001jhw.3
- refseq accession:
- NM_003055
- hgnc_id:
- HGNC:10936
- approved reserved:
- 1995-06-01
SLC18A3基因（溶质载体家族18成员A3，英文全称Solute Carrier Family 18 Member A3）属于SLC18基因家族，该家族主要编码囊泡单胺转运体（VMATs），负责将神经递质如乙酰胆碱、单胺类物质（如多巴胺、血清素）从细胞质转运至突触小泡内储存，以便在神经信号传递时释放。SLC18A3特异性编码囊泡乙酰胆碱转运体（VAChT），其表达产物VAChT蛋白定位于胆碱能神经元的突触前膜囊泡上，通过依赖质子梯度的主动运输将乙酰胆碱装入囊泡，对维持胆碱能神经系统的功能至关重要。若SLC18A3发生功能丧失性突变（如错义突变或缺失），会导致乙酰胆碱囊泡装载障碍，引发先天性肌无力综合征（CMS），表现为肌肉疲劳、呼吸困难和运动障碍；而某些突变可能增加VAChT活性，与精神分裂症或自主神经功能障碍相关。该基因过表达可能增强胆碱能信号传递，但可能引发过度兴奋性神经毒性；表达降低则导致乙酰胆碱释放不足，与阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病相关。SLC18基因家族共性为均编码依赖质子梯度的神经递质转运体，具有12个跨膜结构域，通过消耗能量（H+梯度）逆浓度转运底物。目前“囊泡乙酰胆碱转运体”的中文译名存在争议，部分文献直译为“囊泡乙酰胆碱转运蛋白”（VAChT）。
This gene is a member of the vesicular amine transporter family. The encoded transmembrane protein transports acetylcholine into secretory vesicles for release into the extracellular space. Acetylcholine transport utilizes a proton gradient established by a vacuolar ATPase. This gene is located within the first intron of the choline acetyltransferase gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是泡状胺转运蛋白家族的一个成员。所编码的跨膜蛋白运乙酰胆碱到释放到细胞外空间的分泌囊泡。乙酰胆碱转运利用由液泡ATP建立了一个质子梯度。该基因位于胆碱乙酰转移酶基因的第一个内含子内。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SLC18A3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SLC18A3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4725 Cholinergic synapse [PATH:hsa04725] |
| 4721 Synaptic vesicle cycle [PATH:hsa04721] |
| 名称 |
|---|
| Acetylcholine Neurotransmitter Release Cycle |
| Neuronal System |
| Neurotransmitter Release Cycle |
| Transmission across Chemical Synapses |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Urinary Bladder Diseases | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Asthma | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Endotoxemia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Alzheimer's Disease | 0.007101096 | 3 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tendinosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Impaired cognition | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Sleep Apnea, Obstructive | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pain | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Varicosity | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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