SLC17A6 (solute carrier family 17 member 6)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC17A6
locus group:
protein-coding gene
location:
11p14.3
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
DNPI|VGLUT2
alias name:
vesicular glutamate transporter 2|…
entrez id:
57084
ensembl gene id:
ENSG00000091664
ucsc gene id:
uc001mqk.4
refseq accession:
NM_020346
hgnc_id:
HGNC:16703
approved reserved:
2001-09-27

基因染色体位置

基因染色体位置

11p14.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC17A6（溶质载体家族17成员6，英文原名Solute Carrier Family 17 Member 6）是一种编码囊泡谷氨酸转运体2（VGLUT2）的基因，属于SLC17溶质载体基因家族。该家族主要负责转运有机阴离子（如神经递质）穿过细胞膜，其成员通常具有跨膜结构域，参与突触小泡中神经递质的储存和释放过程。SLC17A6基因主要在神经元中表达，其编码的VGLUT2蛋白负责将谷氨酸（一种重要的兴奋性神经递质）装载到突触小泡中，随后谷氨酸被释放到突触间隙，参与神经信号传递。VGLUT2在中枢神经系统的多个区域（如大脑皮层、丘脑和脊髓）中高度表达，对学习、记忆、感觉传递和运动控制等神经功能至关重要。SLC17A6基因突变可能导致VGLUT2功能异常，影响谷氨酸能神经传递，与多种神经系统疾病相关，如癫痫、精神分裂症、自闭症谱系障碍和慢性疼痛。若该基因过表达，可能导致谷氨酸释放过多，引发兴奋性毒性（神经元因过度刺激而损伤），与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病和帕金森病）有关；若表达降低，则可能削弱突触传递，导致认知功能障碍或抑郁样行为。SLC17A6与家族成员SLC17A7（VGLUT1）和SLC17A8（VGLUT3）功能相似但分布不同：VGLUT1主要在大脑皮层和海马中表达，而VGLUT3存在于听觉通路和血清素能神经元中。该基因家族的共性包括依赖质子梯度转运谷氨酸，以及通过调控表达水平影响神经回路功能。研究SLC17A6有助于理解谷氨酸能系统的病理机制，并为相关疾病提供潜在治疗靶点。

None

无

OMIM数据库中对SLC17A6基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC17A6基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC17A6基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC17A6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs764021       rs764022       rs764023       rs921166       rs930635       rs930636       rs958460       rs967960       rs1000475       rs1002161       rs1155331       rs1155821       rs1348944       rs1348945       rs1374718       rs1374719       rs1374720      

基因表达

基因表达

SLC17A6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGAGTGCATTATGGATGTGTC
60
TCACACCCTCAACAAGTCC
60
GTCAGAATACTGCAGGGAC
58
TCCATATCCCATGACATGCT
59
ACTTGTTGAGGGTGTGACC
60
GTTGCCAGTCTACTCCTCTC
60
ATTGCAATGCCTTTAGCTGG
60
CATTCCAAAGCTTCCGTAGAC
59
AGAGTGCATTATGGATGTGTC
58
GTCACACCCTCAACAAGTC
58
TGATTGCAATGCCTTTAGC
57
TTCCAAAGCTTCCGTAGAC
58
GACTTGTTGAGGGTGTGAC
58
TTGCCAGTCTACTCCTCTC
58
TGTCAGAATACTGCAGGGA
58
CCATATCCCATGACATGCTG
59
AGAGTGCATTATGGATGTGTC
58
TCACACCCTCAACAAGTCC
60
GATTGCAATGCCTTTAGCTG
58
ATTCCAAAGCTTCCGTAGAC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC17A6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC17A6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005313
Q9P2U8 (UniProtKB)
IBA
GO:0005313
Q9P2U8 (UniProtKB)
TAS
GO:0006811
Q9P2U8 (UniProtKB)
TAS
GO:0006814
Q9P2U8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006836
Q9P2U8 (UniProtKB)
IEA
GO:0015293
Q9P2U8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q9P2U8 (UniProtKB)
IBA
GO:0030054
Q9P2U8 (UniProtKB)
IEA
GO:0030672
Q9P2U8 (UniProtKB)
IBA
GO:0030672
Q9P2U8 (UniProtKB)
TAS
GO:0043005
Q9P2U8 (UniProtKB)
IEA
GO:0089711
Q9P2U8 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC17A6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Memory Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Learning Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Transient Ischemic Attack 0.08 1 0 RGD
Schizophrenia 0.003181358 3 0 BeFree_GAD
Dementia 0.00272435 1 0 LHGDN
Parkinson Disease 0.002367032 1 1 GAD
Weight Gain Adverse Event 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of prostate 0.002367032 1 0 GAD
Weight Gain 0.002367032 1 0 GAD
Bipolar Disorder 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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