SLC16A7 (solute carrier family 16 member 7)
- symbol:
- SLC16A7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q14.1
- gene_family:
- Solute carriers
- alias symbol:
- MCT2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9194
- ensembl gene id:
- ENSG00000118596
- ucsc gene id:
- uc001sqt.5
- refseq accession:
- NM_004731
- hgnc_id:
- HGNC:10928
- approved reserved:
- 1999-03-02
SLC16A7（溶质载体家族16成员7，英文原名Solute Carrier Family 16 Member 7）属于SLC16基因家族，该家族主要编码单羧酸转运蛋白（MCTs，Monocarboxylate Transporters），负责转运乳酸、丙酮酸和酮体等单羧酸类物质。SLC16A7编码的蛋白称为MCT2，是一种高亲和力的乳酸转运蛋白，主要在神经元、睾丸和肾脏等组织中表达，其功能是将乳酸从细胞外转运至细胞内，为细胞提供能量底物或参与代谢调节。MCT2的特点是对乳酸具有较高的亲和力（Km值较低），适合在乳酸浓度较低的环境中高效工作。主要作用位点包括神经元突触，帮助清除突触间隙的乳酸以维持神经递质平衡，以及支持星形胶质细胞-神经元间的乳酸穿梭（Astrocyte-Neuron Lactate Shuttle），这一过程对大脑能量代谢至关重要。若SLC16A7发生功能丧失突变，可能导致乳酸转运障碍，影响神经元的能量供应，与某些神经系统疾病（如癫痫或神经退行性疾病）的发病机制相关。过表达SLC16A7可能增强细胞对乳酸的摄取，在肿瘤微环境中促进癌细胞的瓦氏效应（Warburg effect，即癌细胞偏好糖酵解代谢），加速肿瘤生长；而表达降低可能导致神经元能量不足，与阿尔茨海默病或亨廷顿病等神经代谢异常疾病有关。SLC16基因家族的共性是通过12次跨膜结构域转运单羧酸，依赖质子共转运机制（symport），成员间具有组织特异性分布和底物亲和力差异。目前研究还发现SLC16A7与糖尿病相关，因其在胰岛β细胞中可能影响乳酸介导的胰岛素分泌调控。若翻译术语需标注，例如“瓦氏效应（Warburg effect）”或“共转运机制（symport）”。
This gene is a member of the monocarboxylate transporter family. Members in this family transport metabolites, such as lactate, pyruvate, and ketone bodies. The protein encoded by this gene catalyzes the proton-linked transport of monocarboxylates and has the highest affinity for pyruvate. This protein has been reported to be more highly expressed in prostate and colorectal cancer specimens when compared to control specimens. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2012]
此基因是单羧酸转运家族的一个成员。大家在这个家庭的运输代谢产物，如乳酸，丙酮酸和酮体。由该基因编码的蛋白质催化一元羧酸盐的质子联运输，并具有丙酮酸的亲和力最高。相比，控制标本时，此蛋白已被报道在前列腺癌和结肠直肠癌的标本进行更高度表达。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2012年7月提供]
基因本体信息
SLC16A7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SLC16A7基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Bile salt and organic anion SLC transporters |
| Proton-coupled monocarboxylate transport |
| SLC-mediated transmembrane transport |
| Transmembrane transport of small molecules |
| Transport of glucose and other sugars, bile salts and organic acids, metal ions and amine compounds |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Obesity | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Colorectal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Fibrinogen Adverse Event | 0.002367032 | 1 | 2 | GAD |
| Body Weight Changes | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Cardiomegaly | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Male infertility | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Autism Spectrum Disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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