SLC14A1 (solute carrier family 14 member 1 (Kidd blood group))

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC14A1
locus group:
protein-coding gene
location:
18q12.3
gene_family:
Blood group antigens|Solute carriers
alias symbol:
HsT1341|RACH1|RACH2
alias name:
None
entrez id:
6563
ensembl gene id:
ENSG00000141469
ucsc gene id:
uc002lbf.4
refseq accession:
NM_015865
hgnc_id:
HGNC:10918
approved reserved:
1994-02-15

基因染色体位置

基因染色体位置

18q12.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC14A1（溶质载体家族14成员1，Solute Carrier Family 14 Member 1）是一个编码尿素转运蛋白UT-B（urea transporter B）的基因，属于SLC14基因家族。该家族主要参与尿素的跨膜转运，对维持体内尿素平衡和尿液浓缩功能至关重要。SLC14A1基因主要在红细胞和肾脏中表达，其编码的UT-B蛋白负责尿素在红细胞膜和肾脏直小血管的快速转运，从而帮助调节尿液的渗透压和水分重吸收。SLC14A1的功能特点包括高选择性的尿素转运能力和对pH值的敏感性。该基因的突变可能导致UT-B功能异常，影响尿素的转运效率，进而引发尿液浓缩障碍，严重时可能与尿崩症（diabetes insipidus）或肾小管功能紊乱相关。研究发现，SLC14A1的某些单核苷酸多态性（SNPs）与高血压和慢性肾脏病的风险增加有关。当SLC14A1过表达时，可能增强尿素的转运能力，但过度活跃可能导致电解质失衡或异常的水分重吸收；而降低表达则可能损害尿液浓缩功能，导致多尿或脱水症状。SLC14A1所属的SLC14基因家族还包括SLC14A2（编码UT-A尿素转运蛋白），该家族成员的共性是均参与尿素转运，但组织分布和功能略有差异，例如UT-A主要在肾脏髓质表达，负责尿素的跨上皮转运。目前针对SLC14A1的研究仍在深入，其在肾脏疾病和代谢紊乱中的潜在作用值得进一步探索。

The protein encoded by this gene is a membrane transporter that mediates urea transport in erythrocytes. This gene forms the basis for the Kidd blood group system. [provided by RefSeq, Mar 2009]

由该基因编码的蛋白质是一种膜转运介导红细胞尿素运输。该基因形成用于基德血型系统的基础。 [由RefSeq的，2009年03月提供]

OMIM数据库中对SLC14A1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC14A1基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC14A1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC14A1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1893792       rs1893793       rs1893794       rs3760578       rs3760581       rs3760582       rs3760583       rs3760584       rs3760585       rs3760586       rs7235838       rs9962396       rs10460032       rs10460033       rs10460072       rs10460073       rs11660042      

基因表达

基因表达

SLC14A1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGCCAAACTGGTCATACC
59
TAGATTTCAACAACTCCAGGG
58
CAGCTTAAAGACAAACCCGT
59
GGTTGTTGACGAACACCAC
60
CAGCCAAACTGGTCATACC
59
TAGATTTCAACAACTCCAGGG
58
CAGCTTAAAGACAAACCCGT
59
GGTTGTTGACGAACACCAC
60
CAGCCAAACTGGTCATACC
59
TAGATTTCAACAACTCCAGGG
58
CAGCTTAAAGACAAACCCGT
59
GGTTGTTGACGAACACCAC
60
CAGGAACAGGTCATTAATAGCA
58
GAAATAGTCTCCCTTGTCCG
58
CAGCCAAACTGGTCATACC
59
TAGATTTCAACAACTCCAGGG
58
CAGCTTAAAGACAAACCCGT
59
GGTTGTTGACGAACACCAC
60
CAGCCAAACTGGTCATACC
59
TAGATTTCAACAACTCCAGGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC14A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC14A1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0015204
B3KXJ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
B3KXJ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0071918
B3KXJ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0015204
B4DFJ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
B4DFJ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0071918
B4DFJ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0015204
E9NSU1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9NSU1 (UniProtKB)
IEA
GO:0071918
E9NSU1 (UniProtKB)
IEA
GO:0015204
F5GWS2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5GWS2 (UniProtKB)
IEA
GO:0071918
F5GWS2 (UniProtKB)
IEA
GO:0015204
K7EJ54 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
K7EJ54 (UniProtKB)
IEA
GO:0071918
K7EJ54 (UniProtKB)
IEA
GO:0015204
K7EJF6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
K7EJF6 (UniProtKB)
IEA
GO:0071918
K7EJF6 (UniProtKB)
IEA
GO:0015204
K7EKN6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
K7EKN6 (UniProtKB)
IEA
GO:0071918
K7EKN6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005730
K7ELI3 (UniProtKB)
IDA
GO:0015204
K7ELI3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
K7ELI3 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
K7ELI3 (UniProtKB)
IDA
GO:0071918
K7ELI3 (UniProtKB)
IEA
GO:0015204
K7EQM7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
K7EQM7 (UniProtKB)
IEA
GO:0071918
K7EQM7 (UniProtKB)
IEA
GO:0015204
K7ESL3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
K7ESL3 (UniProtKB)
IEA
GO:0071918
K7ESL3 (UniProtKB)
IEA
GO:0015204
M0QX00 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
M0QX00 (UniProtKB)
IEA
GO:0071918
M0QX00 (UniProtKB)
IEA
GO:0015204
M0QYS8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
M0QYS8 (UniProtKB)
IEA
GO:0071918
M0QYS8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005372
Q13336 (UniProtKB)
IEA
GO:0005730
Q13336 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q13336 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q13336 (UniProtKB)
IDA
GO:0006833
Q13336 (UniProtKB)
IEA
GO:0015204
Q13336 (UniProtKB)
TAS
GO:0015265
Q13336 (UniProtKB)
IDA
GO:0015840
Q13336 (UniProtKB)
TAS
GO:0016323
Q13336 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
Q13336 (UniProtKB)
IDA
GO:0055085
Q13336 (UniProtKB)
TAS
GO:0071918
Q13336 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC14A1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.121357209 6 3 BeFree_GWASCAT
Autoimmune hemolytic anemia 0.12 1 0 CTD_human
Psoriasis vulgaris 0.004734064 2 0 GAD
Bladder Neoplasm 0.004734064 2 2 GAD
Mucocutaneous Lymph Node Syndrome 0.002367032 1 0 GAD
Malaria 0.002367032 1 0 GAD
Hyperparathyroidism, Secondary 0.002367032 1 0 GAD
Crohn Disease 0.002367032 1 0 GAD
Myocardial Infarction 0.002367032 1 0 GAD
Asthma 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市章丘区文博路2号

齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号

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