SLC13A3 (solute carrier family 13 member 3)
- symbol:
- SLC13A3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q13.12
- gene_family:
- Solute carriers
- alias symbol:
- NADC3|SDCT2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 64849
- ensembl gene id:
- ENSG00000158296
- ucsc gene id:
- uc002xsf.3
- refseq accession:
- NM_001011554
- hgnc_id:
- HGNC:14430
- approved reserved:
- 2001-06-13
SLC13A3（溶质载体家族13成员3）属于SLC13基因家族，该家族编码钠依赖性二羧酸转运蛋白，主要负责转运柠檬酸、琥珀酸等二羧酸代谢物。SLC13A3主要在肾脏、肝脏和大脑中表达，其编码的蛋白定位于细胞膜，通过钠离子梯度驱动二羧酸的跨膜运输，参与能量代谢和酸碱平衡调节。该基因的突变可能导致转运功能异常，影响三羧酸循环中间产物的再吸收，与肾小管酸中毒、代谢紊乱相关。研究发现SLC13A3过表达可能改变细胞内二羧酸浓度，干扰线粒体能量代谢，而表达降低则可能减少底物供应，影响细胞能量稳态。在疾病方面，SLC13A3异常与慢性肾病、非酒精性脂肪肝（NAFLD）和某些神经系统疾病存在潜在关联。SLC13家族共性在于均含有12个跨膜结构域，依赖钠离子共转运二羧酸盐。专业术语解释：二羧酸（含两个羧基的有机酸如柠檬酸）、钠依赖性（需要钠离子参与转运）、三羧酸循环（细胞能量代谢的核心途径）。该基因在2018年人类基因命名委员会建议更名为NaDC2（sodium-dependent dicarboxylate transporter 2），但SLC13A3仍广泛使用。
Mammalian sodium-dicarboxylate cotransporters transport succinate and other Krebs cycle intermediates. They fall into 2 categories based on their substrate affinity: low affinity and high affinity. Both the low- and high-affinity transporters play an important role in the handling of citrate by the kidneys. The protein encoded by this gene represents the high-affinity form. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene, although the full-length nature of some of them have not been characterized yet. [provided by RefSeq, Jul 2008]
哺乳动物钠二羧酸协同转运运输琥珀酸等三羧酸循环的中间体。它们分为两类根据其底物亲和性：低亲和力和高亲合力。既低和高亲和力转运发挥由肾脏处理柠檬酸盐的重要作用。由该基因编码的蛋白质代表了高亲和力的形式。已发现此基因编码不同同种型的可变剪接转录物变体，尽管其中一些全长性质尚未特征尚未。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SLC13A3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SLC13A3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Bile salt and organic anion SLC transporters |
| SLC-mediated transmembrane transport |
| Sodium-coupled sulphate, di- and tri-carboxylate transporters |
| Transmembrane transport of small molecules |
| Transport of glucose and other sugars, bile salts and organic acids, metal ions and amine compounds |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Glomerular filtration rate finding | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Chronic Kidney Diseases | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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