SLC12A8 (solute carrier family 12 member 8)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC12A8
locus group:
protein-coding gene
location:
3q21.2
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
CCC9
alias name:
solute carrier family 12 (sodium/p…
entrez id:
84561
ensembl gene id:
ENSG00000221955
ucsc gene id:
uc003ehv.5
refseq accession:
NM_024628
hgnc_id:
HGNC:15595
approved reserved:
2001-05-24

基因染色体位置

基因染色体位置

3q21.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC12A8（溶质载体家族12成员8）属于SLC12基因家族，该家族编码钠/钾/氯离子共转运蛋白（Na-K-Cl cotransporters），主要参与电解质平衡和细胞体积调节。SLC12A8是一种钠依赖性肌醇转运蛋白，负责将肌醇（一种重要的糖醇类分子，参与细胞信号传导和渗透压调节）转运到细胞内。其表达产物在肠道、肾脏和大脑等组织中发挥作用，尤其在肠道中参与肌醇的吸收。SLC12A8的功能特点包括依赖钠离子的主动运输过程，对肌醇具有高度特异性。该基因突变可能导致肌醇吸收障碍，影响细胞内的肌醇水平，进而干扰磷脂酰肌醇信号通路（一种重要的细胞信号传导系统，调控细胞生长、分化和代谢）。研究表明，SLC12A8与糖尿病和神经系统疾病可能存在关联，因为肌醇代谢异常与胰岛素抵抗和神经功能紊乱有关。当SLC12A8过表达时，可能增加细胞对肌醇的摄取，导致细胞内肌醇水平升高，这可能影响胰岛素信号传导（细胞对胰岛素反应的过程）和神经递质合成（大脑化学物质的产生）。相反，降低表达可能导致肌醇缺乏，影响细胞膜完整性和信号转导。SLC12基因家族的共性是通过跨膜转运离子或小分子物质来维持电解质平衡和细胞稳态，多数成员具有12个跨膜结构域（蛋白质穿过细胞膜的部分）。目前关于SLC12A8的研究相对较少，其精确的生理和病理作用仍需进一步探索。

This gene is thought to be a candidate for psoriasis susceptibility. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Sep 2010]

该基因被认为是治疗牛皮癣的易感性的候选者。这个基因的几种可变剪接转录物变体已有描述，但其中的一些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2010年9月提供]

OMIM数据库中对SLC12A8基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC12A8基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC12A8基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC12A8基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs533925       rs539135       rs564809       rs568456       rs570340       rs581557       rs596950       rs630439       rs677412       rs678197       rs679990       rs860976       rs1464172       rs1464173       rs2945115       rs3772216       rs3772217      

基因表达

基因表达

SLC12A8基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGTGGAGAAGATTTCTTCCT
57
ATGTGGGTATAGAAAGAAGTGG
57
ACTGCTACAGAACAACACG
58
TACAGAAACCACGAGATGC
57
CTTCTTGTGGGAGTCATGG
58
ACGAAGATGATGTACAGAAACC
59
ACTGCTACAGAACAACACG
58
TACAGAAACCACGAGATGC
58
CATGTGGAACTGAGTCATGG
59
ACGAAGATGATGTACAGAAACC
59
GGAGGACTTTATGGAGCTCC
59
CTTCCCTTGTCCCAGACAG
59
GATTTGTGATGCCTCCTCAG
58
GTACAGAAACCACGAGATGC
59
CTACTCCATGATCTCCTCGG
59
AACCATGTTCTGTCCAAACAC
59
CATGATCTCCTCGGTCCTG
59
CACACTGTCCAAACACATAGAG
59
AGGAGAAAGTGATCCCTGC
59
AAACAAAGGCCATGGTCAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC12A8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC12A8基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006813
A0AV02 (UniProtKB)
IEA
GO:0015293
A0AV02 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0AV02 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
A0AV02 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
C9IZN2 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
C9IZN2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7C5B1 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
H7C5B1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7C5L2 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
H7C5L2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC12A8基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Psoriasis 0.0054487 2 0 LHGDN
Psoriasis vulgaris 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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