SLC12A2 (solute carrier family 12 member 2)
- symbol:
- SLC12A2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q23.3
- gene_family:
- Protein phosphatase 1 regulatory subunits|Solute carriers
- alias symbol:
- NKCC1|BSC2|BSC-2|PPP1R141|CCC1
- alias name:
- basolateral Na-K-Cl symporter|prot…
- entrez id:
- 6558
- ensembl gene id:
- ENSG00000064651
- ucsc gene id:
- uc003kus.4
- refseq accession:
- NM_001046
- hgnc_id:
- HGNC:10911
- approved reserved:
- 1994-02-16
SLC12A2（溶质载体家族12成员2，英文全称Solute Carrier Family 12 Member 2）属于SLC12基因家族，该家族编码的蛋白质均为电中性阳离子-氯离子共转运体（electroneutral cation-chloride cotransporters），主要负责跨膜运输钠、钾和氯离子，参与调节细胞体积、离子稳态和神经兴奋性等关键生理过程。SLC12A2基因编码的蛋白质通常称为NKCC1（Na-K-2Cl协同转运蛋白1），广泛分布于多种组织，包括肾脏、肠道、唾液腺、内耳和中枢神经系统等，其主要功能是通过消耗ATP能量，将1个钠离子、1个钾离子和2个氯离子共同转运至细胞内，维持细胞内外的渗透压平衡和电解质浓度。 在生物学功能上，NKCC1对体液分泌、神经信号传导和听觉功能至关重要。例如，在内耳中，NKCC1参与内淋巴液的产生，维持耳蜗内高钾环境，这对听觉传导不可或缺；在唾液腺和汗腺中，它促进分泌物的形成；在中枢神经系统，它调节γ-氨基丁酸（GABA）能神经元的氯离子浓度，影响抑制性神经递质的作用。若SLC12A2发生功能丧失性突变（loss-of-function mutations），可能导致耳聋、唾液分泌减少、肠道液体吸收障碍或神经系统异常（如癫痫）。相反，某些突变可能增强其转运活性，与高血压或某些肿瘤的进展相关。 SLC12A2的过表达可能导致细胞过度吸水、体积增大，或促进某些肿瘤细胞的迁移和侵袭（如胶质瘤），因其参与调节细胞迁移所需的离子流动。而表达降低则可能引起分泌功能障碍（如口干症）、听力损失或神经兴奋性异常（如癫痫易感性增加）。该基因与多种疾病相关，如遗传性耳聋（如DFNB4型）、巴特综合征（Bartter syndrome，一种肾小管功能障碍疾病）和某些神经系统疾病。 SLC12基因家族（SLC12 family）的共性在于均编码离子转运蛋白，依赖钠或钾的电化学梯度协同运输氯离子，成员包括NKCC1、NKCC2（由SLC12A1编码，主要在肾脏表达）及KCCs（钾-氯共转运体，如KCC2由SLC12A5编码）等。这些蛋白在维持细胞渗透压、神经信号传递和器官功能中发挥核心作用，其活性常受磷酸化调节，并与多种生理和病理过程密切相关。
The protein encoded by this gene mediates sodium and chloride transport and reabsorption. The encoded protein is a membrane protein and is important in maintaining proper ionic balance and cell volume. This protein is phosphorylated in response to DNA damage. Three transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2012]
由该基因编码的蛋白质介导钠和氯的运输和再吸收。所编码的蛋白质是一种膜蛋白，是在保持适当的离子平衡和细胞体积重要。该蛋白是响应DNA损伤磷酸化。已发现该基因编码的两种不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的，2012年1月提供]
基因本体信息
SLC12A2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SLC12A2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4970 Salivary secretion [PATH:hsa04970] |
| 4972 Pancreatic secretion [PATH:hsa04972] |
| 5110 Vibrio cholerae infection [PATH:hsa05110] |
| 名称 |
|---|
| Cation-coupled Chloride cotransporters |
| SLC-mediated transmembrane transport |
| Transmembrane transport of small molecules |
| Transport of inorganic cations/anions and amino acids/oligopeptides |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hypertensive disease | 0.200542884 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_RGD |
| Epilepsy | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Epilepsy, Temporal Lobe | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Impaired glucose tolerance | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Cardiovascular Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mammary Neoplasms, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Animal Mammary Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Prostatic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Movement Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Seizures | 0.080542884 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
