SLC11A1 (solute carrier family 11 member 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC11A1
locus group:
protein-coding gene
location:
2q35
gene_family:
Solute carriers
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None
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NM_000578
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HGNC:10907
approved reserved:
1994-07-21

基因染色体位置

基因染色体位置

2q35
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC11A1（溶质载体家族11成员1，原名NRAMP1）是一种位于人类2号染色体上的基因，属于SLC11/NRAMP基因家族。该家族成员均为跨膜转运蛋白，主要功能是参与二价金属离子（如铁、锰）的转运，尤其在巨噬细胞等免疫细胞中发挥重要作用。SLC11A1编码的蛋白质定位于吞噬体膜，通过调节吞噬体内铁、锰等离子的浓度来影响病原体的存活，因为许多病原体需要这些金属离子进行生长繁殖。SLC11A1的生物学功能与先天免疫密切相关，它通过剥夺病原体必需的金属离子来抑制其生长，从而增强机体对多种细胞内病原体（如结核分枝杆菌、沙门氏菌等）的抵抗力。该基因的突变可能导致蛋白质功能异常，例如常见的D543N突变（第543位天冬氨酸变为天冬酰胺）会降低其转运活性，增加个体对结核病等感染的易感性。SLC11A1的表达水平变化也会显著影响机体功能：过表达可能增强对病原体的抵抗能力，但可能导致铁代谢紊乱；而表达降低则可能削弱免疫防御功能，增加感染风险。此外，SLC11A1的异常表达还与某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、克罗恩病）的发生发展有关，这可能与其参与调节炎症反应和金属离子稳态有关。SLC11/NRAMP基因家族的共性包括：都具有12个预测的跨膜结构域，依赖质子梯度进行金属离子转运，且在进化上高度保守。该家族另一个重要成员SLC11A2（NRAMP2/DMT1）则主要参与肠道铁吸收和红细胞铁利用。

This gene is a member of the solute carrier family 11 (proton-coupled divalent metal ion transporters) family and encodes a multi-pass membrane protein. The protein functions as a divalent transition metal (iron and manganese) transporter involved in iron metabolism and host resistance to certain pathogens. Mutations in this gene have been associated with susceptibility to infectious diseases such as tuberculosis and leprosy, and inflammatory diseases such as rheumatoid arthritis and Crohn disease. Alternatively spliced variants that encode different protein isoforms have been described but the full-length nature of only one has been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基??因为溶质载体家族11（质子偶联的二价金属离子转运）家族的成员，编码多遍膜蛋白。该蛋白质作为二价过渡金属（铁和锰）转运参与铁代谢和宿主抗某些病原体。在这种基因突变与易感性传染病如结核病和麻风病，和炎性疾病，如类风湿关节炎和克罗恩病有关。编码不同蛋白同种型的可变剪接变体已被描述，但只有一个的全长性质已确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对SLC11A1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC11A1基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC11A1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC11A1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2279014       rs73073084       rs73073088       rs73073090       rs73073091       rs73990437       rs79089524       rs112449293       rs143779484       rs147599569       rs149058752       rs184795769       rs185320528       rs189131894       rs193149658       rs376303740       rs376908443      

基因表达

基因表达

SLC11A1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTCTACTACCCTAAGTCGGAG
60
TAGAGGTTGCAGTGAGCTG
59
CCTCTTTGTCATGGCTGTC
59
TTGGCACAGATGTTGAACG
59
TACCTGAGTGAGAAGATCCC
58
CCAGAGAAGTTTGAATCCCG
59
CTCTACTACCCTAAGGTGCC
59
GATGACTTCCTGCATGTCG
59
ATGAGCATTGCTTTCCTGG
59
CCCAGAGAAGTTTGAATCCC
58
GGTTGAGGGACTACAGAGG
59
TTGGTGAGGAGTAGACAGG
58
CGGTTGAGGGACTACAGAG
59
TGGTGAGGAGTAGACAGGA
59
TTTGTCATGGCTGTCTTTGG
59
TTGGCACAGATGTTGAACG
59
ACCTGAGTGAGAAGATCCC
58
CCCAGAGAAGTTTGAATCCC
58
GAGCATTGCTTTCCTGGAC
59
CACCCAGAGAAGTTTGAATCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC11A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC11A1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000060
P49279 (UniProtKB)
IEA
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P49279 (UniProtKB)
ISS
GO:0001819
P49279 (UniProtKB)
ISS
GO:0002309
P49279 (UniProtKB)
ISS
GO:0002369
P49279 (UniProtKB)
ISS
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P49279 (UniProtKB)
ISS
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P49279 (UniProtKB)
ISS
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P49279 (UniProtKB)
ISS
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P49279 (UniProtKB)
ISS
GO:0005770
P49279 (UniProtKB)
ISS
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P49279 (UniProtKB)
IMP
GO:0005887
P49279 (UniProtKB)
NAS
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P49279 (UniProtKB)
IMP
GO:0006828
P49279 (UniProtKB)
ISS
GO:0006876
P49279 (UniProtKB)
IGI
GO:0006879
P49279 (UniProtKB)
IMP
GO:0006909
P49279 (UniProtKB)
ISS
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P49279 (UniProtKB)
ISS
GO:0007035
P49279 (UniProtKB)
ISS
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P49279 (UniProtKB)
IEA
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P49279 (UniProtKB)
IDA
GO:0010628
P49279 (UniProtKB)
ISS
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P49279 (UniProtKB)
ISS
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P49279 (UniProtKB)
IDA
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P49279 (UniProtKB)
TAS
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P49279 (UniProtKB)
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P49279 (UniProtKB)
ISS
GO:0042742
P49279 (UniProtKB)
ISS
GO:0042803
P49279 (UniProtKB)
IDA
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P49279 (UniProtKB)
ISS
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P49279 (UniProtKB)
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P49279 (UniProtKB)
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P49279 (UniProtKB)
TAS
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P49279 (UniProtKB)
ISS
GO:0045944
P49279 (UniProtKB)
ISS
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P49279 (UniProtKB)
IGI
GO:0048002
P49279 (UniProtKB)
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P49279 (UniProtKB)
ISS
GO:0050766
P49279 (UniProtKB)
ISS
GO:0050829
P49279 (UniProtKB)
ISS
GO:0051139
P49279 (UniProtKB)
IGI
GO:0051139
P49279 (UniProtKB)
TAS
GO:0055072
P49279 (UniProtKB)
ISS
GO:0060586
P49279 (UniProtKB)
ISS
GO:0070574
P49279 (UniProtKB)
IGI
GO:0070821
P49279 (UniProtKB)
IDA
GO:0070839
P49279 (UniProtKB)
ISS
GO:0071421
P49279 (UniProtKB)
IEA
GO:0003674
Q9HBK0 (UniProtKB)
ND
GO:0005215
Q9HBK0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005575
Q9HBK0 (UniProtKB)
ND
GO:0006810
Q9HBK0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006955
Q9HBK0 (UniProtKB)
NAS
GO:0016020
Q9HBK0 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC11A1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tuberculosis 0.336899795 72 1 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET
Crohn Disease 0.144460901 11 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Rheumatoid Arthritis 0.143265513 15 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Leprosy 0.136721114 20 1 BeFree_CTD_human_GAD
Sarcoidosis 0.133635564 6 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.133192369 7 0 BeFree_CTD_human_GAD
Multiple Sclerosis 0.130911214 6 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Inflammatory Bowel Diseases 0.128815624 6 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Ulcerative Colitis 0.127915422 5 0 BeFree_CTD_human_GAD
Leishmaniasis, Visceral 0.127262917 9 2 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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