SLC10A1 (solute carrier family 10 member 1)
- symbol:
- SLC10A1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q24.1
- gene_family:
- Solute carriers
- alias symbol:
- NTCP|NTCP1
- alias name:
- Na+/taurocholate cotransporting po…
- entrez id:
- 6554
- ensembl gene id:
- ENSG00000100652
- ucsc gene id:
- uc001xlr.3
- refseq accession:
- NM_003049
- hgnc_id:
- HGNC:10905
- approved reserved:
- 1994-02-16
SLC10A1（溶质载体家族10成员1，英文原名Solute Carrier Family 10 Member 1）也被称为钠离子/牛磺胆酸共转运多肽（NTCP），是一种位于肝细胞基底膜上的转运蛋白，属于SLC10基因家族。该家族主要参与胆汁酸、类固醇和其他有机阴离子的跨膜转运。SLC10A1的主要功能是将胆汁酸从血液中摄取到肝细胞内，这一过程对胆汁酸的肠肝循环和脂质消化吸收至关重要。SLC10A1的特异性底物包括牛磺胆酸、甘氨胆酸等结合型胆汁酸，其转运过程依赖钠离子梯度提供能量。SLC10A1的突变可能导致功能异常，与多种疾病相关。例如，SLC10A1功能缺失突变可引起高胆红素血症（一种胆汁酸代谢障碍疾病），表现为黄疸、瘙痒等症状。此外，SLC10A1是乙型肝炎病毒（HBV）和丁型肝炎病毒（HDV）进入肝细胞的关键受体，其表达水平直接影响病毒感染效率。SLC10A1过表达可能增加HBV/HDV感染风险，而降低表达则可能具有保护作用。研究发现，SLC10A1的表达受多种因素调控，包括胆汁酸水平（负反馈调节）、激素（如雌激素抑制其表达）和核受体（如FXR、LRH-1）。SLC10A1还与药物相互作用，某些药物（如环孢素A）可通过抑制SLC10A1影响胆汁酸代谢。在SLC10基因家族中，各成员具有相似的跨膜拓扑结构（7个跨膜域）和阴离子转运功能，但组织分布和底物特异性不同。例如SLC10A2（ASBT）主要在小肠表达，负责胆汁酸的回吸收。SLC10A1的表达异常不仅影响胆汁酸稳态，还可能通过改变细胞内信号通路（如FXR、TGR5通路）间接调节糖脂代谢和炎症反应，这使其成为代谢性疾病（如非酒精性脂肪肝）的潜在治疗靶点。目前针对SLC10A1的药物研发主要集中在HBV感染治疗领域，如Myrcludex B（一种SLC10A1抑制剂）已进入临床试验用于阻断病毒进入。
The protein encoded by this gene belongs to the sodium/bile acid cotransporter family, which are integral membrane glycoproteins that participate in the enterohepatic circulation of bile acids. Two homologous transporters are involved in the reabsorption of bile acids; the ileal sodium/bile acid cotransporter with an apical cell localization that absorbs bile acids from the intestinal lumen, bile duct and kidney, and the liver-specific sodium/bile acid cotransporter, represented by this protein, that is found in the basolateral membranes of hepatocytes. Bile acids are the catabolic product of cholesterol metabolism, hence this protein is important for cholesterol homeostasis. [provided by RefSeq, Oct 2011]
由该基因编码的蛋白质属于钠/胆汁酸协同转运蛋白家族，它们是参与胆汁酸肠肝循环的整合膜糖蛋白。两个同源转运参与胆汁酸的重吸收;与从肠腔，胆管，肾脏和肝特异性钠/胆汁酸协同转运蛋白，由该蛋白质表示吸收胆汁酸的顶端细胞定位回肠钠/胆汁酸协同转运蛋白，即在基底膜发现肝细胞。胆汁酸是胆固醇代谢的代谢产物，因此，这种蛋白质为胆固醇体内平衡很重要。 [由RefSeq的，2011年10月提供]
基因本体信息
SLC10A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SLC10A1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4976 Bile secretion [PATH:hsa04976] |
| 名称 |
|---|
| Bile acid and bile salt metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Recycling of bile acids and salts |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hepatitis B | 0.122171535 | 9 | 1 | BeFree_CTD_human |
| Liver Cirrhosis, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hepatopulmonary Syndrome | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hyperparathyroidism, Secondary | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hyperlipidemia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Liver Cirrhosis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Primary biliary cirrhosis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Cholestasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Hepatitis B, Chronic | 0.000542884 | 2 | 1 | BeFree |
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