SLAMF6 (SLAM family member 6)
- symbol:
- SLAMF6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q23.2-q23.3
- gene_family:
- CD molecules|V-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
- alias symbol:
- KALI|NTBA|KALIb|Ly108|SF2000|NTB-A|CD352
- alias name:
- None
- entrez id:
- 114836
- ensembl gene id:
- ENSG00000162739
- ucsc gene id:
- uc001fwd.2
- refseq accession:
- NM_052931
- hgnc_id:
- HGNC:21392
- approved reserved:
- 2003-10-29
SLAMF6（Signaling Lymphocytic Activation Molecule Family Member 6）属于SLAM（信号淋巴细胞激活分子）家族，该家族是一组主要在免疫细胞表面表达的受体蛋白，参与调节免疫细胞的激活和相互作用。SLAM家族成员的共性是它们具有免疫球蛋白样结构域，并通过同型或异型相互作用传递信号，通常与免疫调节、细胞间通讯和炎症反应相关。SLAMF6主要在T细胞、B细胞和自然杀伤（NK）细胞中表达，其配体是自身或其他免疫细胞上的SLAMF6或其他SLAM家族成员。SLAMF6通过其胞内段与SAP（SLAM-associated protein）等适配蛋白结合，激活下游信号通路，调节免疫细胞的增殖、分化和功能。在T细胞中，SLAMF6参与调节T细胞受体（TCR）信号，影响T细胞的激活和效应功能。在NK细胞中，它可能调节细胞毒性和细胞因子分泌。SLAMF6的突变或表达异常可能与自身免疫性疾病、慢性病毒感染和癌症有关。例如，SLAMF6的缺失或功能丧失可能导致免疫调节失衡，增加自身免疫疾病的风险，而某些病毒感染可能利用SLAMF6逃避免疫监视。SLAMF6过表达可能增强免疫细胞的激活，导致过度炎症反应或自身免疫损伤，而降低表达可能削弱免疫应答，增加感染或肿瘤发生的风险。SLAMF6在免疫检查点调控中也具有一定作用，可能影响免疫治疗的疗效。因此，SLAMF6是免疫调节网络中的重要分子，其功能异常与多种疾病相关，是潜在的免疫治疗靶点。
The protein encoded by this gene is a type I transmembrane protein, belonging to the CD2 subfamily of the immunoglobulin superfamily. This encoded protein is expressed on Natural killer (NK), T, and B lymphocytes. It undergoes tyrosine phosphorylation and associates with the Src homology 2 domain-containing protein (SH2D1A) as well as with SH2 domain-containing phosphatases (SHPs). It functions as a coreceptor in the process of NK cell activation. It can also mediate inhibitory signals in NK cells from X-linked lymphoproliferative patients. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms.[provided by RefSeq, May 2010]
由该基因编码的蛋白质是I型跨膜蛋白，属于免疫球蛋白超家族的CD2亚科。该编码蛋白是在自然杀伤（NK），T和B淋巴细胞中表达。它经历酪氨酸磷酸化和相关联的Src同源2结构域的蛋白（SH2D1A）以及与含SH2结构域的磷酸酶（的SHP）。它用作在NK细胞活化的过程的辅助受体。它也可以从X连锁淋巴组织增生患者调解中NK细胞的抑制信号。在多个转录剪接变异体导致不同的编码亚型。[由RefSeq的，2010年5月提供]
基因本体信息
SLAMF6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SLAMF6基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Graves Disease | 0.120271442 | 1 | 1 | BeFree_GWASCAT |
| Encephalomyelitis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Lupus Erythematosus | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Lupus Vulgaris | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Lupus Erythematosus, Discoid | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Multiple Myeloma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| X-Linked Lymphoproliferative Disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| HIV Infections | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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