SIX3 (SIX homeobox 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SIX3
locus group:
protein-coding gene
location:
2p21
gene_family:
SINE class homeoboxes
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
6496
ensembl gene id:
ENSG00000138083
ucsc gene id:
uc002run.2
refseq accession:
NM_005413
hgnc_id:
HGNC:10889
approved reserved:
1998-04-21

基因染色体位置

基因染色体位置

2p21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SIX3（SIX homeobox 3）是一种编码转录因子的基因，属于SIX基因家族（SIX gene family），该家族成员均含有高度保守的SIX结构域和homeobox结构域，共同特点是参与胚胎发育调控，尤其在神经系统和眼部形成中起关键作用。SIX3的主要生物学功能是作为转录调控因子，通过结合特定DNA序列激活或抑制下游靶基因的表达，其表达产物在早期胚胎发育中主导前脑（forebrain）和眼睛的形态发生，例如促进视网膜和视神经的发育。作用位点集中在前脑区域（如端脑和间脑）以及视泡（optic vesicle），其表达受SHH（Sonic Hedgehog）等信号通路调控。突变或功能缺失会导致严重的发育缺陷，如全前脑畸形（holoprosencephaly, HPE），表现为大脑分叶障碍、面部中线结构异常（如独眼畸形）及小眼畸形（microphthalmia），部分病例还与垂体功能障碍相关。SIX3与疾病的关系不仅限于先天性畸形，其异常表达还可能影响癌症进展，例如在胶质瘤中可能通过调控细胞周期相关基因发挥作用。若SIX3过表达，可能干扰正常发育信号网络，导致神经管闭合异常或肿瘤发生；而表达降低则可能引发前脑发育不全或视力缺陷。SIX基因家族的共性包括：依赖Eya（eyes absent）蛋白作为共激活因子、参与器官发生（如眼、脑、肌肉）及保守的DNA结合特性。专业术语中，"homeobox"指编码60个氨基酸的DNA结合域，决定基因的转录调控功能；"全前脑畸形"（HPE）是前脑未分裂为左右半球的先天性疾病。目前中文术语"SIX3"无广泛争议，但需注意其与SIX家族其他成员（如SIX1/SIX2）的功能区分。

This gene encodes a member of the sine oculis homeobox transcription factor family. The encoded protein plays a role in eye development. Mutations in this gene have been associated with holoprosencephaly type 2. [provided by RefSeq, Oct 2009]

该基因编码的正弦oculis同源框转录因子家族的一个成员。所编码的蛋白在眼球发育的作用。在这种基因突变与holoprosencephaly类型2 [通过的RefSeq，2009年10月提供]相关联

OMIM数据库中对SIX3基因的介绍     Wikipedia数据库中对SIX3基因的介绍

基因序列

基因序列

SIX3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SIX3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs83995       rs163535       rs163536       rs163537       rs163538       rs182881       rs338077       rs338078       rs338079       rs741813       rs1561226       rs2673270       rs4953152       rs62131235       rs68055985       rs72276265       rs72874187      

基因表达

基因表达

SIX3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAACTGGTTTAAGAACCGGC
59
TTACCGAGAGGATGGAGGT
59
AACTGGTTTAAGAACCGGC
58
GTTACCGAGAGGATGGAGG
59
AACTGGTTTAAGAACCGGC
58
TTACCGAGAGGATGGAGGT
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
PAX6
SIX3
Activation
11554737
PROX1
SIX3
Activation
11554737

基因本体信息

SIX3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SIX3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000060
O95343 (UniProtKB)
ISS
GO:0000980
O95343 (UniProtKB)
IEA
GO:0001205
O95343 (UniProtKB)
IEA
GO:0001222
O95343 (UniProtKB)
IPI
GO:0001222
O95343 (UniProtKB)
IPI
GO:0001222
O95343 (UniProtKB)
IPI
GO:0001654
O95343 (UniProtKB)
IDA
GO:0002070
O95343 (UniProtKB)
ISS
GO:0002088
O95343 (UniProtKB)
ISS
GO:0003404
O95343 (UniProtKB)
ISS
GO:0003700
O95343 (UniProtKB)
ISS
GO:0003713
O95343 (UniProtKB)
ISS
GO:0005515
O95343 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
O95343 (UniProtKB)
IEA
GO:0006366
O95343 (UniProtKB)
IEA
GO:0007420
O95343 (UniProtKB)
TAS
GO:0007601
O95343 (UniProtKB)
TAS
GO:0009946
O95343 (UniProtKB)
ISS
GO:0014016
O95343 (UniProtKB)
ISS
GO:0021537
O95343 (UniProtKB)
ISS
GO:0021797
O95343 (UniProtKB)
IEA
GO:0021798
O95343 (UniProtKB)
IDA
GO:0021846
O95343 (UniProtKB)
ISS
GO:0021978
O95343 (UniProtKB)
ISS
GO:0021983
O95343 (UniProtKB)
ISS
GO:0030178
O95343 (UniProtKB)
IEA
GO:0042127
O95343 (UniProtKB)
ISS
GO:0042826
O95343 (UniProtKB)
IEA
GO:0045665
O95343 (UniProtKB)
ISS
GO:0045892
O95343 (UniProtKB)
IDA
GO:0045944
O95343 (UniProtKB)
IEA
GO:0048512
O95343 (UniProtKB)
IEA
GO:0060235
O95343 (UniProtKB)
IEA
GO:0061074
O95343 (UniProtKB)
ISS
GO:0070306
O95343 (UniProtKB)
ISS
GO:0097402
O95343 (UniProtKB)
ISS
GO:1901987
O95343 (UniProtKB)
ISS
GO:1902692
O95343 (UniProtKB)
ISS
GO:1902742
O95343 (UniProtKB)
ISS
GO:1990086
O95343 (UniProtKB)
ISS
GO:2000177
O95343 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SIX3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
HOLOPROSENCEPHALY 2 (disorder) 0.440542884 7 8 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT
Schizencephaly 0.360271442 1 3 BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
SOLITARY MEDIAN MAXILLARY CENTRAL INCISOR 0.24 0 1 CLINVAR_ORPHANET
Holoprosencephaly 0.136783246 25 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Liver neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Semilobar Holoprosencephaly 0.12 0 0 ORPHANET
Lobar Holoprosencephaly 0.12 0 0 ORPHANET
Alobar Holoprosencephaly 0.12 0 0 ORPHANET
Precancerous Conditions 0.12 1 0 CTD_human
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.004734064 2 1 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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