SIGLEC1 (sialic acid binding Ig like lectin 1)
- symbol:
- SIGLEC1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20p13
- gene_family:
- CD molecules|V-set domain containing|C2-set domain containing|I-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing|Sialic acid binding Ig-like lectins
- alias symbol:
- SIGLEC-1|CD169|FLJ00051|FLJ00055|FLJ00073|FLJ32150|dJ1009E24.1|sialoadhesin
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6614
- ensembl gene id:
- ENSG00000088827
- ucsc gene id:
- uc002wja.3
- refseq accession:
- NM_023068
- hgnc_id:
- HGNC:11127
- approved reserved:
- 1995-03-15
SIGLEC1（也称为CD169或唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素1）是一种属于SIGLEC基因家族的免疫调节受体，该家族以识别唾液酸（一种糖分子）为特征。SIGLEC1主要表达于巨噬细胞和树突状细胞的表面，通过与病原体或异常细胞表面的唾液酸结合，参与先天免疫应答，如病原体识别、细胞间信号传递及炎症调控。其功能依赖于免疫受体酪氨酸抑制基序（ITIM），可传递抑制性信号以调节免疫反应。SIGLEC1的突变可能导致免疫功能紊乱，例如削弱对病毒（如HIV）的清除能力或引发自身免疫疾病。研究发现，SIGLEC1过表达可能与慢性炎症性疾病（如类风湿性关节炎）或某些癌症的免疫逃逸相关，而低表达可能增加感染风险。SIGLEC家族（含15个成员）的共同特点是含有免疫球蛋白样结构域和唾液酸结合能力，但各成员在细胞分布和功能上存在差异。例如，SIGLEC1在淋巴组织中富集，而SIGLEC2（CD22）主要见于B细胞。该基因的异常表达可能通过改变免疫微环境影响其他基因（如促炎细胞因子）的功能，进而调控疾病进程。
This gene encodes a member of the immunoglobulin superfamily. The encoded protein is a lectin-like adhesion molecule that binds glycoconjugate ligands on cell surfaces in a sialic acid-dependent manner. It is a type I transmembrane protein expressed only by a subpopulation of macrophages and is involved in mediating cell-cell interactions. Alternative splicing produces a transcript variant encoding an isoform that is soluble rather than membrane-bound; however, the full-length nature of this variant has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基??因编码的免疫球蛋白超家族中的一员。所编码的蛋白质是结合糖缀合物的配体在细胞表面的唾液酸依赖性酸方式的凝集素样粘附分子。它是一个I型跨膜蛋白仅由巨噬细胞的亚群表达，并参与介导细胞 - 细胞相互作用。选择性剪接产生编码亚型是水溶性，而不是膜结合的成绩单变体;然而，该变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SIGLEC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SIGLEC1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Influenza | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Systemic Scleroderma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Infection | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| HIV Infections | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Sarcoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Asthma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diphtheria | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Rheumatoid Arthritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Upper Respiratory Infections | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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