SHROOM2 (shroom family member 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SHROOM2
locus group:
protein-coding gene
location:
Xp22.2
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
357
ensembl gene id:
ENSG00000146950
ucsc gene id:
uc004csu.2
refseq accession:
NM_001649
hgnc_id:
HGNC:630
approved reserved:
1995-06-13

基因染色体位置

基因染色体位置

Xp22.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SHROOM2属于SHROOM基因家族，该家族包括SHROOM1、SHROOM2、SHROOM3和SHROOM4，这些基因编码的蛋白质在细胞骨架组织和细胞形态调控中发挥关键作用，尤其在神经系统的发育过程中参与细胞极性建立和细胞形状改变。SHROOM2基因编码的蛋白质通过结合肌动蛋白细胞骨架和调控Rho激酶信号通路来影响细胞收缩和形态变化，特别是在神经上皮细胞的顶端收缩中起重要作用。SHROOM2在视网膜、大脑皮层和神经管等组织中表达，参与神经管闭合和视网膜发育等关键生物学过程。突变或表达异常可能导致神经管缺陷如脊柱裂或无脑畸形，也可能与某些眼部发育异常相关。SHROOM2过表达可能导致细胞过度收缩或迁移异常，而表达降低则可能影响神经上皮细胞的形态维持和极性建立，进而干扰组织发育。该基因与家族其他成员共享保守的SD2结构域，这是与肌动蛋白结合和细胞骨架调控相关的关键区域。SHROOM2还可能与某些癌症的转移过程相关，因为其调控的细胞迁移机制在肿瘤侵袭中也很重要。研究表明SHROOM2与APC蛋白相互作用，可能参与Wnt信号通路的调控，这进一步扩展了其在细胞增殖和分化中的潜在作用。

The protein encoded by this gene shares significant similarities with the apical protein from Xenopus laevis which is implicated in amiloride-sensitive sodium channel activity. This gene is a strong candidate gene for ocular albinism type 1 syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因股，从非洲爪蟾心尖蛋白，其在阿米洛利敏感的钠通道活性牵连显著相似之处编码的蛋白质。这种基因是眼白化病1型综合征强大的候选基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对SHROOM2基因的介绍     Wikipedia数据库中对SHROOM2基因的介绍

基因序列

基因序列

SHROOM2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SHROOM2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs866662715       rs781774197       rs781772334       rs781761446       rs781760686       rs781742154       rs781713600       rs781722618       rs781706733       rs781686189       rs781679078       rs781664499       rs781653793       rs781650927       rs781639854       rs781633490       rs781608584      

基因表达

基因表达

SHROOM2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCCCTGGATGTGTATGTGG
59
TTCTGGTTGAATCCTCATCC
57
ATTCAACCAGAATTGAGCGG
59
ATCTGGTCTTTCTCCAGCC
59
TTCAACCAGAATTGAGCGG
59
GATCTGGTCTTTCTCCAGC
58
CAGAAACTGACGGACAAACC
60
GCTCAATTCTGGTTGAATCCTC
60
TTCAACCAGAATTGAGCGG
59
ATCTGGTCTTTCTCCAGCC
59
CAGAAACTGACGGACAAACC
60
GCTCAATTCTGGTTGAATCCT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SHROOM2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SHROOM2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0051015
C9IZC6 (UniProtKB)
IEA
GO:0051015
F5H3B6 (UniProtKB)
IEA
GO:0002089
Q13796 (UniProtKB)
ISS
GO:0003779
Q13796 (UniProtKB)
ISS
GO:0005515
Q13796 (UniProtKB)
IPI
GO:0005856
Q13796 (UniProtKB)
ISS
GO:0005874
Q13796 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q13796 (UniProtKB)
ISS
GO:0005913
Q13796 (UniProtKB)
ISS
GO:0005923
Q13796 (UniProtKB)
ISS
GO:0007420
Q13796 (UniProtKB)
ISS
GO:0008013
Q13796 (UniProtKB)
ISS
GO:0008057
Q13796 (UniProtKB)
ISS
GO:0015280
Q13796 (UniProtKB)
TAS
GO:0016324
Q13796 (UniProtKB)
ISS
GO:0016324
Q13796 (UniProtKB)
ISS
GO:0016477
Q13796 (UniProtKB)
ISS
GO:0032401
Q13796 (UniProtKB)
ISS
GO:0032438
Q13796 (UniProtKB)
ISS
GO:0035725
Q13796 (UniProtKB)
IEA
GO:0043010
Q13796 (UniProtKB)
ISS
GO:0043482
Q13796 (UniProtKB)
ISS
GO:0043583
Q13796 (UniProtKB)
ISS
GO:0045176
Q13796 (UniProtKB)
ISS
GO:0048593
Q13796 (UniProtKB)
ISS
GO:0051015
Q13796 (UniProtKB)
ISS
GO:0070062
Q13796 (UniProtKB)
IDA
GO:0000902
Q13796 (UniProtKB)
IDA
GO:0000902
Q13796 (UniProtKB)
ISS
GO:0051017
Q13796 (UniProtKB)
ISS
GO:0030864
Q13796 (UniProtKB)
IDA
GO:0030864
Q13796 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SHROOM2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of prostate 0.12 1 1 GWASCAT
Ocular albinism, type I 0.000542884 2 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Albinism, Ocular 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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