SHOX (short stature homeobox)
- symbol:
- SHOX
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp22.33 and Yp11.32
- gene_family:
- PRD class homeoboxes and pseudogenes|Pseudoautosomal region 1
- alias symbol:
- PHOG|GCFX|SS|SHOXY
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6473
- ensembl gene id:
- ENSG00000185960
- ucsc gene id:
- uc004fou.1
- refseq accession:
- NM_000451
- hgnc_id:
- HGNC:10853
- approved reserved:
- 1998-06-05
SHOX（short stature homeobox-containing gene）是一种位于X和Y染色体拟常染色体区（PAR1）的同源框基因，属于HOX基因家族的分支。它编码的蛋白质是一种转录因子，通过调控下游靶基因的表达参与骨骼发育，尤其在四肢、脊柱和腭部的生长中起关键作用。SHOX的主要作用位点是生长板软骨细胞，通过促进软骨细胞增殖和抑制分化来调节骨骼线性生长。SHOX基因突变或缺失会导致Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征（LWS），表现为身材矮小、马德隆畸形（腕关节畸形），而完全缺失则引发更严重的Langer肢体畸形（表现为极端矮小和骨骼异常）。SHOX单倍剂量不足（即一个拷贝缺失）是特发性矮小症（ISS）的常见原因之一。SHOX过表达可能与某些罕见的高身材表型相关，但具体机制尚不明确；而表达降低则直接导致生长障碍，因其无法充分激活生长相关基因如FGFR3和NPPB。SHOX属于HOXD基因家族，该家族共性为含有同源结构域（一段60个氨基酸的DNA结合区域），在胚胎发育中调控体轴和肢体模式形成。目前SHOX的临床检测已纳入儿童矮小症的常规诊断，重组人生长激素（rhGH）被批准用于SHOX缺陷患者的治疗。需要注意的是，SHOX的表达受表观遗传调控，其位于性染色体的特性也导致女性（XX）比男性（XY）更易出现症状轻重差异。
This gene belongs to the paired homeobox family and is located in the pseudoautosomal region 1 (PAR1) of X and Y chromosomes. Defects in this gene are associated with idiopathic growth retardation and in the short stature phenotype of Turner syndrome patients. This gene is highly conserved across species from mammals to fish to flies. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been noted for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因属于成对同源家族和位于X和Y染色体的假常染色体区域1（PAR1）。这种基因缺陷与特发性发育迟缓和Turner综合征患者身材矮小表型相关。该基因在物种间高度保守的哺乳动物鱼苍蝇。编码不同亚型选择性剪接转录变异体已经注意到了这个基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SHOX基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SHOX基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Leri-Weill dyschondrosteosis | 0.497643722 | 67 | 9 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Langer Mesomelic Dysplasia Syndrome | 0.484071628 | 16 | 3 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| SHORT STATURE, IDIOPATHIC, X-LINKED | 0.36 | 0 | 5 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| Short Stature, Idiopathic, Autosomal | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Dwarfism | 0.022725172 | 75 | 1 | BeFree_GAD |
| Turner Syndrome | 0.015220608 | 38 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Madelung Deformity | 0.004885954 | 18 | 1 | BeFree |
| Growth Disorders | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Muscular Dystrophy | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Skeletal dysplasia | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
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