SHMT1 (serine hydroxymethyltransferase 1)
- symbol:
- SHMT1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17p11.2
- gene_family:
- alias symbol:
- cSHMT|SHMT|MGC15229|MGC24556
- alias name:
- cytoplasmic serine hydroxymethyltr…
- entrez id:
- 6470
- ensembl gene id:
- ENSG00000176974
- ucsc gene id:
- uc002gta.5
- refseq accession:
- NM_004169
- hgnc_id:
- HGNC:10850
- approved reserved:
- 1993-07-12
SHMT1（丝氨酸羟甲基转移酶1，Serine Hydroxymethyltransferase 1）是一种参与一碳代谢（one-carbon metabolism）的关键酶，属于SHMT基因家族。该家族包括SHMT1（胞浆型）和SHMT2（线粒体型），它们催化丝氨酸（serine）和四氢叶酸（THF）转化为甘氨酸（glycine）和5,10-亚甲基四氢叶酸（5,10-CH2-THF），为一碳单位（如甲基、甲酰基等）的传递提供原料，支持DNA合成、修复及甲基化反应等生物学过程。SHMT1主要在细胞质中发挥作用，其表达产物对核苷酸合成（如胸苷酸）和维持细胞内氧化还原平衡至关重要。该基因的突变可能导致酶活性降低，影响一碳代谢通路的效率，进而干扰细胞增殖（如造血功能异常）或增加基因组不稳定性（如DNA损伤累积）。研究发现，SHMT1的异常表达与多种疾病相关：低表达可能引发巨幼细胞性贫血（因核苷酸合成不足），而过表达则与某些癌症（如结直肠癌、乳腺癌）的进展相关，因其促进肿瘤细胞的快速增殖需求。SHMT1的单核苷酸多态性（SNPs）也被关联于神经管缺陷（neural tube defects）风险。当SHMT1过表达时，会增强一碳单位供应，可能加速肿瘤生长，同时消耗大量丝氨酸，影响其他依赖丝氨酸的代谢途径；若表达降低，则可能导致同型半胱氨酸（homocysteine）积累，增加心血管疾病风险。SHMT基因家族的共性在于均依赖磷酸吡哆醛（PLP）作为辅酶，通过可逆反应调控一碳代谢网络，但亚细胞定位不同（SHMT1在胞浆，SHMT2在线粒体），分工协作以满足不同细胞器的代谢需求。针对SHMT1的干预（如抑制剂）正在被探索作为癌症治疗的潜在靶点。
This gene encodes the cytosolic form of serine hydroxymethyltransferase, a pyridoxal phosphate-containing enzyme that catalyzes the reversible conversion of serine and tetrahydrofolate to glycine and 5,10-methylene tetrahydrofolate. This reaction provides one-carbon units for synthesis of methionine, thymidylate, and purines in the cytoplasm. This gene is located within the Smith-Magenis syndrome region on chromosome 17. A pseudogene of this gene is located on the short arm of chromosome 1. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2013]
这个基因编码丝氨酸羟甲基，一吡哆醛含磷酸盐的酶，其催化丝氨酸和四氢的甘氨酸和5,10-亚甲基四氢叶酸的可逆转换的胞质形式。该反应提供了一碳单位蛋氨酸，胸苷酸，并在细胞质嘌呤合成。该基因位于史密斯马盖尼斯综合征区域内17号染色??体上该基因的假基因位于染色体1中的多个转录物变体选择性剪接的结果的短臂。 [由RefSeq的，2013年8月提供]
基因本体信息
SHMT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SHMT1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 1200 Carbon metabolism [PATH:hsa01200] |
| 1230 Biosynthesis of amino acids [PATH:hsa01230] |
| 630 Glyoxylate and dicarboxylate metabolism [PATH:hsa00630] |
| 260 Glycine |
| 460 Cyanoamino acid metabolism [PATH:hsa00460] |
| 670 One carbon pool by folate [PATH:hsa00670] |
| 名称 |
|---|
| Carnitine synthesis |
| Metabolism of amino acids and derivatives |
| Metabolism of folate and pterines |
| Metabolism of vitamins and cofactors |
| Metabolism of water-soluble vitamins and cofactors |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lymphoma, Non-Hodgkin | 0.127915422 | 6 | 8 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Mammary Neoplasms | 0.1254487 | 3 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Adverse reaction to drug | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| nervous system disorder | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Colorectal Cancer | 0.010553895 | 8 | 2 | BeFree_GAD |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.00973957 | 5 | 5 | BeFree_GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.008458305 | 7 | 3 | BeFree_GAD |
| Lymphoma | 0.007729856 | 2 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Cardiovascular Diseases | 0.005819831 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.00554839 | 4 | 3 | BeFree_GAD |
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