SH3PXD2B (SH3 and PX domains 2B)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SH3PXD2B
locus group:
protein-coding gene
location:
5q35.1
gene_family:
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FLJ20831
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None
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285590
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ENSG00000174705
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uc003mbr.3
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NM_017963
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HGNC:29242
approved reserved:
2004-04-16

基因染色体位置

基因染色体位置

5q35.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SH3PXD2B（也称为TKS5或FISH）是一种编码支架蛋白的基因，属于SH3和PX结构域蛋白家族。该基因在细胞骨架重组、细胞迁移和侵袭过程中发挥关键作用，尤其在形成侵袭性伪足（invadopodia）和足体（podosomes）等细胞结构中至关重要。SH3PXD2B蛋白通过其SH3结构域与其他蛋白质相互作用，如N-WASP和Cortactin，从而调控肌动蛋白的聚合和细胞运动。该基因在多种生理过程中发挥作用，包括胚胎发育、免疫细胞迁移和伤口愈合。SH3PXD2B的突变或表达异常与多种疾病相关，特别是癌症。例如，SH3PXD2B的过表达可促进肿瘤细胞的侵袭和转移，这与乳腺癌、黑色素瘤和胶质母细胞瘤等恶性肿瘤的进展密切相关。相反，降低SH3PXD2B的表达会抑制肿瘤细胞的迁移和侵袭能力，表明其在癌症治疗中可能是一个潜在靶点。此外，SH3PXD2B还与遗传性疾病如Frank-Ter Haar综合征相关，该综合征表现为骨骼异常、心脏缺陷和智力障碍，由SH3PXD2B的功能缺失突变引起。SH3PXD2B属于SH3和PX结构域蛋白家族，该家族成员通常含有SH3和PX结构域，参与信号转导和膜运输过程。家族成员如SH3PXD2A（TKS4）与SH3PXD2B功能相似，均参与细胞骨架调控和细胞迁移。SH3PXD2B的表达水平受多种信号通路调控，包括SRC和EGFR等酪氨酸激酶通路。过表达SH3PXD2B不仅增强肿瘤细胞的侵袭性，还可能影响其他基因的表达或功能，如基质金属蛋白酶（MMPs），进一步促进细胞外基质降解和转移。降低SH3PXD2B表达则可能抑制这些过程，从而减少肿瘤的恶性行为。总之，SH3PXD2B是一个多功能基因，在细胞迁移和癌症发展中起重要作用，其表达水平的精确调控对维持正常生理功能和防止疾病发生至关重要。

This gene encodes an adapter protein that is characterized by a PX domain and four Src homology 3 domains. The encoded protein is required for podosome formation and is involved in cell adhesion and migration of numerous cell types. Mutations in this gene are the cause of Frank-ter Haar syndrome (FTHS), and also Borrone Dermato-Cardio-Skeletal (BDCS) syndrome. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2015]

这个基因编码的衔接蛋白，其特点是一个PX域和四个Src同源3域。所编码的蛋白质需要podosome形成并参与许多细胞类型的细胞粘附和迁移。这种基因突变是弗兰克之三哈尔综合征的病因（FTHS），并且还Borrone皮肤病，心骨骼（BDCS）综合征。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。 [由RefSeq的，2015年4月提供]

OMIM数据库中对SH3PXD2B基因的介绍     Wikipedia数据库中对SH3PXD2B基因的介绍

基因序列

基因序列

SH3PXD2B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SH3PXD2B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs10765       rs12033       rs867699       rs869366       rs869367       rs871573       rs871574       rs876924       rs876925       rs876926       rs883989       rs889023       rs889024       rs892000       rs892002       rs919761       rs919762      

基因表达

基因表达

SH3PXD2B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TATTCTGCCAAGTTATCGAGC
58
CCACTGTTCTTTGGAGTCG
59
AGTATTACACCATCGCCGA
59
TCTTATGATCCTCGACCTTCAG
59
ACATGACCATTCCTCGAGG
59
TCGGCGATGGTGTAATACTC
59
ACATGACCATTCCTCGAGG
59
TCGGCGATGGTGTAATACTC
60
AGAGTATTACACCATCGCCG
60
TTTCTCGATCACCTCGACC
59
TTCTGCCAAGTTATCGAGC
58
CCCACTGTTCTTTGGAGTC
58
GACATGACCATTCCTCGAG
58
CGGCGATGGTGTAATACTC
58
GAGTATTACACCATCGCCG
58
CTTATGATCCTCGACCTTCAG
58
GAGTATTACACCATCGCCGA
60
TTTCTCGATCACCTCGACC
59
GACATGACCATTCCTCGAG
57
CGGCGATGGTGTAATACTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SH3PXD2B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SH3PXD2B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001501
A1X283 (UniProtKB)
IMP
GO:0001654
A1X283 (UniProtKB)
IMP
GO:0002102
A1X283 (UniProtKB)
ISS
GO:0005515
A1X283 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
A1X283 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
A1X283 (UniProtKB)
ISS
GO:0006801
A1X283 (UniProtKB)
IDA
GO:0007507
A1X283 (UniProtKB)
IMP
GO:0010314
A1X283 (UniProtKB)
ISS
GO:0022617
A1X283 (UniProtKB)
IMP
GO:0030054
A1X283 (UniProtKB)
IEA
GO:0030154
A1X283 (UniProtKB)
IEA
GO:0032266
A1X283 (UniProtKB)
ISS
GO:0042169
A1X283 (UniProtKB)
ISS
GO:0042995
A1X283 (UniProtKB)
IEA
GO:0045600
A1X283 (UniProtKB)
IEA
GO:0060348
A1X283 (UniProtKB)
IMP
GO:0060612
A1X283 (UniProtKB)
ISS
GO:0070273
A1X283 (UniProtKB)
IEA
GO:0071800
A1X283 (UniProtKB)
ISS
GO:0072657
A1X283 (UniProtKB)
IDA
GO:0080025
A1X283 (UniProtKB)
ISS
GO:0001654
G3V144 (UniProtKB)
IEA
GO:0007507
G3V144 (UniProtKB)
IEA
GO:0035091
G3V144 (UniProtKB)
IEA
GO:0060348
G3V144 (UniProtKB)
IEA
GO:0071800
G3V144 (UniProtKB)
IEA
GO:0001654
H0YAU1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007507
H0YAU1 (UniProtKB)
IEA
GO:0060348
H0YAU1 (UniProtKB)
IEA
GO:0071800
H0YAU1 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SH3PXD2B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Ter Haar syndrome 0.561085767 4 5 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Borrone Di Rocco Crovato syndrome 0.24 0 1 CLINVAR_ORPHANET
Bone Diseases, Developmental 0.12 1 0 CTD_human
hearing impairment 0.12 1 0 CTD_human
Growth Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Craniofacial Abnormalities 0.12 1 0 CTD_human
Eye Abnormalities 0.12 1 0 CTD_human
OTITIS MEDIA, SUSCEPTIBILITY TO (finding) 0.08 0 0 MGD
Obesity 0.002638474 1 1 BeFree_GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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