SH2D2A (SH2 domain containing 2A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SH2D2A
locus group:
protein-coding gene
location:
1q23.1
gene_family:
SH2 domain containing
alias symbol:
TSAd|F2771
alias name:
T lymphocyte specific adaptor prot…
entrez id:
9047
ensembl gene id:
ENSG00000027869
ucsc gene id:
uc001fqd.3
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NM_003975
hgnc_id:
HGNC:10821
approved reserved:
1998-11-19

基因染色体位置

基因染色体位置

1q23.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SH2D2A（也称为TSAd或VRAP）是一种编码T细胞特异性衔接蛋白（T-cell-specific adapter protein）的基因，属于SH2结构域（Src homology 2 domain）蛋白家族。SH2结构域是一种能够识别并结合磷酸化酪氨酸残基的蛋白质模块，参与细胞信号转导。SH2D2A主要在T细胞中表达，其蛋白产物通过调控T细胞受体（TCR）信号通路，影响T细胞的活化、增殖和功能。该基因的突变可能导致T细胞信号传导异常，进而影响免疫应答，与自身免疫性疾病（如多发性硬化症、类风湿性关节炎）和免疫缺陷病的发生有关。SH2D2A过表达可能增强TCR信号传导，导致T细胞过度活化，可能引发自身免疫反应或炎症性疾病；而降低表达则可能削弱T细胞功能，增加感染风险或导致免疫抑制状态。SH2D2A属于SH2结构域蛋白家族，该家族成员通常参与细胞信号转导，通过SH2结构域与其他信号分子相互作用，调控细胞生长、分化及免疫反应等过程。SH2D2A的功能特点包括其作为衔接蛋白（adapter protein）的作用，即不具酶活性但能介导信号分子间的相互作用。目前关于SH2D2A的研究仍在深入，其在疾病中的具体机制及潜在治疗靶点价值有待进一步探索。

This gene encodes an adaptor protein thought to function in T-cell signal transduction. A related protein in mouse is responsible for the activation of lymphocyte-specific protein-tyrosine kinase and functions in downstream signaling. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2010]

这个基因编码以为在T细胞信号转导发挥功能的衔接蛋白。在鼠标相关的蛋白质负责淋巴细胞特异性蛋白酪氨酸激酶和功能的下游信号激活。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2010年3月提供]

OMIM数据库中对SH2D2A基因的介绍     Wikipedia数据库中对SH2D2A基因的介绍

基因序列

基因序列

SH2D2A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SH2D2A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs926103       rs1800600       rs1800601       rs2150906       rs2234883       rs2768764       rs3840456       rs6660723       rs7546838       rs11325907       rs11581610       rs12073971       rs12738727       rs12753240       rs16837691       rs34887185       rs61731562      

基因表达

基因表达

SH2D2A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGTGGAAGTGGAAGATGAGG
60
CCACCTGTATTCTGGCCTC
60
TGTGGAAGTGGAAGATGAGG
60
CCACCTGTATTCTGGCCTC
60
GGTTCCATGGCTTCATCAC
59
GTAAGTCAGCACGAAGGTC
58
TTGGTTCCAGAAGACCCAG
59
CTCCTGTAAGTCAGCACGA
59
CTCTGGGATCCCTTGTGAG
59
CTGTGATCTGGAAGGTGCT
59
AGTCCCGATGCAGAAAGAG
60
AGGGATTGTGTAGACTTCTGG
59
TGTGGAAGTGGAAGATGAGG
60
CCACCTGTATTCTGGCCTC
60
ATGTGGAAGTGGAAGATGAGG
60
CACCTGTATTCTGGCCTCC
60
GTTCCATGGCTTCATCACC
59
TGTAAGTCAGCACGAAGGT
59
GGTTCCATGGCTTCATCAC
59
CTCCTGTAAGTCAGCACGA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SH2D2A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SH2D2A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001525
Q9NP31 (UniProtKB)
IEA
GO:0005070
Q9NP31 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q9NP31 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NP31 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NP31 (UniProtKB)
IPI
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Q9NP31 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NP31 (UniProtKB)
IPI
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Q9NP31 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NP31 (UniProtKB)
IPI
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Q9NP31 (UniProtKB)
IPI
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Q9NP31 (UniProtKB)
IPI
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Q9NP31 (UniProtKB)
IPI
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Q9NP31 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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Q9NP31 (UniProtKB)
IPI
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IPI
GO:0005515
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IPI
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Q9NP31 (UniProtKB)
IPI
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Q9NP31 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q9NP31 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9NP31 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9NP31 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9NP31 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9NP31 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9NP31 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9NP31 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9NP31 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
Q9NP31 (UniProtKB)
TAS
GO:0008283
Q9NP31 (UniProtKB)
IEA
GO:0009967
Q9NP31 (UniProtKB)
IEA
GO:0017124
Q9NP31 (UniProtKB)
IEA
GO:0030154
Q9NP31 (UniProtKB)
IEA
GO:0048010
Q9NP31 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SH2D2A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Multiple Sclerosis 0.005819831 4 0 BeFree_GAD
Polyradiculoneuropathy, Chronic Inflammatory Demyelinating 0.005362824 1 0 BeFree_GAD_LHGDN
Juvenile arthritis 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Rheumatoid Arthritis 0.002367032 1 0 GAD
Juvenile rheumatoid arthritis 0.000271442 1 0 BeFree
Myocardial Infarction 0.000271442 1 0 BeFree
Inflammatory neuropathy 0.000271442 1 0 BeFree
Coronary heart disease 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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