SH2B2 (SH2B adaptor protein 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SH2B2
locus group:
protein-coding gene
location:
7q22.1
gene_family:
Pleckstrin homology domain containing|SH2 domain containing
alias symbol:
APS
alias name:
adaptor protein with pleckstrin ho…
entrez id:
10603
ensembl gene id:
ENSG00000160999
ucsc gene id:
uc033aba.2
refseq accession:
NM_020979
hgnc_id:
HGNC:17381
approved reserved:
2006-07-04

基因染色体位置

基因染色体位置

7q22.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SH2B2（也称为APS）是一种衔接蛋白，属于SH2B基因家族，该家族还包括SH2B1和SH2B3。SH2B家族成员均含有SH2结构域（Src homology 2 domain），这是一种能特异性结合磷酸化酪氨酸残基的蛋白模块，使其参与细胞信号转导。SH2B2主要在免疫细胞、脂肪组织和神经系统中表达，其功能涉及调节细胞增殖、代谢和免疫反应。SH2B2通过结合多种受体酪氨酸激酶（如胰岛素受体、瘦素受体）来调控下游信号通路，例如PI3K-AKT和JAK-STAT通路，从而影响葡萄糖代谢、能量平衡和炎症反应。 SH2B2的突变或表达异常可能导致功能紊乱。例如，SH2B2缺失会增强胰岛素信号敏感性，可能改善代谢综合征，但也可能过度激活免疫反应，导致炎症性疾病。相反，SH2B2过表达可能抑制胰岛素受体信号，与胰岛素抵抗和2型糖尿病相关。此外，SH2B2在免疫调节中起重要作用，其表达异常可能与自身免疫疾病（如类风湿关节炎）或过敏反应有关。 SH2B基因家族的共性包括通过SH2结构域介导蛋白-蛋白相互作用，参与生长因子、细胞因子和激素的信号转导。家族成员在代谢、免疫和神经功能中具有重叠但非冗余的作用。例如，SH2B1主要调控能量代谢和神经元发育，而SH2B3（LNK）则更多参与造血和免疫调控。SH2B2的功能介于两者之间，尤其在代谢-免疫交叉调控中表现突出。 若SH2B2表达降低，可能增强胰岛素敏感性但增加炎症风险；而过表达可能诱发代谢紊乱或抑制免疫过度激活。研究SH2B2有助于理解代谢疾病、免疫失调及相关药物的靶点开发。

The protein encoded by this gene is expressed in B lymphocytes and contains pleckstrin homology and src homology 2 (SH2) domains. In Burkitt's lymphoma cell lines, it is tyrosine-phosphorylated in response to B cell receptor stimulation. Because it binds Shc independent of stimulation and Grb2 after stimulation, it appears to play a role in signal transduction from the receptor to the Shc/Grb2 pathway. [provided by RefSeq, Jun 2009]

由该基因编码的蛋白质在B淋巴细胞中表达，并含有普列克底物蛋白同源性和src同源2（SH2）结构域。在伯基特淋巴瘤细胞系，它是酪氨酸磷酸化响应于B细胞受体的刺激。因为它刺激后结合刺激和的Grb2的Shc的独立的，它似乎从受体至SHC / Grb2的通路发挥的信号转导的作用。 [由RefSeq的，2009年06月提供]

OMIM数据库中对SH2B2基因的介绍     Wikipedia数据库中对SH2B2基因的介绍

基因序列

基因序列

SH2B2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SH2B2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8950       rs803071       rs909128       rs1056363       rs1296069       rs9691899       rs10249453       rs41275221       rs73187873       rs75104200       rs75580662       rs77369840       rs112505360       rs141097964       rs141716299       rs143443941       rs147926104      

基因表达

基因表达

SH2B2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CACAAGTTCTGCCGTTTCC
60
AAGACGTCCAGGAAGTTGG
60
CTACTCTGAACCAGGCCTC
59
CCTTCTCTGGCATTTCCAG
58
GTCAGCCATCATTGAGGTC
58
CATTCTCTACCTTGAGGACG
58
CTACTCTGAACCAGGCCTC
59
CTTCTCTGGCATTTCCAGG
58
ACAAGTTCTGCCGTTTCCT
60
AAGACGTCCAGGAAGTTGG
60
TCAGCCATCATTGAGGTCC
60
CATTCTCTACCTTGAGGACGA
59
GTCAGCCATCATTGAGGTC
58
ATTCTCTACCTTGAGGACGA
58
CAAGTTCTGCCGTTTCCTG
60
AAGACGTCCAGGAAGTTGG
60
CTACTCTGAACCAGGCCTC
59
TTCTCTGGCATTTCCAGGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SH2B2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SH2B2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001725
A0A0A0MTI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0001726
A0A0A0MTI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0001922
A0A0A0MTI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005068
A0A0A0MTI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005070
A0A0A0MTI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005884
A0A0A0MTI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0007399
A0A0A0MTI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0008286
A0A0A0MTI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0009967
A0A0A0MTI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0009967
A0A0A0MTI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0019221
A0A0A0MTI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0019222
A0A0A0MTI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
A0A0A0MTI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
A0A0A0MTI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0042802
A0A0A0MTI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0046578
A0A0A0MTI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0050851
A0A0A0MTI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0050873
A0A0A0MTI2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004871
C9JK89 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
C9JK89 (UniProtKB)
IEA
GO:0009967
C9JK89 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
C9JK89 (UniProtKB)
IEA
GO:0035591
C9JK89 (UniProtKB)
IEA
GO:0004871
O14492 (UniProtKB)
IEA
GO:0005070
O14492 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
O14492 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O14492 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
O14492 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
O14492 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O14492 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O14492 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O14492 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
O14492 (UniProtKB)
IDA
GO:0007165
O14492 (UniProtKB)
TAS
GO:0007596
O14492 (UniProtKB)
TAS
GO:0008269
O14492 (UniProtKB)
IDA
GO:0008286
O14492 (UniProtKB)
ISS
GO:0009967
O14492 (UniProtKB)
IEA
GO:0009967
O14492 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
O14492 (UniProtKB)
IDA
GO:0046425
O14492 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SH2B2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Lupus Erythematosus, Systemic 0.000814326 3 0 BeFree
Antiphospholipid Syndrome 0.000814326 3 0 BeFree
Autoimmune Diseases 0.000542884 2 0 BeFree
Autoimmune Syndrome Type II, Polyglandular 0.000542884 2 0 BeFree
Thrombophilia 0.000542884 2 0 BeFree
Pain, Postoperative 0.000271442 1 0 BeFree
Respiratory Distress Syndrome, Adult 0.000271442 1 0 BeFree
Blood Coagulation Disorders 0.000271442 1 0 BeFree
Systemic Inflammatory Response Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Ovarian Failure, Premature 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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