SGMS2 (sphingomyelin synthase 2)
- symbol:
- SGMS2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q25
- gene_family:
- alias symbol:
- MGC26963|SMS2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 166929
- ensembl gene id:
- ENSG00000164023
- ucsc gene id:
- uc003hyl.6
- refseq accession:
- NM_152621
- hgnc_id:
- HGNC:28395
- approved reserved:
- 2007-03-15
SGMS2（sphingomyelin synthase 2）是一种编码鞘磷脂合成酶2的基因，属于鞘磷脂合成酶（SGMS）基因家族，该家族还包括SGMS1。SGMS家族的主要功能是催化鞘磷脂的合成，鞘磷脂是细胞膜的重要成分，参与细胞信号传导、膜稳定性和脂质代谢等过程。SGMS2主要在细胞的高尔基体和质膜中发挥作用，通过将神经酰胺和磷脂酰胆碱转化为鞘磷脂和二酰基甘油，从而调节细胞膜的脂质组成和信号分子的平衡。SGMS2的生物学功能与细胞增殖、凋亡、炎症反应以及胆固醇代谢密切相关。SGMS2的突变可能影响鞘磷脂的合成，进而导致细胞膜功能异常或信号传导紊乱，与多种疾病相关，如动脉粥样硬化、神经退行性疾病和癌症。研究表明，SGMS2的过表达可能增加鞘磷脂水平，促进细胞增殖和肿瘤发展，尤其在肝癌和结肠癌中表现明显；而SGMS2表达降低可能导致鞘磷脂合成不足，影响细胞膜完整性，增加细胞凋亡风险，并与某些神经系统疾病如阿尔茨海默病相关。此外，SGMS2的表达水平变化还可能影响其他脂质代谢相关基因，如ACAT1和SOAT1，从而进一步改变胆固醇代谢途径。SGMS2与SGMS1在功能上有部分重叠，但SGMS2在某些组织如肝脏和大脑中表达更高，可能具有更特异的生理作用。总体而言，SGMS2在脂质代谢和细胞稳态中扮演关键角色，其表达异常可能通过影响鞘磷脂平衡而参与多种疾病的发病机制。
Sphingomyelin, a major component of cell and Golgi membranes, is made by the transfer of phosphocholine from phosphatidylcholine onto ceramide, with diacylglycerol as a side product. The protein encoded by this gene is an enzyme that catalyzes this reaction primarily at the cell membrane. The synthesis is reversible, and this enzyme can catalyze the reaction in either direction. The encoded protein is required for cell growth. Three transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. There is evidence for more variants, but the full-length nature of their transcripts has not been determined.[provided by RefSeq, Oct 2008]
鞘磷脂，细胞和高尔基体膜的主要成分，是由磷酸胆碱的从磷脂转移到神经酰胺，具有二酰基甘油作为副产物制成。由该基因编码的蛋白质是催化主要在细胞膜该反应的酶。合成是可逆的，并且这种酶能催化在任一方向进行反应。所编码的蛋白质是必需的细胞生长。已发现了该基因编码的蛋白质相同的三个抄本变形。有更多的变体的证据，但其转录物的全长性质尚未确定。[通过的RefSeq，2008年10月提供]
基因本体信息
SGMS2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SGMS2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 600 Sphingolipid metabolism [PATH:hsa00600] |
| 4071 Sphingolipid signaling pathway [PATH:hsa04071] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Sphingolipid de novo biosynthesis |
| Sphingolipid metabolism |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Atherosclerosis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Arteriosclerosis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Obesity | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Steatohepatitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Fatty Liver | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hyperinsulinism | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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