SGK1 (serum/glucocorticoid regulated kinase 1)
- symbol:
- SGK1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q23.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6446
- ensembl gene id:
- ENSG00000118515
- ucsc gene id:
- uc003qen.5
- refseq accession:
- NM_001143676
- hgnc_id:
- HGNC:10810
- approved reserved:
- 1997-06-12
SGK1（血清和糖皮质激素调节激酶1，英文全称Serum and Glucocorticoid-regulated Kinase 1）属于AGC蛋白激酶家族中的SGK亚家族，该家族还包括SGK2和SGK3。SGK家族成员均受激素（如糖皮质激素）和细胞应激信号调控，通过磷酸化下游靶蛋白参与离子转运、细胞存活、增殖及代谢等过程。SGK1在肾脏、脑、心脏等多种组织中表达，其核心功能是调节钠离子通道（如ENaC，上皮钠通道）的活性，从而影响体液平衡和血压。此外，SGK1通过激活PI3K/AKT/mTOR通路促进细胞生长，并抑制凋亡（程序性细胞死亡）。SGK1的突变或表达异常与多种疾病相关。例如，SGK1过度表达可能增加ENaC活性，导致高血压或水肿；在糖尿病中，高血糖通过激活SGK1加剧肾脏钠重吸收，加重糖尿病肾病。相反，SGK1表达降低可能引起钠排泄异常，与低血压或盐消耗综合征有关。在癌症中，SGK1过表达通过抑制凋亡和促进增殖参与肿瘤进展，尤其在乳腺癌和结肠癌中显著。SGK1还影响免疫调节，其过度激活可能加剧炎症性疾病（如类风湿关节炎）。SGK家族共性在于均依赖PDK1（磷酸肌醇依赖性激酶1）激活，且能磷酸化相似底物（如NDRG1、FOXO3a），但组织分布和调控机制存在差异。SGK1的活性受转录水平（如糖皮质激素、高渗透压诱导）和翻译后修饰（如磷酸化、泛素化降解）双重调控。若实验性抑制SGK1，可能改善代谢性疾病或肿瘤，但需注意其对电解质平衡的潜在副作用。
This gene encodes a serine/threonine protein kinase that plays an important role in cellular stress response. This kinase activates certain potassium, sodium, and chloride channels, suggesting an involvement in the regulation of processes such as cell survival, neuronal excitability, and renal sodium excretion. High levels of expression of this gene may contribute to conditions such as hypertension and diabetic nephropathy. Several alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been noted for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2009]
此基因编码在细胞应激反应中起重要作用的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。这种激酶激活某些钾，钠和氯通道，这表明在诸如细胞存活，神经元兴奋性，和肾钠排泄过程的调控的参与。这个基因的表达水平高可能有助于诸如高血压和糖尿病肾病的条件。编码不同亚型的几个可变剪接转录变异体已经注意到了这个基因。 [由RefSeq的，2009年1月提供]
基因本体信息
SGK1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SGK1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4068 FoxO signaling pathway [PATH:hsa04068] |
| 4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
| 4960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption [PATH:hsa04960] |
| 名称 |
|---|
| Ion channel transport |
| Stimuli-sensing channels |
| Transmembrane transport of small molecules |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetic Neuropathies | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mammary Neoplasms, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Animal Mammary Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Uremia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Transient Ischemic Attack | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Hypertensive disease | 0.010258709 | 10 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.006091273 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
| Diabetic Nephropathy | 0.00408156 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Hyperglycemia | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
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