SGCD (sarcoglycan delta)
- symbol:
- SGCD
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q33.2-q33.3
- gene_family:
- alias symbol:
- DAGD|LGMD2F|CMD1L
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6444
- ensembl gene id:
- ENSG00000170624
- ucsc gene id:
- uc003lwc.5
- refseq accession:
- NM_000337
- hgnc_id:
- HGNC:10807
- approved reserved:
- 1997-07-22
SGCD基因编码δ-肌聚糖蛋白（delta-sarcoglycan），属于肌聚糖蛋白基因家族（sarcoglycan complex）的成员。该家族包含α、β、γ、δ四种亚基，共同构成横纹肌细胞膜上的重要跨膜蛋白复合体，主要功能是与肌营养不良蛋白（dystrophin）结合形成肌纤维膜稳定结构，维持肌肉收缩时的细胞膜完整性，同时参与细胞信号传导。SGCD基因主要在心肌和骨骼肌中高表达，其蛋白产物δ-肌聚糖蛋白通过N端与γ-sarcoglycan连接、C端与β-sarcoglycan结合，形成四聚体结构锚定在细胞膜上。当SGCD发生突变时（如错义突变或无义突变），会导致肌聚糖复合体组装失败，引发常染色体隐性遗传的肢带型肌营养不良症2F型（LGMD2F），临床表现为进行性肌肉萎缩和心肌病。研究发现SGCD缺失的小鼠模型会出现严重的心肌纤维化和收缩功能障碍。该基因过表达可能通过稳定肌膜结构减轻肌营养不良症状，但过度表达可能干扰其他肌聚糖亚基的平衡；而表达降低则直接导致肌膜脆弱，使肌肉在机械应力下易受损。SGCD还与扩张型心肌病相关，其突变可能影响钙离子调控相关蛋白（如SERCA2）的功能。该基因家族共性在于：均编码单次跨膜糖蛋白，依赖彼此结合形成功能复合体，任何亚基缺陷都会导致整个复合体降解（secondary deficiency）。目前"δ-肌聚糖蛋白"的中文译名存在争议，部分文献保留英文delta-sarcoglycan。
The protein encoded by this gene is one of the four known components of the sarcoglycan complex, which is a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex (DGC). DGC forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix. This protein is expressed most abundantly in skeletal and cardiac muscle. Mutations in this gene have been associated with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy and dilated cardiomyopathy. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是肌聚糖复合物，它是抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物（DGC）的亚复合的四个已知的部件中的一个。 DGC形成F-肌动蛋白细胞骨架和细胞外基质之间的链接。这种蛋白质被表达在骨骼肌和心肌最丰富。在这种基因突变与常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症和扩张性心肌病相关联。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SGCD基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SGCD基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 5410 Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) [PATH:hsa05410] |
| 5412 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) [PATH:hsa05412] |
| 5414 Dilated cardiomyopathy (DCM) [PATH:hsa05414] |
| 5416 Viral myocarditis [PATH:hsa05416] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Limb-girdle muscular dystrophy type 2F | 0.560814326 | 4 | 6 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1L | 0.44 | 1 | 1 | CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Cardiomyopathies | 0.121900093 | 8 | 1 | BeFree_CTD_human |
| Allergy to eggs | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Muscular Dystrophies, Limb-Girdle | 0.006524536 | 14 | 1 | BeFree_LHGDN |
| Hypertrophic Cardiomyopathy | 0.00617715 | 4 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Cardiomyopathy, Dilated | 0.005352893 | 12 | 1 | BeFree_GAD |
| Blood pressure finding | 0.004734064 | 1 | 3 | GAD |
| Systemic arterial pressure | 0.004734064 | 1 | 3 | GAD |
| Heart failure | 0.003724241 | 5 | 1 | BeFree_GAD |
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