SGCA (sarcoglycan alpha)
- symbol:
- SGCA
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q21.33
- gene_family:
- alias symbol:
- SCARMD1|LGMD2D|adhalin|DMDA2|A2
- alias name:
- 50kD DAG|adhalin|limb girdle muscu…
- entrez id:
- 6442
- ensembl gene id:
- ENSG00000108823
- ucsc gene id:
- uc002iqi.4
- refseq accession:
- NM_000023
- hgnc_id:
- HGNC:10805
- approved reserved:
- 1994-12-14
SGCA（α-sarcoglycan，α-肌聚糖）是肌聚糖复合体（sarcoglycan complex）的核心成员之一，属于肌聚糖基因家族（sarcoglycan gene family）。该家族包括SGCA、SGCB（β）、SGCG（γ）和SGCD（δ）四个亚基，共同构成横纹肌细胞膜上的跨膜蛋白复合体，与肌营养不良蛋白（dystrophin）结合形成肌纤维膜稳定结构（dystrophin-glycoprotein complex，DGC复合体），主要功能是维持肌肉细胞在收缩过程中的结构完整性，并保护肌纤维免受机械损伤。SGCA基因位于染色体17q21，编码含有387个氨基酸的糖基化膜蛋白，其表达产物α-sarcoglycan通过细胞外结构域与其他肌聚糖亚基相互作用，细胞内部分则通过dystrophin与细胞骨架相连。当SGCA发生突变（如错义突变或无义突变）时，会导致α-sarcoglycan蛋白功能缺陷，引发常染色体隐性遗传的肢带型肌营养不良2D型（LGMD2D），临床表现为进行性肌无力和肌萎缩，尤其影响近端肌肉群。SGCA表达异常（如过表达或降低表达）会破坏肌聚糖复合体的组装，进而影响整个DGC复合体的稳定性，导致肌膜脆弱和肌纤维坏死。研究发现SGCA表达下调还会影响钙离子稳态并激活促凋亡通路，而转基因过表达SGCA可部分挽救肌营养不良模型小鼠的表型。该基因家族成员的共性是均含有单次跨膜结构域、高度糖基化的细胞外区以及保守的半胱氨酸残基，突变任一亚基均可能导致复合体降解。除肌肉疾病外，SGCA表达异常还与心肌病和某些肿瘤转移相关，但其机制尚待深入研究。
This gene encodes a component of the dystrophin-glycoprotein complex (DGC), which is critical to the stability of muscle fiber membranes and to the linking of the actin cytoskeleton to the extracellular matrix. Its expression is thought to be restricted to striated muscle. Mutations in this gene result in type 2D autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2008]
该基因编码肌营养不良蛋白糖蛋白复合物（DGC），这是对肌纤维膜的稳定性和肌动蛋白细胞骨架的细胞外基质的连接临界的一个组成部分。其表达被认为只限于横纹肌。突变在该基因的结果在类型2D常染色体隐性肢带型肌营养不良症。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年10月提供]
基因本体信息
SGCA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SGCA基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 5410 Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) [PATH:hsa05410] |
| 5412 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) [PATH:hsa05412] |
| 5414 Dilated cardiomyopathy (DCM) [PATH:hsa05414] |
| 5416 Viral myocarditis [PATH:hsa05416] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Alpha-Sarcoglycanopathies | 0.323800186 | 18 | 3 | BeFree_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Sarcoglycanopathies | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Muscular Dystrophies, Limb-Girdle | 0.006795978 | 16 | 1 | BeFree_LHGDN |
| Muscular Dystrophy | 0.004885954 | 18 | 0 | BeFree |
| Respiratory Insufficiency | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
| Myopathy | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Muscle Weakness | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Becker Muscular Dystrophy | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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