SFTPC (surfactant protein C)
- symbol:
- SFTPC
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8p21.3
- gene_family:
- BRICHOS domain containing
- alias symbol:
- SP-C|PSP-C|SMDP2|BRICD6
- alias name:
- BRICHOS domain containing 6
- entrez id:
- 6440
- ensembl gene id:
- ENSG00000168484
- ucsc gene id:
- uc003xaz.4
- refseq accession:
- NM_003018
- hgnc_id:
- HGNC:10802
- approved reserved:
- 1988-05-11
SFTPC（英文全称Surfactant Protein C，中文译名为表面活性蛋白C）是一种由SFTPC基因编码的小分子疏水性蛋白质，属于肺表面活性物质蛋白家族（Surfactant Protein Family）。该家族包括SFTPA、SFTPB、SFTPC和SFTPD，主要功能是降低肺泡表面张力，防止肺泡塌陷，维持呼吸功能。SFTPC的特点在于其高度疏水性，与其他表面活性蛋白（如SFTPB）共同作用，形成单分子层覆盖在肺泡表面，确保气体交换效率。SFTPC主要在肺泡II型上皮细胞中表达，其前体蛋白（pro-SFTPC）需要经过剪切加工才能形成成熟的功能性蛋白。SFTPC基因突变（如错义突变或缺失突变）可能导致蛋白错误折叠或加工异常，进而引发肺泡表面活性物质功能障碍。这类突变与多种肺部疾病相关，例如新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）、间质性肺疾病（ILD）以及遗传性肺纤维化（如SFTPC相关性儿童间质性肺病，chILD）。若SFTPC表达过低，会导致肺泡表面张力升高，引发呼吸困难甚至呼吸衰竭；而过表达则可能引发异常蛋白聚集，诱发炎症反应或纤维化。SFTPC基因突变或表达异常还可能影响其他肺功能相关基因（如SFTPB或ABCA3）的表达或功能，进一步加剧肺部病理变化。该基因家族的共性在于均参与肺表面活性物质的形成与稳定，但各成员结构不同：SFTPA和SFTPD属于胶原凝集素家族，具有免疫调节功能；而SFTPB和SFTPC则直接参与表面活性单分子层的组装。目前针对SFTPC相关疾病的研究集中在基因治疗、蛋白质替代疗法以及纠正蛋白错误折叠的药物开发上。
This gene encodes the pulmonary-associated surfactant protein C (SPC), an extremely hydrophobic surfactant protein essential for lung function and homeostasis after birth. Pulmonary surfactant is a surface-active lipoprotein complex composed of 90% lipids and 10% proteins which include plasma proteins and apolipoproteins SPA, SPB, SPC and SPD. The surfactant is secreted by the alveolar cells of the lung and maintains the stability of pulmonary tissue by reducing the surface tension of fluids that coat the lung. Multiple mutations in this gene have been identified, which cause pulmonary surfactant metabolism dysfunction type 2, also called pulmonary alveolar proteinosis due to surfactant protein C deficiency, and are associated with interstitial lung disease in older infants, children, and adults. Alternatively spliced transcript variants encoding different protein isoforms have been identified.[provided by RefSeq, Feb 2010]
该基因编码的肺相关的表面活性蛋白C（SPC），极疏水性表面活性蛋白出生后肺功能和平衡至关重要。肺表面活性剂是90％的脂质和10％的蛋白质，其中包括血浆蛋白和载脂蛋白SPA，SPB，SPC和SPD组成的表面活性脂蛋白复合物。所述表面活性剂是由肺的肺泡细胞分泌，并通过减少流体，其外套肺的表面张力保持肺组织的稳定性。在该基因的多个突变已经确定，这引起肺表面活性代谢功能障碍，2型，也称为肺泡蛋白沉积症，由于表面活性蛋白C缺乏症，并且与间质性肺疾病的老年婴儿，儿童和成人相关联。另外剪接转录变体编码不同的蛋白质亚型已经确定。[由RefSeq的，2010年2月提供]
基因本体信息
SFTPC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SFTPC基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| SURFACTANT METABOLISM DYSFUNCTION, PULMONARY, 2 (disorder) | 0.48 | 5 | 6 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Idiopathic Pulmonary Fibrosis | 0.243257302 | 12 | 1 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| Desquamative interstitial pneumonia | 0.2 | 0 | 0 | MGD_ORPHANET |
| Polycystic Ovary Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Diaphragmatic Hernia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Respiratory Distress Syndrome In Premature Infants | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 1 | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Respiratory Distress Syndrome, Newborn | 0.087991366 | 13 | 1 | BeFree_GAD_RGD |
| Hyperoxia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Pneumonia, Bacterial | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
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