SFRP1(Secreted Frizzled-Related Protein 1)属于分泌型卷曲相关蛋白(SFRP)基因家族,该家族共有5个成员(SFRP1-5),其共同特点是能够模拟或抑制Wnt信号通路的受体——卷曲蛋白(Frizzled)的功能。SFRP家族蛋白通过结合Wnt配体或直接与卷曲蛋白相互作用,调控Wnt信号通路的活性,这一通路在胚胎发育、细胞增殖和分化中起关键作用。SFRP1编码一种分泌型糖蛋白,其结构包含一个与卷曲蛋白相似的富含半胱氨酸的结构域(CRD),能竞争性结合Wnt蛋白,从而负调控经典Wnt/β-catenin通路。该基因在多种组织中表达,尤其在心脏、胎盘和骨骼肌中活性较高。SFRP1的功能异常与多种疾病相关。其启动子区域的高甲基化(一种表观遗传沉默机制)导致的表达降低常见于结直肠癌、乳腺癌和肺癌,这可能通过解除对Wnt通路的抑制而促进肿瘤发生。相反,在骨关节炎中,SFRP1的过表达会过度抑制Wnt信号,导致软骨细胞功能异常。突变研究显示,SFRP1基因缺失的小鼠会出现心脏发育缺陷和骨骼畸形,印证了其在形态发生中的重要性。在阿尔茨海默病中,SFRP1能与β-淀粉样蛋白相互作用,可能加剧神经毒性。当SFRP1过表达时,会过度抑制Wnt信号,影响胚胎发育和成体组织稳态;而表达不足则可能导致Wnt信号过度激活,促进肿瘤生长和转移。该基因还与代谢疾病相关,在肥胖人群中其脂肪组织表达水平显著降低。由于SFRP1在Wnt通路中的调控作用,它被认为是多种疾病的潜在治疗靶点,特别是在癌症和退行性疾病领域。
This gene encodes a member of the SFRP family that contains a cysteine-rich domain homologous to the putative Wnt-binding site of Frizzled proteins. Members of this family act as soluble modulators of Wnt signaling; epigenetic silencing of SFRP genes leads to deregulated activation of the Wnt-pathway which is associated with cancer. This gene may also be involved in determining the polarity of photoreceptor cells in the retina. [provided by RefSeq, Sep 2009]
这个基因编码包含富含半胱氨酸的结构域同源的卷曲蛋白的推定的Wnt结合位点的SFRP家族的一个成员。这个家庭的行为Wnt信号的可溶性调节剂的成员; SFRP基因的后生沉默导致其与癌症相关的的Wnt-途径的失调的活化。此基因也可能是参与确定视网膜感光细胞的极性。 [由RefSeq的,2009年09月提供]
SFRP1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SFRP1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4310 Wnt signaling pathway [PATH:hsa04310] |
名称 |
---|
negative regulation of TCF-dependent signaling by WNT ligand antagonists |
Signaling by Wnt |
TCF dependent signaling in response to WNT |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Mammary Neoplasms | 0.132526052 | 8 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Colorectal Neoplasms | 0.125991584 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Fibroid Tumor | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
Inflammatory Bowel Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Renal Cell Carcinoma | 0.012797494 | 7 | 0 | BeFree_LHGDN |
Bladder Neoplasm | 0.006263026 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Liver neoplasms | 0.005991584 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
Breast Carcinoma | 0.005971721 | 22 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.005971721 | 22 | 0 | BeFree |
Pancreatic Neoplasm | 0.005720142 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话: 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
关注微信订阅号,实时查看信息,关注医学生物学动态。