SF3B2 (splicing factor 3b subunit 2)

基因基本信息

基因基本信息

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SF3B2
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protein-coding gene
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11q13.1
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2000-02-29

基因染色体位置

基因染色体位置

11q13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SF3B2（Splicing Factor 3B Subunit 2）是剪接因子3B复合体的一个核心亚基，属于SF3B基因家族。该家族成员（如SF3B1、SF3B3等）共同参与组成剪接体（spliceosome），这是负责前体mRNA剪接（pre-mRNA splicing）的关键分子机器，通过识别内含子-外显子边界并精确切除内含子，确保成熟mRNA的正确生成。SF3B2与其他亚基共同形成SF3B复合体，直接结合前体mRNA的branch point sequence（分支位点序列），在剪接第一步催化反应中起核心作用。其生物学功能主要体现在维持RNA剪接的保真性和效率，影响多种基因的可变剪接（alternative splicing），从而调控细胞分化、增殖和凋亡等过程。SF3B2的突变可能破坏剪接体组装或功能，导致错误剪接事件（mis-splicing），引发内含子滞留（intron retention）或外显子跳跃（exon skipping），进而产生异常蛋白。这类异常与多种疾病相关，例如骨髓增生异常综合征（MDS）和慢性淋巴细胞白血病（CLL）中常见的SF3B1突变（与SF3B2功能密切关联），但SF3B2本身突变在癌症中较少见。若SF3B2过表达，可能干扰剪接体平衡，引发全局性剪接紊乱，促进肿瘤发生；而表达降低则导致剪接效率下降，影响细胞稳态，甚至触发凋亡。SF3B基因家族的共性包括：均含有多个HEAT重复结构域（介导蛋白质相互作用），参与剪接体组装，且突变常导致"3'剪接位点选择错误"（3' splice site misselection）。目前针对SF3B2的研究多集中于其作为剪接体"支架"的功能，以及开发靶向SF3B复合体的抗癌药物（如pladienolide衍生物）。

This gene encodes subunit 2 of the splicing factor 3b protein complex. Splicing factor 3b, together with splicing factor 3a and a 12S RNA unit, forms the U2 small nuclear ribonucleoproteins complex (U2 snRNP). The splicing factor 3b/3a complex binds pre-mRNA upstream of the intron's branch site in a sequence-independent manner and may anchor the U2 snRNP to the pre-mRNA. Splicing factor 3b is also a component of the minor U12-type spliceosome. Subunit 2 associates with pre-mRNA upstream of the branch site at the anchoring site. Subunit 2 also interacts directly with subunit 4 of the splicing factor 3b complex. Subunit 2 is a highly hydrophilic protein with a proline-rich N-terminus and a glutamate-rich stretch in the C-terminus. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的剪接因子3b的蛋白复合物的亚单位2。剪接因子3B，与剪接因子3a和12S RNA单元一起，构成复杂U2小核核糖（U2核蛋白）。剪接因子3b中/ 3A复合物结合mRNA前体中的序列无关的方式的内含子的分支点的上游，并且可以锚U2核蛋白的前mRNA。剪接因子3b是也轻微U12型剪接的组分。亚基2同伙与mRNA前体在锚固部位分支站点的上游。亚基2还直接与剪接因子3b的复杂的亚基4相互作用。亚基2是具有一个富含脯氨酸的N-末端和在C末端的富含谷氨酸 - 拉伸高度亲水蛋白质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对SF3B2基因的介绍     Wikipedia数据库中对SF3B2基因的介绍

基因序列

基因序列

SF3B2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SF3B2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs571374       rs574153       rs10791842       rs12292733       rs71462358       rs74822601       rs79414000       rs113283229       rs115963347       rs141954483       rs143750547       rs148132103       rs150683131       rs375721329       rs377527140       rs528869749       rs530911665      

基因表达

基因表达

SF3B2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
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58
GTGTCCTCCTCAGTCTCTG
58
ATGTCCACGGTTATGAGCC
59
ATCCAGCTCCAACTCTTCAG
59
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58
CGATTACCCTGGATCGGAG
59
CCAAAGCAGAATTGCAGCT
59
GATTACCCTGGATCGGAGC
59
CATGTCCACGGTTATGAGC
58
TCCAGCTCCAACTCTTCAG
59
AGGCTTTGGAGAAGATCCTG
59
TTTCCATTTCCTCTTCCTCCT
58
CAAAGCAGAATTGCAGCTG
58
GATTACCCTGGATCGGAGC
59
AGGCTTTGGAGAAGATCCT
58
TTTCCATTTCCTCTTCCTCCT
58
ATGTCCACGGTTATGAGCC
59
TCCAGCTCCAACTCTTCAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SF3B2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SF3B2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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A0A087WZZ5 (UniProtKB)
IEA
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E9PPJ0 (UniProtKB)
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TAS
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Q13435 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SF3B2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.006514605 24 0 BeFree
Preleukemia 0.002714419 10 0 BeFree
Uveal melanoma 0.002442977 9 0 BeFree
Refractory anemias 0.002171535 8 2 BeFree
Refractory anemia, without ringed sideroblasts, without excess blasts 0.002171535 8 2 BeFree
MYELODYSPLASTIC SYNDROME 0.001628651 6 0 BeFree
melanoma 0.001085767 4 0 BeFree
Leukemia, Myelomonocytic, Chronic 0.001085767 4 0 BeFree
Myelodysplasia 0.001085767 4 0 BeFree
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.001085767 4 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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