SF3B1 (splicing factor 3b subunit 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SF3B1
locus group:
protein-coding gene
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2q33.1
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HGNC:10768
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2000-02-29

基因染色体位置

基因染色体位置

2q33.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SF3B1（Splicing Factor 3B Subunit 1）是剪接体（spliceosome）的核心组成部分，属于SF3B复合物家族，该家族在RNA剪接（RNA splicing）过程中起关键作用。RNA剪接是真核细胞中去除前体mRNA（pre-mRNA）中的内含子（非编码区）并将外显子（编码区）连接起来的过程，对基因表达调控至关重要。SF3B1的主要功能是识别和稳定剪接位点（splice site），确保mRNA的正确加工。SF3B1突变在多种癌症中常见，特别是骨髓增生异常综合征（MDS）、慢性淋巴细胞白血病（CLL）和葡萄膜黑色素瘤（uveal melanoma），这些突变通常发生在特定的热点区域（如K700E），导致异常的剪接事件（aberrant splicing），产生功能缺陷的蛋白质或激活致癌通路。SF3B1突变还可能导致细胞周期调控异常和基因组不稳定。SF3B1过表达可能与肿瘤进展相关，因其可能增强异常剪接，促进癌细胞存活；而表达降低则可能导致剪接功能缺陷，影响正常细胞代谢。SF3B1属于SF3B基因家族，该家族成员均参与剪接体组装和剪接位点选择，具有保守的HEAT重复结构域（一种蛋白质相互作用结构域）。研究SF3B1有助于理解剪接异常相关疾病的机制，并为靶向治疗提供方向。

This gene encodes subunit 1 of the splicing factor 3b protein complex. Splicing factor 3b, together with splicing factor 3a and a 12S RNA unit, forms the U2 small nuclear ribonucleoproteins complex (U2 snRNP). The splicing factor 3b/3a complex binds pre-mRNA upstream of the intron's branch site in a sequence independent manner and may anchor the U2 snRNP to the pre-mRNA. Splicing factor 3b is also a component of the minor U12-type spliceosome. The carboxy-terminal two-thirds of subunit 1 have 22 non-identical, tandem HEAT repeats that form rod-like, helical structures. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的剪接因子3b的蛋白复合物的亚单位1。剪接因子3B，与剪接因子3a和12S RNA单元一起，构成复杂U2小核核糖（U2核蛋白）。剪接因子3b中/ 3A复合物结合mRNA前体中的序列独立的方式的内含子的分支点的上游，并且可以锚U2核蛋白的前mRNA。剪接因子3b是也轻微U12型剪接的组分。亚基1的羧基末端三分之二有22个非相同，串联HEAT重复这种形式棒状，螺旋结构。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对SF3B1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SF3B1基因的介绍

基因序列

基因序列

SF3B1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SF3B1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4685       rs699318       rs699319       rs788017       rs788018       rs788019       rs788020       rs788021       rs788022       rs788023       rs788024       rs811510       rs1044635       rs1044893       rs2068530       rs2244271       rs2253721      

基因表达

基因表达

SF3B1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGACTAGAGGTCTTGTGGA
58
ATAAGGAGTTGCTGCTTCAG
58
CACTTGACTAAAGAAGAACGAG
57
TCTGATCAGCTGTTTGATCC
58
CCTCCAAAGATTGCAGACC
59
GCAGAATAGAAGCCATCTGC
59
TGCAGTTAAAGGGTATGCA
57
TGCAGATACATATTCAGCTCC
58
ACTTGAAGATGATGACGATGAC
59
ATCATTAAGCAATGCCACAGG
59
CACTTGACTAAAGAAGAACGAG
57
TCTGATCAGCTGTTTGATCC
58
CCTCCAAAGATTGCAGACC
59
GCAGAATAGAAGCCATCTGC
59
TGGTCGTATTGCTGACAGG
59
AAAGCAAATCCTCATCCACTC
58
TAATGGATAGAGACCTTGTACACAG
59
TCACAACCAAATCCATAAACCC
59
GTTTACAGGGTCTGTTTCACC
59
TGGGAACCAATGTAGATGGAG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SF1
SF3B1
Unknown
16376933

基因本体信息

SF3B1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SF3B1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005654
B4DGZ4 (UniProtKB)
IDA
GO:0000245
O75533 (UniProtKB)
IBA
GO:0000375
O75533 (UniProtKB)
NAS
GO:0000398
O75533 (UniProtKB)
IDA
GO:0000398
O75533 (UniProtKB)
IC
GO:0000398
O75533 (UniProtKB)
NAS
GO:0000398
O75533 (UniProtKB)
TAS
GO:0000398
O75533 (UniProtKB)
TAS
GO:0003729
O75533 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
O75533 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75533 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
O75533 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
O75533 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
O75533 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O75533 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O75533 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O75533 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O75533 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O75533 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O75533 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O75533 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O75533 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O75533 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O75533 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O75533 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O75533 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O75533 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O75533 (UniProtKB)
TAS
GO:0005681
O75533 (UniProtKB)
NAS
GO:0005686
O75533 (UniProtKB)
IDA
GO:0005689
O75533 (UniProtKB)
IDA
GO:0016607
O75533 (UniProtKB)
IEA
GO:0034693
O75533 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
O75533 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
O75533 (UniProtKB)
IDA
GO:0045815
O75533 (UniProtKB)
TAS
GO:0071004
O75533 (UniProtKB)
IBA
GO:0071013
O75533 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SF3B1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.127057489 26 0 BeFree_CTD_human
Uveal melanoma 0.122442977 9 0 BeFree_CTD_human
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.040444839 149 2 BeFree
Preleukemia 0.013300652 49 0 BeFree
MYELODYSPLASTIC SYNDROME 0.010857675 40 0 BeFree
Congenital chromosomal disease 0.007871814 29 0 BeFree
Leukemia, Myelomonocytic, Chronic 0.007600372 28 0 BeFree
leukemia 0.004614512 17 0 BeFree
Myelodysplastic-Myeloproliferative Diseases 0.004071628 15 0 BeFree
Monosomy 0.004071628 15 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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