SETD4 (SET domain containing 4)
- symbol:
- SETD4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 21q22.12
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 54093
- ensembl gene id:
- ENSG00000185917
- ucsc gene id:
- uc021wiy.3
- refseq accession:
- NM_017438
- hgnc_id:
- HGNC:1258
- approved reserved:
- 2000-05-23
SETD4（SET Domain Containing 4）是SET结构域蛋白家族成员之一，该家族以含有保守的SET（Suppressor of variegation, Enhancer of zeste, Trithorax）结构域为特征，主要参与组蛋白甲基化修饰从而调控基因表达。SETD4的生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能通过甲基化修饰组蛋白或其他非组蛋白底物影响染色质结构和基因转录调控。其表达产物可能参与细胞周期调控、DNA损伤修复等过程，作用位点可能集中在细胞核内。目前关于SETD4突变的研究较少，但SET家族基因的突变通常会导致表观遗传调控异常，可能引发发育缺陷或肿瘤发生。与疾病的关系尚在探索中，但有研究发现SETD4在部分癌症（如肝癌）中表达异常，提示其可能参与肿瘤发生发展。若SETD4过表达，可能通过异常甲基化导致下游基因沉默或激活紊乱，影响细胞增殖或分化；而表达降低则可能削弱其对靶基因的调控作用，破坏表观遗传稳态。SET基因家族的共性是通过SET结构域催化组蛋白甲基化（如H3K4、H3K27等位点），进而调控染色质开放状态和基因转录。SETD4与其他家族成员（如SETD1、SETD2）共享这一机制，但具体底物偏好和生物学功能可能存在差异。专业术语解释：SET结构域是介导甲基转移酶活性的功能区域；组蛋白甲基化指在组蛋白尾部添加甲基基团的修饰，可激活或抑制基因表达；表观遗传指不改变DNA序列的可遗传性调控方式。目前SETD4的中文译名"含SET结构域蛋白4"为直译，尚无争议。需注意其与SETD2（肾癌相关甲基转移酶）等家族成员的功能区分。
None
无
基因本体信息
SETD4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SETD4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Muscle Weakness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Down Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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