SERPINF1 (serpin family F member 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SERPINF1
locus group:
protein-coding gene
location:
17p13.3
gene_family:
Serine (or cysteine) peptidase inhibitors
alias symbol:
EPC-1|PIG35
alias name:
alpha-2 antiplasmin|proliferation-…
entrez id:
5176
ensembl gene id:
ENSG00000132386
ucsc gene id:
uc002ftl.4
refseq accession:
NM_002615
hgnc_id:
HGNC:8824
approved reserved:
1993-05-18

基因染色体位置

基因染色体位置

17p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SERPINF1（Serpin Family F Member 1）基因编码的蛋白质名为色素上皮衍生因子（PEDF），属于丝氨酸蛋白酶抑制剂（Serpin）超家族。该家族成员通常通过抑制丝氨酸蛋白酶活性来调节多种生理过程，如凝血、炎症和细胞凋亡。然而，PEDF并不具有典型的蛋白酶抑制功能，而是表现出独特的神经保护、抗血管生成和抗肿瘤特性。PEDF在多种组织中表达，尤其在眼睛、脂肪组织、骨骼和肝脏中含量较高。在眼睛中，PEDF由视网膜色素上皮细胞分泌，对维持视网膜神经元存活和抑制异常血管生成至关重要。PEDF通过结合多种受体（如LRP6、F1-ATP合成酶和PLXDC1）激活下游信号通路，发挥其生物学功能。SERPINF1基因突变可能导致罕见疾病如骨发育不良（osteogenesis imperfecta type VI），表现为骨骼脆弱和畸形，这与PEDF在骨代谢中的作用相关。PEDF的降低表达与多种疾病有关，包括糖尿病视网膜病变、年龄相关性黄斑变性（AMD）和某些癌症，因其抗血管生成功能减弱会导致病理性血管增生。相反，PEDF过表达可能抑制肿瘤生长和转移，并保护神经元免受退化。在神经退行性疾病如阿尔茨海默病中，PEDF水平下降可能加速疾病进展。此外，PEDF还参与调节糖代谢和脂肪细胞分化，其表达异常可能与代谢紊乱如肥胖和胰岛素抵抗有关。作为Serpin家族成员，SERPINF1与其他家族基因共享保守的蛋白质结构域，但功能上更具多样性。该家族基因通常参与蛋白酶活性的调控，但PEDF突出了该家族在非蛋白酶抑制功能中的扩展作用。

The protein encoded by this gene is a member of the serpin family, although it does not display the serine protease inhibitory activity shown by many of the other serpin family members. The encoded protein is secreted and strongly inhibits angiogenesis. In addition, this protein is a neurotrophic factor involved in neuronal differentiation in retinoblastoma cells.[provided by RefSeq, Mar 2011]

由该基因编码的蛋白质是丝氨酸蛋白酶抑制剂家族的成员，但它不显示由许多其它丝氨酸蛋白酶抑制剂家族的成员中所示的丝氨酸蛋白酶抑制活性。所编码的蛋白质是分泌的，并强烈抑制血管生成。另外，该蛋白质是在视网膜母细胞参与神经元分化神经??营养因子。[通过的RefSeq，2011年3月提供]

OMIM数据库中对SERPINF1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SERPINF1基因的介绍

基因序列

基因序列

SERPINF1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SERPINF1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs6828       rs9809       rs1136287       rs1804145       rs1804146       rs1804148       rs1894286       rs2020976       rs2071021       rs2071022       rs2269344       rs3891224       rs3891226       rs4274474       rs4274475       rs4491566       rs4511575      

基因表达

基因表达

SERPINF1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGACCGAGAACTGAAGACC
59
GATTGCAGCTTCATCTCCTG
59
GATCTCAGCTGCAAGATTGC
60
ATTCTGGGTCACTTTCAGGG
60
ATAAGGAGCTCCTTGACACG
60
TTTATGCGCAGCTTCTTCTC
59
CTGTCTCCTCTCAGTGTGG
59
GATGGATTCTGTTCGCTGC
59
TACTCCTCTGCATTGGAGC
59
CTTTGAAGAAAGGATCCTCCT
57
TAAGGAGCTCCTTGACACG
59
TTTATGCGCAGCTTCTTCTC
59
GATCTCAGCTGCAAGATTGC
60
TTCTGGGTCACTTTCAGGG
59
CCTGTCTCCTCTCAGTGTG
59
ATGGATTCTGTTCGCTGCT
60
TAGACCGAGAACTGAAGACC
59
ATTGCAGCTTCATCTCCTG
58
TACTCCTCTGCATTGGAGC
59
CTTTGAAGAAAGGATCCTCCTC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
MITF
SERPINF1
Activation
22115973
PARP1
SERPINF1
Repression
18312852

基因本体信息

SERPINF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SERPINF1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005615
I3L107 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
I3L1U4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
I3L4Z0 (UniProtKB)
IEA
GO:0001822
P36955 (UniProtKB)
IEA
GO:0004867
P36955 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P36955 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
P36955 (UniProtKB)
IDA
GO:0005604
P36955 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
P36955 (UniProtKB)
IDA
GO:0007275
P36955 (UniProtKB)
TAS
GO:0007568
P36955 (UniProtKB)
IEA
GO:0007614
P36955 (UniProtKB)
IEA
GO:0008283
P36955 (UniProtKB)
TAS
GO:0010447
P36955 (UniProtKB)
IEA
GO:0010596
P36955 (UniProtKB)
IEA
GO:0010629
P36955 (UniProtKB)
IEA
GO:0010951
P36955 (UniProtKB)
IEA
GO:0010976
P36955 (UniProtKB)
IEA
GO:0016525
P36955 (UniProtKB)
IDA
GO:0042470
P36955 (UniProtKB)
IEA
GO:0042698
P36955 (UniProtKB)
IEA
GO:0043203
P36955 (UniProtKB)
IEA
GO:0046685
P36955 (UniProtKB)
IEA
GO:0048471
P36955 (UniProtKB)
IEA
GO:0050728
P36955 (UniProtKB)
IEA
GO:0050769
P36955 (UniProtKB)
IDA
GO:0060041
P36955 (UniProtKB)
IEA
GO:0060770
P36955 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P36955 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P36955 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P36955 (UniProtKB)
IDA
GO:0071279
P36955 (UniProtKB)
IEA
GO:0071300
P36955 (UniProtKB)
IEA
GO:0071333
P36955 (UniProtKB)
IEA
GO:0071549
P36955 (UniProtKB)
IEA
GO:1901215
P36955 (UniProtKB)
IEA
GO:0031012
P36955 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SERPINF1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Uveitis 0.122995792 3 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Prostatic Neoplasms 0.120814326 4 0 BeFree_CTD_human
Osteogenesis imperfecta type III (disorder) 0.12 0 0 ORPHANET
OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE XII 0.12 0 5 CLINVAR
Corneal Ulcer 0.12 1 0 CTD_human
Osteogenesis imperfecta type IV (disorder) 0.12 0 0 ORPHANET
Salivary Gland Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Keloid 0.12 1 0 CTD_human
Adenoid Cystic Carcinoma 0.12 1 0 CTD_human
Diabetic Retinopathy 0.100517419 23 2 BeFree_GAD_LHGDN_RGD

基因相关服务

基因相关服务

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