SERPINC1 (serpin family C member 1)
- symbol:
- SERPINC1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q25.1
- gene_family:
- Serine (or cysteine) peptidase inhibitors
- alias symbol:
- ATIII|MGC22579
- alias name:
- antithrombin III|signal peptide an…
- entrez id:
- 462
- ensembl gene id:
- ENSG00000117601
- ucsc gene id:
- uc001gjt.4
- refseq accession:
- NM_000488
- hgnc_id:
- HGNC:775
- approved reserved:
- 1986-01-01
SERPINC1基因编码抗凝血酶III（ATIII），这是一种重要的丝氨酸蛋白酶抑制剂，属于serpin（丝氨酸蛋白酶抑制剂）超家族。ATIII主要在肝脏合成，是血液凝固系统的主要调节因子，通过抑制凝血酶（因子IIa）和因子Xa等关键凝血因子来防止血栓形成。SERPINC1基因突变可导致抗凝血酶缺乏症，分为I型（数量减少）和II型（功能缺陷），显著增加静脉血栓栓塞（VTE）风险，如深静脉血栓和肺栓塞。某些突变如p.Arg47Cys与肝素结合缺陷相关，而p.Arg393His影响凝血酶抑制能力。SERPINC1过表达可能增加出血倾向，而表达降低则导致血栓形成风险上升。该基因属于serpin基因家族，其成员共享约30-50%的氨基酸序列同源性，具有保守的三维结构，通过"诱饵"机制不可逆地抑制靶蛋白酶。serpin家族成员参与多种生理过程，包括凝血、炎症、细胞凋亡和肿瘤抑制。除凝血调节外，ATIII还具有抗炎和抗血管生成作用，可能通过释放内皮细胞表面糖萼中的硫酸乙酰肝素来发挥这些功能。某些获得性抗凝血酶缺乏症与肾病综合征、肝病或弥散性血管内凝血（DIC）相关。实验室诊断通常通过抗原水平和活性测定，治疗包括抗凝血酶浓缩物和肝素。
The protein encoded by this gene is a plasma protease inhibitor and a member of the serpin superfamily. This protein inhibits thrombin as well as other activated serine proteases of the coagulation system, and it regulates the blood coagulation cascade. The protein includes two functional domains: the heparin binding-domain at the N-terminus of the mature protein, and the reactive site domain at the C-terminus. The inhibitory activity is enhanced by the presence of heparin. More than 120 mutations have been identified for this gene, many of which are known to cause antithrombin-III deficiency. [provided by RefSeq, Jul 2009]
由该基因编码的蛋白质是一个等离子体蛋白酶抑制剂和丝氨酸蛋白酶抑制剂超家族的成员。这种蛋白抑制凝血酶以及凝血系统的其他活化丝氨酸蛋白酶，它调节凝血级联。该蛋白质包括两个功能域：肝素结合结构域在成熟蛋白质的N末端，在C末端的反应性位点的域。的抑制活性是通过肝素的存在而增强。超过120突变已发现此基因，其中许多已知引起抗凝血酶III缺乏。 [由RefSeq的，2009年7月提供]
基因本体信息
SERPINC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SERPINC1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4610 Complement and coagulation cascades [PATH:hsa04610] |
| 名称 |
|---|
| Common Pathway of Fibrin Clot Formation |
| Formation of Fibrin Clot (Clotting Cascade) |
| Hemostasis |
| Intrinsic Pathway of Fibrin Clot Formation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Antithrombin III Deficiency | 0.568805692 | 45 | 32 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Venous Thrombosis | 0.142732561 | 12 | 1 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Thrombosis | 0.125091382 | 6 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Venous Thromboembolism | 0.122367032 | 2 | 0 | CTD_human_GAD |
| Blood Coagulation Disorders | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Disseminated Intravascular Coagulation | 0.120271442 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Liver Failure, Acute | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Cerebral Hemorrhage | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Intracranial Thrombosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Nephrotic Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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