SERPINB7 (serpin family B member 7)
- symbol:
- SERPINB7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 18q21.33
- gene_family:
- Serine (or cysteine) peptidase inhibitors
- alias symbol:
- None
- alias name:
- megsin
- entrez id:
- 8710
- ensembl gene id:
- ENSG00000166396
- ucsc gene id:
- uc002ljl.4
- refseq accession:
- NM_003784
- hgnc_id:
- HGNC:13902
- approved reserved:
- 2000-11-21
SERPINB7（丝氨酸蛋白酶抑制剂B7）属于丝氨酸蛋白酶抑制剂（serpin）基因家族，该家族成员通过抑制丝氨酸蛋白酶（一类能切割蛋白质的酶）参与调控多种生理过程，如凝血、炎症和免疫反应。SERPINB7主要在皮肤、口腔黏膜等上皮组织中表达，其编码的蛋白质通过抑制特定的丝氨酸蛋白酶（如组织蛋白酶G）保护组织免受过度蛋白水解损伤，维持上皮屏障完整性。该基因突变可能导致其功能丧失，引发皮肤疾病如Nagashima型掌跖角化症（一种手掌和脚底皮肤异常增厚的遗传病），表现为皮肤屏障缺陷和慢性炎症。若SERPINB7过表达，可能过度抑制靶蛋白酶，干扰正常组织重塑或伤口愈合；而表达降低则可能导致蛋白酶活性失控，引发组织损伤或炎症加剧。SERPINB家族（共13个成员）的共性包括：具有保守的蛋白质结构（含反应中心环），通过“诱饵机制”不可逆地抑制蛋白酶——先吸引蛋白酶切割其反应中心环，再通过结构变化使蛋白酶失活。该家族还参与肿瘤、肺纤维化等疾病，部分成员（如SERPINB3/B4）在癌症中异常表达。专业术语解释：丝氨酸蛋白酶（serine protease）是一类以丝氨酸为活性中心的蛋白水解酶；蛋白水解（proteolysis）指分解蛋白质的过程；诱饵机制（bait-and-trap）是serpin家族特有的蛋白酶抑制方式。
This gene encodes a member of a family of proteins which function as protease inhibitors. Expression of this gene is upregulated in IgA nephropathy and mutations have been found to cause palmoplantar keratoderma, Nagashima type. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2014]
该基因编码一个家族，其作为蛋白酶抑制剂蛋白质的成员。 IgA肾病被上调该基因的表达，并已发现的突变引起掌跖角化病，长岛类型。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年6月提供]
基因本体信息
SERPINB7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SERPINB7基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| PALMOPLANTAR KERATODERMA, NAGASHIMA TYPE | 0.24 | 0 | 4 | CLINVAR_ORPHANET |
| Nephritis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| IGA Glomerulonephritis | 0.02408977 | 8 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Kidney Failure, Chronic | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Palmoplantar Keratosis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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