SERPINB4(Serpin Family B Member 4)属于丝氨酸蛋白酶抑制剂(serpin)基因家族,该家族成员通过抑制丝氨酸蛋白酶(一类能切割蛋白质的酶)来调控多种生理过程,如炎症、凝血和免疫反应。SERPINB4主要表达于皮肤、黏膜等上皮组织,其编码的蛋白质(鳞状细胞癌抗原2,SCCA2)通过抑制某些丝氨酸蛋白酶(如糜蛋白酶、组织蛋白酶G)来保护组织免受过度炎症或蛋白水解损伤。该基因的突变可能导致其抑制功能丧失,从而引发慢性炎症或组织损伤,与特应性皮炎、银屑病等皮肤疾病相关,也可能在鳞状细胞癌中异常表达。若SERPINB4过表达,可能过度抑制蛋白酶活性,影响伤口愈合或免疫防御;而表达降低则可能导致蛋白酶活性失控,加剧炎症或组织破坏。SERPINB家族(如SERPINB3/B4)的共性包括:1)具有高度保守的蛋白结构(含反应中心环,RCL);2)通过“诱捕”机制使靶蛋白酶失活;3)参与表皮分化、抗凋亡及肿瘤发生。目前“鳞状细胞癌抗原”的中文译名存在争议(英文原称Squamous Cell Carcinoma Antigen, SCCA)。
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无
SERPINB4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SERPINB4基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Contact Dermatitis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Spontaneous abortion | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Squamous cell carcinoma | 0.008977445 | 14 | 0 | BeFree_LHGDN |
Liver carcinoma | 0.003810118 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
Asthma | 0.003538676 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
Hepatitis B | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Neoplasm Metastasis | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Skin Neoplasms | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
Inflammation | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Cervix carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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