SERPINB3(丝氨酸蛋白酶抑制剂B3)属于丝氨酸蛋白酶抑制剂(serpin)家族,该家族是一类通过抑制丝氨酸蛋白酶(参与多种生理过程的酶)来调控蛋白水解活性的蛋白质。SERPINB3主要在皮肤、肝脏和呼吸道等组织中表达,其编码的蛋白质通过抑制半胱氨酸蛋白酶(如组织蛋白酶L)和丝氨酸蛋白酶(如胰蛋白酶)来调节炎症、细胞凋亡和组织重塑等过程。SERPINB3的生物学功能包括保护细胞免受蛋白酶介导的损伤、调节免疫反应以及参与肿瘤发生发展。该基因的主要作用位点包括细胞外基质和细胞内溶酶体,通过与靶蛋白酶形成不可逆复合物来阻断其活性。SERPINB3的突变可能导致其抑制功能丧失,从而增加蛋白酶活性,引发组织损伤或异常炎症反应,与多种疾病相关,如肝纤维化、慢性阻塞性肺疾病(COPD)和某些癌症(如鳞状细胞癌)。过表达SERPINB3可能增强其对蛋白酶的抑制能力,但过度抑制可能干扰正常的蛋白水解平衡,导致组织修复障碍或促进肿瘤细胞存活;而降低表达可能使蛋白酶活性失控,加剧炎症或组织破坏。SERPINB3属于SERPINB亚家族,该亚家族成员通常具有类似的蛋白酶抑制机制,但靶向不同的蛋白酶以适应特定组织需求。基因家族的共性包括:具有保守的反应中心环(RCL),用于与蛋白酶结合;通过构象变化使蛋白酶失活;参与炎症、凝血和细胞凋亡等关键生理病理过程。目前,SERPINB3的研究仍在深入,其翻译名称“丝氨酸蛋白酶抑制剂B3”较为通用,但需注意serpin家族名称有时被简写为“serpin”而非全称。
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SERPINB3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SERPINB3基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Squamous cell carcinoma | 0.142870638 | 22 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Esophageal Neoplasms | 0.12272435 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
Spontaneous abortion | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Contact Dermatitis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Mouth Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Squamous cell carcinoma of esophagus | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Precancerous Conditions | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Liver carcinoma | 0.007620235 | 10 | 0 | BeFree_LHGDN |
Hepatitis B | 0.005991584 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Asthma | 0.003538676 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
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