SERPINA7 (serpin family A member 7)
- symbol:
- SERPINA7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq22.3
- gene_family:
- Serine (or cysteine) peptidase inhibitors
- alias symbol:
- None
- alias name:
- thyroxin-binding globulin|thyroxin…
- entrez id:
- 6906
- ensembl gene id:
- ENSG00000123561
- ucsc gene id:
- uc004eme.3
- refseq accession:
- NM_000354
- hgnc_id:
- HGNC:11583
- approved reserved:
- 1986-01-01
SERPINA7（Serpin Family A Member 7），也称为甲状腺素结合球蛋白（Thyroxine-Binding Globulin, TBG），属于丝氨酸蛋白酶抑制剂（Serpin）基因家族。该家族成员通常通过抑制丝氨酸蛋白酶来调控多种生理过程，如凝血、炎症和激素运输。SERPINA7的主要功能是结合并运输甲状腺激素（T4和T3）在血液中，确保激素的稳定性和靶向递送。它在肝脏中表达，并通过与激素的高亲和力结合防止其被肾脏快速清除或降解。SERPINA7的突变可能导致其结合能力改变，从而影响甲状腺激素的运输和生物利用度。例如，某些突变会导致TBG缺乏症（TBG deficiency），表现为血液中总甲状腺激素水平降低，但游离激素水平通常正常，因此患者可能无症状或仅有轻微甲状腺功能异常。相反，TBG过表达可能导致总甲状腺激素水平升高，但游离激素水平正常，易被误诊为甲状腺功能亢进。SERPINA7的异常表达还可能干扰其他激素结合蛋白的功能，或影响甲状腺激素对下丘脑-垂体-甲状腺轴的反馈调节。该基因与某些遗传性疾病相关，如X染色体连锁的TBG异常（X-linked TBG abnormalities），因为SERPINA7基因位于X染色体上。Serpin家族的共性包括具有保守的蛋白质结构（如反应中心环 reactive center loop, RCL），通过构象变化抑制靶蛋白酶活性。但与其他Serpin成员不同，SERPINA7不直接参与蛋白酶抑制，而是专一于激素运输功能。若需进一步探讨其分子机制或临床关联，可扩展分析特定突变类型或表达调控网络。
There are three proteins including thyroxine-binding globulin (TBG), transthyretin and albumin responsible for carrying the thyroid hormones thyroxine (T4) and 3,5,3'-triiodothyronine (T3) in the bloodstream. This gene encodes the major thyroid hormone transport protein, TBG, in serum. It belongs to the serpin family in genomics, but the protein has no inhibitory function like many other members of the serpin family. Mutations in this gene result in TGB deficiency, which has been classified as partial deficiency, complete deficiency, and excess, based on the level of serum TBG. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found, but the full-length nature of these variants has not been determined.[provided by RefSeq, Jun 2012]
有三种蛋白质，包括甲状腺素结合球蛋白（TBG），转甲状腺素蛋白和白蛋白负责携带甲状腺激素甲状腺素（T4）和在血液3,5,3‘碘甲状腺原氨酸（T3）。该基因编码的主要甲状腺素转运蛋白，TBG，在血清。它属于丝氨酸蛋白酶抑制剂家族在基因组学，但蛋白质具有类似的丝氨酸蛋白酶抑制剂家族的其它许多成员没有抑制功能。突变这个基因导致TGB不足，这已被列为偏阴虚，完全缺乏和过剩的基础上，血清TBG水平。可变剪接转录物变体编码不同同种型已被发现，但这些变体的全长性质尚未确定。[通过的RefSeq，2012年6月提供]
基因本体信息
SERPINA7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SERPINA7基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Inborn Errors of Metabolism | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hyperthyroidism | 0.080814326 | 4 | 0 | BeFree_RGD |
| Hypothyroidism | 0.080271442 | 1 | 0 | BeFree_RGD |
| Inherited Thyroxine-Binding Globulin Deficiency | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
| Hyperthyroxinemia, Familial Dysalbuminemic | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Thyroxine-Binding Globulin Deficiency | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Liver neoplasms | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Hyperthyroxinemia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Hepatoblastoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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