SERPINA3 (serpin family A member 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SERPINA3
locus group:
protein-coding gene
location:
14q32.13
gene_family:
Serine (or cysteine) peptidase inhibitors
alias symbol:
ACT
alias name:
alpha-1 antichymotrypsin
entrez id:
12
ensembl gene id:
ENSG00000196136
ucsc gene id:
uc001yds.4
refseq accession:
NM_001085
hgnc_id:
HGNC:16
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

14q32.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SERPINA3（Serpin Family A Member 3，中文常译为α-1抗胰蛋白酶或α-1-antichymotrypsin）属于丝氨酸蛋白酶抑制剂（Serpin）基因家族，该家族成员通过抑制丝氨酸蛋白酶（一类能切割蛋白质的酶）参与调控炎症、凝血、免疫等生理过程。SERPINA3的主要生物学功能是抑制胰凝乳蛋白酶（chymotrypsin）等丝氨酸蛋白酶活性，保护组织免受过度蛋白水解损伤，并在炎症反应、免疫调节和细胞凋亡中发挥作用。其表达产物是一种糖蛋白，主要由肝脏合成后释放到血液中，但也存在于肺、脑等组织。SERPINA3的作用位点包括炎症部位和受损组织，通过与靶蛋白酶形成稳定复合物使其失活。突变可能导致SERPINA3功能异常，例如某些突变会降低其抑制能力，与慢性阻塞性肺病（COPD）、阿尔茨海默病（淀粉样蛋白沉积相关）和肝病有关；而另一些突变可能引起蛋白错误折叠，导致其在肝细胞内积聚引发肝硬化。SERPINA3过表达常见于炎症或感染状态，可能增强抗蛋白酶保护但过度抑制蛋白酶也会影响组织修复；低表达则可能增加组织损伤风险，例如在肺气肿中因蛋白酶-抗蛋白酶失衡导致肺泡结构破坏。该基因与SERPINA1（α-1抗胰蛋白酶）等同家族成员共享保守结构域，均通过“诱饵机制”抑制蛋白酶：先吸引靶酶切割自身，再通过构象变化将其永久捕获。家族共性还包括调控炎症、参与应激反应及与多种疾病关联。目前部分文献对SERPINA3的翻译存在差异，需注意区分其与SERPINA1（虽名称相似但抑制不同蛋白酶）。

The protein encoded by this gene is a plasma protease inhibitor and member of the serine protease inhibitor class. Polymorphisms in this protein appear to be tissue specific and influence protease targeting. Variations in this protein's sequence have been implicated in Alzheimer's disease, and deficiency of this protein has been associated with liver disease. Mutations have been identified in patients with Parkinson disease and chronic obstructive pulmonary disease. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是丝氨酸蛋白酶抑制剂类的血浆蛋白酶抑制剂和构件。在这种蛋白多态性似乎是组织特异性和影响力的蛋白酶目标。在该蛋白质的序列变异被认为与阿尔茨海默氏病，和该蛋白的缺乏已与肝脏疾病有关。突变的患者帕金森病和慢性阻塞性肺疾病已确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对SERPINA3基因的介绍     Wikipedia数据库中对SERPINA3基因的介绍

基因序列

基因序列

SERPINA3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SERPINA3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4934       rs10956       rs17473       rs733815       rs737007       rs742896       rs742897       rs742898       rs910350       rs910351       rs1065623       rs1065625       rs1157271       rs1800463       rs1802958       rs1884082       rs2268334      

基因表达

基因表达

SERPINA3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATTGAGGAAGCCTTCACC
58
CTTATGGACCACCTGGGAG
59
GATCAGGATAATCAAGTCCGAG
58
TTCCTGCAGAGAACTCCTC
59
CTTCTTTAAAGCCAAATGGGAG
58
TGATGCAAACTCATCATGGG
59
CTTCTTTAAAGCCAAATGGGAG
58
TGATGCAAACTCATCATGGG
59
ATCCACCAGCTACATCCAG
59
AACTTTGGCAGGTAGAGCT
59
AATCCACCAGCTACATCCAG
60
TATTCACCTTCAGCCTCCG
59
TGAGGCAGAGTTGAGAATGG
60
TCAGATTCTCCTCGTCAAGTG
60
GAGCTGAAGTACACAGGCA
60
CCATCTTGTCTTGATCAGGGA
60
CATTGAGGAAGCCTTCACC
58
CTTATGGACCACCTGGGAG
59
CATTGAGGAAGCCTTCACC
59
CTTATGGACCACCTGGGAG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
NFKB1
SERPINA3
Repression
11027208
RELA
SERPINA3
Repression
11027208

基因本体信息

SERPINA3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SERPINA3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005615
A0A087WY93 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
G3V3A0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
G3V595 (UniProtKB)
IEA
GO:0002576
P01011 (UniProtKB)
TAS
GO:0003677
P01011 (UniProtKB)
TAS
GO:0004867
P01011 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P01011 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P01011 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P01011 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P01011 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
P01011 (UniProtKB)
NAS
GO:0005576
P01011 (UniProtKB)
NAS
GO:0005576
P01011 (UniProtKB)
NAS
GO:0005576
P01011 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
P01011 (UniProtKB)
IDA
GO:0005615
P01011 (UniProtKB)
IDA
GO:0005622
P01011 (UniProtKB)
NAS
GO:0005634
P01011 (UniProtKB)
TAS
GO:0006953
P01011 (UniProtKB)
IEA
GO:0006954
P01011 (UniProtKB)
NAS
GO:0010951
P01011 (UniProtKB)
IEA
GO:0019216
P01011 (UniProtKB)
NAS
GO:0030277
P01011 (UniProtKB)
NAS
GO:0031093
P01011 (UniProtKB)
TAS
GO:0070062
P01011 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P01011 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P01011 (UniProtKB)
IDA
GO:0072562
P01011 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SERPINA3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Prostatic Neoplasms 0.122367032 1 0 CTD_human_GAD
Lipoidosis 0.12 3 0 CTD_human
Antichymotrypsin deficiency-alpha-1 0.12 0 0 ORPHANET
Diabetic Retinopathy 0.080271442 2 0 BeFree_CTD_mouse
Inflammation 0.08 1 0 CTD_mouse
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1 0.08 1 0 CTD_mouse
Uveitis 0.08 1 0 RGD
Retinal Diseases 0.08 1 0 CTD_mouse
Liver Cirrhosis, Experimental 0.08 1 0 CTD_mouse
Respiratory Distress Syndrome, Adult 0.08 1 0 RGD

基因相关服务

基因相关服务

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