SERPINA1 (serpin family A member 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SERPINA1
locus group:
protein-coding gene
location:
14q32.13
gene_family:
Serine (or cysteine) peptidase inhibitors
alias symbol:
AAT|A1A|PI1|alpha-1-antitrypsin|A1AT|alpha1AT
alias name:
protease inhibitor 1|anti-elastase…
entrez id:
5265
ensembl gene id:
ENSG00000197249
ucsc gene id:
uc010auy.3
refseq accession:
NM_001002235
hgnc_id:
HGNC:8941
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

14q32.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SERPINA1（Serpin Family A Member 1）基因编码α-1抗胰蛋白酶（AAT），属于丝氨酸蛋白酶抑制剂（Serpin）家族。该家族成员通过抑制丝氨酸蛋白酶调节多种生理过程，如凝血、炎症和免疫反应。SERPINA1主要在肝脏合成，分泌到血液后通过抑制中性粒细胞弹性蛋白酶等蛋白酶保护组织免受过度降解。AAT的典型突变如Z突变（Glu342Lys）导致蛋白质错误折叠，在肝细胞内聚集形成包涵体，引发AAT缺乏症，表现为早发性肺气肿（因蛋白酶活性失控破坏肺泡）和儿童肝病（因肝细胞损伤）。S型突变（Glu264Val）也会降低AAT水平但程度较轻。SERPINA1过表达可能增强抗炎和抗蛋白酶作用，但异常升高可能与慢性炎症或某些癌症相关；表达降低则增加蛋白酶介导的组织损伤风险，尤其在吸烟者中加速肺气肿发展。该基因与自身免疫性疾病（如血管炎）、支气管扩张和代谢综合征也存在关联。Serpin家族共有约36个成员，均具有高度保守的三维结构，通过“诱饵”机制不可逆地抑制靶蛋白酶，在血栓调节（如抗凝血酶III）、血管生成（如色素上皮衍生因子）和激素转运（如皮质类固醇结合球蛋白）中发挥核心作用。

The protein encoded by this gene is secreted and is a serine protease inhibitor whose targets include elastase, plasmin, thrombin, trypsin, chymotrypsin, and plasminogen activator. Defects in this gene can cause emphysema or liver disease. Several transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质被分泌，并且是丝氨酸蛋白酶抑制剂，其目标包括弹性蛋白酶，纤溶酶，凝血酶，胰蛋白酶，胰凝乳蛋白酶，和纤维蛋白溶酶原活化剂。在这个基因的缺陷可能导致肺气肿或肝脏疾病。已发现了该基因编码相同的蛋白质几个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对SERPINA1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SERPINA1基因的介绍

基因序列

基因序列

SERPINA1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SERPINA1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1303       rs6647       rs8350       rs9630       rs10427       rs11832       rs12077       rs12233       rs13170       rs13868       rs17580       rs20546       rs709932       rs877081       rs877082       rs877083       rs877084      

基因表达

基因表达

SERPINA1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGTGAATCTGTTACTGATGTCG
58
CATTGTCCTGCAAGACAGAG
59
GAAGACAGAAGGTCTGCCA
59
TAGTGATGCCCAGTTGACC
59
GAAGACAGAAGGTCTGCCA
59
TAGTGATGCCCAGTTGACC
59
GAAGACAGAAGGTCTGCCA
59
TAGTGATGCCCAGTTGACC
59
CAATGACTCCTTTCGCAGC
60
ATTCACTGTCCCAGGTCAG
59
TTGAGGAGAGCAGGAAAGG
59
ATCTACCATTTACTGAGTCACC
57
CTTGAGGAGAGCTTGAGGA
58
AAATGCCTGATGCTGAAGAC
59
AAATACGGACGAGGACAGG
59
GGGTTTGTGCTGGATTCAC
60
GAAGACAGAAGGTCTGCCA
59
TAGTGATGCCCAGTTGACC
59
GGGACAGTGAATCTGAGCA
59
CAGGATTTCATCGTGAGTGTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SERPINA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SERPINA1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005615
A0A024R6I7 (UniProtKB)
IEA
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A0A0B4J278 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
A0A0G2JRN3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
G3V2B9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
G3V387 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
G3V544 (UniProtKB)
IEA
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G3V5R8 (UniProtKB)
IEA
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P01009 (UniProtKB)
IEA
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P01009 (UniProtKB)
IPI
GO:0002020
P01009 (UniProtKB)
IPI
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TAS
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NAS
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IDA
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IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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NAS
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P01009 (UniProtKB)
TAS
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P01009 (UniProtKB)
IMP
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P01009 (UniProtKB)
IDA
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P01009 (UniProtKB)
IDA
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P01009 (UniProtKB)
IDA
GO:0005615
P01009 (UniProtKB)
IDA
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P01009 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
P01009 (UniProtKB)
IDA
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IDA
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IEA
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P01009 (UniProtKB)
TAS
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P01009 (UniProtKB)
TAS
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P01009 (UniProtKB)
TAS
GO:0030134
P01009 (UniProtKB)
TAS
GO:0030134
P01009 (UniProtKB)
TAS
GO:0030134
P01009 (UniProtKB)
TAS
GO:0030134
P01009 (UniProtKB)
TAS
GO:0030134
P01009 (UniProtKB)
TAS
GO:0030134
P01009 (UniProtKB)
TAS
GO:0030134
P01009 (UniProtKB)
TAS
GO:0030134
P01009 (UniProtKB)
TAS
GO:0031093
P01009 (UniProtKB)
TAS
GO:0033116
P01009 (UniProtKB)
TAS
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P01009 (UniProtKB)
IPI
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P01009 (UniProtKB)
IPI
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P01009 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P01009 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P01009 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SERPINA1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
alpha 1-Antitrypsin Deficiency 0.438751952 127 11 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_ORPHANET
Chronic Obstructive Airway Disease 0.178707522 66 3 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Liver diseases 0.159456217 92 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Pulmonary Emphysema 0.156035756 116 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Lung diseases 0.142212083 46 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Liver carcinoma 0.137044756 36 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Liver Cirrhosis 0.136340051 30 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Bronchiectasis 0.131096779 9 0 BeFree_CTD_human_GAD
Asbestosis 0.125634266 2 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Lung Neoplasms 0.125362824 4 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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