SEPTIN8 (septin 8)
- symbol:
- SEPTIN8
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q31.1
- gene_family:
- Septins
- alias symbol:
- KIAA0202|SEP2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23176
- ensembl gene id:
- ENSG00000164402
- ucsc gene id:
- uc003kxs.2
- refseq accession:
- NM_001098811
- hgnc_id:
- HGNC:16511
- approved reserved:
- 2004-01-29
SEPTIN8（Septin 8）属于SEPTIN基因家族，该家族成员编码的蛋白质在细胞骨架调控、细胞分裂、膜动态和囊泡运输等过程中发挥重要作用。SEPTIN家族蛋白通常形成异源多聚体复合物，参与细胞极性建立、细胞周期调控和炎症反应等。SEPTIN8主要在神经元、睾丸和免疫细胞中表达，其表达产物是一种GTP结合蛋白，通过与其他SEPTIN家族成员（如SEPTIN2、SEPTIN7）结合形成纤维结构，参与神经元轴突运输和突触可塑性调控。SEPTIN8的生物学功能包括维持细胞形态、调控细胞分裂时的胞质分裂（cytokinesis）以及参与神经突触的稳定性。其主要作用位点包括神经元突触前膜和细胞分裂时的中间体（midbody）。突变或异常表达可能导致功能丧失，影响神经元发育或突触传递，与神经系统疾病如阿尔茨海默病、帕金森病和精神分裂症有关联。SEPTIN8过表达可能干扰SEPTIN复合物的正常组装，导致细胞分裂异常或突触功能障碍，而表达降低可能影响神经元迁移或突触稳定性。SEPTIN基因家族的共性包括依赖GTP水解的聚合能力、参与细胞骨架重组以及通过蛋白相互作用调控信号通路。目前SEPTIN8的中文译名“隔蛋白8”存在争议，部分文献直接使用英文名。
This gene is a member of the septin family of nucleotide binding proteins, originally described in yeast as cell division cycle regulatory proteins. Septins are highly conserved in yeast, Drosophila, and mouse, and appear to regulate cytoskeletal organization. Disruption of septin function disturbs cytokinesis and results in large multinucleate or polyploid cells. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2014]
此基因是的Septin家族核苷酸结合蛋白，最初在酵母细胞分裂周期调控蛋白所述的的成员。 Septins是高度保守的酵母，果蝇，和鼠标，并似乎调节细胞骨架组织。的Septin功能的破坏干扰胞质和大型多核或多倍体细胞的效果。已发现该基因编码不同亚型多重选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2014年7月提供]
基因本体信息
SEPTIN8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SEPTIN8基因的本体（GO）信息：
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