SEPTIN2 (septin 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SEPTIN2
locus group:
protein-coding gene
location:
2q37.3
gene_family:
Septins
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KIAA0158|hNedd5|Pnutl3
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None
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4735
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HGNC:7729
approved reserved:
1994-01-21

基因染色体位置

基因染色体位置

2q37.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SEPTIN2（Septin 2）属于SEPTIN基因家族，该家族由一组高度保守的GTP结合蛋白组成，主要参与细胞骨架组织、细胞分裂、囊泡运输和细胞极性维持等生物学过程。SEPTIN2在人体中广泛表达，尤其在脑、肾脏和免疫系统中含量较高。它与其他SEPTIN家族成员（如SEPTIN7、SEPTIN9）形成异源多聚体复合物，共同调控细胞骨架的动态变化和细胞膜的稳定性。SEPTIN2的主要功能包括参与细胞分裂时的胞质分裂（胞质分裂环的形成）、维持神经元轴突的完整性以及调节免疫细胞的迁移和炎症反应。SEPTIN2的突变可能导致其功能异常，进而影响细胞分裂和细胞形态，与某些神经系统疾病（如阿尔茨海默病、帕金森病）和癌症（如白血病、乳腺癌）的发生有关。研究表明，SEPTIN2的过表达可能促进肿瘤细胞的增殖和迁移，而降低其表达则可能导致细胞分裂缺陷或神经元功能障碍。此外，SEPTIN2在免疫系统中调控T细胞活化和炎症因子的释放，其表达异常可能与自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎）相关。SEPTIN基因家族的共性在于它们均含有GTP酶结构域，能够结合并水解GTP，从而参与细胞骨架重组和信号传导。SEPTIN2作为该家族的重要成员，其功能异常可能通过破坏细胞骨架的动态平衡，进而影响多种生理和病理过程。

None

无

OMIM数据库中对SEPTIN2基因的介绍     Wikipedia数据库中对SEPTIN2基因的介绍

基因序列

基因序列

SEPTIN2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SEPTIN2基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

SEPTIN2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SEPTIN2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SEPTIN2基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SEPTIN2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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