SEPTIN14 (septin 14)
- symbol:
- SEPTIN14
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7p11.2
- gene_family:
- Septins
- alias symbol:
- FLJ44060
- alias name:
- None
- entrez id:
- 346288
- ensembl gene id:
- ENSG00000154997
- ucsc gene id:
- uc003tqz.2
- refseq accession:
- NM_207366
- hgnc_id:
- HGNC:33280
- approved reserved:
- 2007-05-01
SEPTIN14属于septin基因家族，该家族编码的蛋白质在细胞分裂、细胞骨架组织、膜运输和细胞极性等过程中发挥重要作用。SEPTIN14主要在睾丸中高表达，可能参与精子发生过程，其表达产物SEPTIN14蛋白与其他septin家族成员类似，能够形成多聚体复合物，作为细胞内的支架蛋白或扩散屏障发挥作用。septin家族成员的共性包括具有GTP酶结构域和卷曲螺旋结构域，能够自我组装成丝状结构，参与细胞分裂时的胞质分裂环形成。SEPTIN14的突变可能影响精子发生，导致男性不育，但目前相关研究较少。SEPTIN14过表达可能干扰其他septin蛋白的正常功能，破坏细胞骨架的动态平衡，而降低表达则可能影响精子发生过程中的细胞分裂和形态发生。有研究表明SEPTIN14可能与某些癌症的发生发展相关，但其具体机制尚不清楚。由于septin家族成员功能复杂且存在功能冗余，单个基因如SEPTIN14的功能研究仍面临挑战。该基因在进化上相对保守，提示其具有重要的生物学功能。需要注意的是，相比其他septin家族成员如SEPTIN2、SEPTIN7等，SEPTIN14的研究相对较少，其确切功能和作用机制仍需进一步探索。
SEPT14 is a member of the highly conserved septin family of GTP-binding cytoskeletal proteins implicated in membrane transport, apoptosis, cell polarity, cell cycle regulation, cytokinesis, and other cellular functions (Peterson et al., 2007 [PubMed 17922164]).[supplied by OMIM, Jul 2008]
SEPT14是高度保守的Septin家族在膜转运，细胞凋亡，细胞极性，细胞周期调控，细胞分裂，和其它细胞功能牵连GTP结合细胞骨架蛋白的成员（Peterson等人，2007 [搜索PubMed 17922164。 ]）。[由OMIM，2008年7月提供]
基因本体信息
SEPTIN14基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SEPTIN14基因的本体（GO）信息：
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
