SEPTIN1 (septin 1)
- symbol:
- SEPTIN1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16p11.2
- gene_family:
- Septins
- alias symbol:
- PNUTL3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1731
- ensembl gene id:
- ENSG00000180096
- ucsc gene id:
- uc002dxy.5
- refseq accession:
- NM_052838
- hgnc_id:
- HGNC:2879
- approved reserved:
- 1996-04-17
SEPTIN1属于septin基因家族，该家族成员编码的蛋白质在细胞分裂、细胞骨架组织、膜运输和细胞极性等过程中发挥重要作用。SEPTIN1编码的蛋白质是一种GTP酶，能够形成丝状结构，与其他septin家族成员（如SEPTIN2、SEPTIN7等）共同组成复合物，参与细胞骨架的动态调控。SEPTIN1在神经元发育和突触功能中尤为关键，它通过调节细胞骨架的重塑影响神经元的形态和突触可塑性。SEPTIN1的突变可能导致其功能异常，进而影响神经系统的发育和功能，与某些神经系统疾病如阿尔茨海默病和精神分裂症有关。SEPTIN1的过表达可能干扰正常的细胞分裂和骨架组织，导致细胞增殖异常或迁移缺陷，而降低表达则可能影响神经元的正常发育和突触功能。septin基因家族的共性包括编码GTP结合蛋白、形成多聚体结构、参与细胞骨架调控和细胞分裂等。SEPTIN1与其他septin家族成员的相互作用对维持细胞结构和功能的稳定性至关重要。
This gene is a member of the septin family of GTPases. Members of this family are required for cytokinesis and the maintenance of cellular morphology. This gene encodes a protein that can form homo- and heterooligomeric filaments, and may contribute to the formation of neurofibrillary tangles in Alzheimer's disease. Alternatively spliced transcript variants have been found but the full-length nature of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Dec 2012]
此基因是的Septin家族GTP酶的成员。这个家庭的成员都需要胞质分裂和细胞形态的维持。该基因编码能形成均聚物和heterooligomeric细丝，并且可能有助于在阿尔茨海默氏病的纤维缠结的形成的蛋白质。已发现可变剪接转录物变体，但这些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2012年12月提供]
基因本体信息
SEPTIN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SEPTIN1基因的本体（GO）信息：
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