SEMG1 (semenogelin 1)
- symbol:
- SEMG1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q13.12
- gene_family:
- alias symbol:
- CT103
- alias name:
- semen coagulating protein|cancer/t…
- entrez id:
- 6406
- ensembl gene id:
- ENSG00000124233
- ucsc gene id:
- uc002xni.3
- refseq accession:
- NM_003007
- hgnc_id:
- HGNC:10742
- approved reserved:
- 1991-09-13
SEMG1（Semenogelin 1）是精液凝固蛋白1的编码基因，属于精液凝固蛋白（Semenogelin）家族，该家族还包括SEMG2。SEMG1主要在精囊中表达，其编码的蛋白质是精液凝固过程的关键成分，与精液射出后的凝胶化有关。SEMG1蛋白在射精后与SEMG2共同形成纤维网状结构，暂时凝固精液以保护精子免受阴道酸性环境的损害，随后在前列腺特异性抗原（PSA）的作用下逐步液化，释放精子以实现受精功能。SEMG1的突变可能导致精液液化异常，影响精子活力和生育能力，与男性不育症相关。SEMG1过表达可能干扰精液的正常液化过程，导致精子释放延迟或受阻；而表达降低则可能使精液凝固能力减弱，降低精子在阴道中的存活率。此外，SEMG1的降解产物具有抗菌活性，可能参与生殖道的免疫防御。SEMG1基因家族成员的共性包括富含半胱氨酸的结构特点（形成二硫键维持蛋白稳定性）以及与生殖功能密切相关的表达模式。目前未发现SEMG1与重大疾病（如癌症）的直接关联，但其异常表达可能通过影响精液质量间接参与生殖系统疾病的发病机制。专业术语解释：精液凝固（Seminal coagulation）指射精后精液从液态暂时转变为凝胶状态的过程；液化（Liquefaction）指凝胶在PSA作用下恢复液态的生理现象；半胱氨酸（Cysteine）是一种含硫氨基酸，能形成二硫键稳定蛋白质结构。
The protein encoded by this gene is the predominant protein in semen. The encoded secreted protein is involved in the formation of a gel matrix that encases ejaculated spermatozoa. The prostate-specific antigen (PSA) protease processes this protein into smaller peptides, with each possibly having a separate function. The proteolysis process breaks down the gel matrix and allows the spermatozoa to move more freely. The antimicrobial peptide SgI-29 is an antimicrobial peptide with antibacterial activity. [provided by RefSeq, Nov 2014]
由该基因编码的蛋白质是精液的主要蛋白质。所编码的分泌的蛋白参与包住射出精子凝胶基质的形成。前列腺特异性抗原（PSA）的蛋白酶处理该蛋白质成较小的肽，与每个可能具有单独的功能。蛋白水解过程分解的凝胶基质并允许精子能更自由地移动。抗微生物肽SGI-29是具有抗菌活性的抗微生物肽。 [由RefSeq的，2014年11月提供]
基因本体信息
SEMG1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SEMG1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Colorectal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of testis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Tumor Progression | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Ovarian Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Multiple Myeloma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Myeloid Leukemia, Chronic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Congenital bilateral aplasia of vas deferens | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Renal Cell Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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