SEMA7A (semaphorin 7A (John Milton Hagen blood group))

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SEMA7A
locus group:
protein-coding gene
location:
15q24.1
gene_family:
Blood group antigens|CD molecules|Immunoglobulin-like domain containing|Semaphorins
alias symbol:
H-Sema-L|CD108
alias name:
John Milton Hagen blood group|H-...
entrez id:
8482
ensembl gene id:
ENSG00000138623
ucsc gene id:
uc002axv.4
refseq accession:
NM_003612
hgnc_id:
HGNC:10741
approved reserved:
1999-06-25

基因染色体位置

基因染色体位置

15q24.1

基因简述

基因简述

SEMA7A（Semaphorin 7A）属于Semaphorin基因家族，这是一类编码分泌型或膜结合型信号蛋白的基因，主要参与神经轴突导向、免疫调节和血管生成等过程。Semaphorin家族蛋白的共同特点是拥有一个保守的Sema结构域（负责蛋白间相互作用）和PSI结构域（介导二聚化）。SEMA7A是一种糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定的膜蛋白，通过其Sema结构域与受体（如整合素β1和plexin C1）结合发挥作用。该基因在神经发育中促进轴突生长，在免疫系统中调节T细胞活化及巨噬细胞迁移，并在皮肤组织中参与伤口愈合。SEMA7A的突变可能导致功能异常，例如其与整合素结合能力的丧失会破坏细胞迁移，与特应性皮炎、多发性硬化症等疾病相关。过表达SEMA7A可能增强炎症反应（如促进类风湿性关节炎的滑膜增生）或肿瘤转移（通过激活整合素-ERK/MAPK通路），而表达降低可能影响神经再生或伤口修复效率。在基因家族层面，Semaphorin成员（如SEMA3A、SEMA4D）均通过调控细胞骨架重组介导细胞迁移排斥或吸引，但SEMA7A是唯一通过GPI锚定且具有免疫调节特性的成员。其功能多样性源于受体选择性和组织特异性表达，例如在神经元中通过plexin C1抑制轴突分支，而在角质形成细胞中通过整合素α1β1促进黏附。

The protein encoded by this gene binds to cell surfaces through a glycosylphosphatidylinositol (GPI) linkage. The encoded glycoprotein is found on activated lymphocytes and erythrocytes. This protein may be involved in immunomodulatory and neuronal processes. Defects in this gene can result in loss of bone mineral density (BMD). Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Mar 2009]

由该基因编码的蛋白质通过一个糖基（GPI）连接结合到细胞表面。所编码的糖蛋白在活化的淋巴细胞和红血球中。此蛋白质可能参与免疫调节和神经元突起。在这个基因的缺陷可能导致骨矿物质密度（BMD）的损失。三个转录变异体的编码不同亚型也发现了这种基因。[由RefSeq的，2009年03月提供]

OMIM数据库中对SEMA7A基因的介绍     Wikipedia数据库中对SEMA7A基因的介绍

基因序列

基因序列

SEMA7A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SEMA7A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs741761       rs885740       rs5015024       rs28362923       rs28362924       rs28362925       rs55905143       rs55966260       rs56001514       rs56204206       rs79387014       rs116859986       rs117119891       rs138651574       rs139187648       rs140876409       rs141301963      

基因表达

基因表达

SEMA7A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTGGAAAGGCCATGTAGG
59
AAAGAGGTAGACCTTGCCAC
60
GCTTTACCTAACTACAGACAGG
58
ATGATGTTGAAGGCGAAGC
59
TCTGGAAAGGCCATGTAGG
59
AAAGAGGTAGACCTTGCCAC
60
ATACTGTCATGCAGAACCCA
59
GAAGAAGTAGTAGATCTTGTCATCG
59
ATCTCCATCTACAGCTCCG
58
ATCAGGTACCTGGTTTGGG
59
ATACTGTCATGCAGAACCCA
59
GAAGAAGTAGTAGATCTTGTCATCG
59
TCTGGAAAGGCCATGTAGG
59
AAAGAGGTAGACCTTGCCA
58
ACATCATGGAGATCCAGCC
59
TCACATACAGCTTCCTCCG
59
TCTGGAAAGGCCATGTAGG
59
AAAGAGGTAGACCTTGCCA
58
TACTGTCATGCAGAACCCA
59
GAAGAAGTAGTAGATCTTGTCATCG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SEMA7A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SEMA7A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016020
F5GYX3 (UniProtKB)
IEA
GO:0001649
O75326 (UniProtKB)
IDA
GO:0001755
O75326 (UniProtKB)
IBA
GO:0005178
O75326 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
O75326 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75326 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
O75326 (UniProtKB)
TAS
GO:0006954
O75326 (UniProtKB)
IEA
GO:0006955
O75326 (UniProtKB)
TAS
GO:0007229
O75326 (UniProtKB)
IDA
GO:0009897
O75326 (UniProtKB)
ISS
GO:0009897
O75326 (UniProtKB)
IBA
GO:0016020
O75326 (UniProtKB)
IDA
GO:0021988
O75326 (UniProtKB)
IEA
GO:0030335
O75326 (UniProtKB)
IBA
GO:0031225
O75326 (UniProtKB)
IEA
GO:0038191
O75326 (UniProtKB)
IBA
GO:0045773
O75326 (UniProtKB)
IDA
GO:0048675
O75326 (UniProtKB)
IEA
GO:0050727
O75326 (UniProtKB)
ISS
GO:0050727
O75326 (UniProtKB)
IBA
GO:0060907
O75326 (UniProtKB)
ISS
GO:0060907
O75326 (UniProtKB)
IBA
GO:0070374
O75326 (UniProtKB)
IDA
GO:0005615
O75326 (UniProtKB)
IBA
GO:0030215
O75326 (UniProtKB)
IBA
GO:0045499
O75326 (UniProtKB)
IBA
GO:0048843
O75326 (UniProtKB)
IBA
GO:0050919
O75326 (UniProtKB)
IBA
GO:0071526
O75326 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SEMA7A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
BLOOD GROUP, JOHN MILTON HAGEN SYSTEM 0.12 0 5 CLINVAR
Pulmonary Fibrosis 0.000542884 2 0 BeFree
Asthma chronic 0.000271442 1 0 BeFree
Anosmia 0.000271442 1 0 BeFree
Scleroderma 0.000271442 1 0 BeFree
melanoma 0.000271442 1 0 BeFree
Klinefelter Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Inflammatory disorder 0.000271442 1 0 BeFree
Kallmann Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Hypogonadotropic hypogonadism 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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