SEMA3D (semaphorin 3D)
- symbol:
- SEMA3D
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q21.11
- gene_family:
- V-set domain containing|Semaphorins
- alias symbol:
- coll-2|Sema-Z2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 223117
- ensembl gene id:
- ENSG00000153993
- ucsc gene id:
- uc003uic.4
- refseq accession:
- NM_152754
- hgnc_id:
- HGNC:10726
- approved reserved:
- 1999-06-25
SEMA3D（Semaphorin 3D）属于Semaphorin基因家族，这是一类编码分泌型或膜结合型信号蛋白的基因，主要参与轴突导向（axon guidance，神经细胞生长锥的定向延伸）、血管生成（angiogenesis，新血管形成）及免疫调节等过程。该家族蛋白的共同特点是拥有一个约500个氨基酸的Sema结构域（负责蛋白间相互作用）和PSI结构域（介导二聚化）。SEMA3D编码的是一种分泌型蛋白，通过结合神经纤毛蛋白（Neuropilin）和丛蛋白（Plexin）受体复合物传递信号，调控细胞迁移和形态变化，尤其在神经系统发育和心血管系统形成中起关键作用。若SEMA3D发生功能丧失性突变（loss-of-function mutation，导致蛋白活性降低），可能导致神经通路连接异常或血管畸形；而增益性突变（gain-of-function mutation，使蛋白活性增强）可能与肿瘤转移相关，因其影响细胞侵袭能力。该基因过表达会抑制血管内皮细胞迁移，导致血管生成受阻，可能引发缺血性疾病；低表达则可能促进肿瘤血管增生（通过解除对血管生长的抑制）。研究发现SEMA3D在胶质瘤、乳腺癌中表达异常，其甲基化状态（DNA化学修饰导致的基因沉默）可作为癌症预后标志物。家族成员如SEMA3A/C还参与T细胞免疫应答，但SEMA3D在此方面的功能尚待深入探索。目前中文常将"Semaphorin"译为"信号素"或"导向素"，但学界更倾向音译为"塞马福林"（英文原词）。
None
无
基因本体信息
SEMA3D基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SEMA3D基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hirschsprung Disease | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Schizophrenia | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Behcet Syndrome | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Menopause present (finding) | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Glioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Coronary heart disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hirschsprung disease 1 | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Spots on skin | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Congenital Heart Defects | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Exanthema | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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