SEM1 (SEM1 26S proteasome subunit)
- symbol:
- SEM1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q21.3
- gene_family:
- alias symbol:
- DSS1|Shfdg1|ECD|SHSF1|FLJ42280|PSMD15
- alias name:
- deleted in split-hand/foot 1
- entrez id:
- 7979
- ensembl gene id:
- ENSG00000127922
- ucsc gene id:
- uc003uoi.4
- refseq accession:
- NM_006304
- hgnc_id:
- HGNC:10845
- approved reserved:
- 1991-08-20
SEM1基因（也称为DSS1或SHFM1）属于26S蛋白酶体调控亚基家族，其编码的蛋白是26S蛋白酶体的重要组成部分。26S蛋白酶体是一种大型蛋白复合物，负责降解细胞内错误折叠或受损的蛋白质，这一过程称为泛素-蛋白酶体系统（Ubiquitin-Proteasome System, UPS），对维持细胞稳态至关重要。SEM1蛋白通过与蛋白酶体19S调控颗粒的Rpn7亚基结合，帮助稳定蛋白酶体结构并参与识别泛素化标记的靶蛋白。SEM1基因突变可能导致蛋白酶体功能受损，影响蛋白质降解效率，进而引发蛋白质毒性应激（proteotoxic stress），这与多种疾病相关。例如，SEM1的杂合缺失与人类分裂手/足畸形（Split-Hand/Foot Malformation, SHFM）相关，这是一种先天性肢体发育异常疾病；此外，SEM1的异常表达还与乳腺癌、前列腺癌等肿瘤的发生发展有关，可能通过影响细胞周期调控蛋白的降解来促进肿瘤增殖。SEM1基因过表达可能干扰蛋白酶体正常组装，导致错误蛋白积累；而表达降低则可能削弱蛋白酶体活性，引发神经退行性疾病（如帕金森病）中常见的蛋白聚集现象。该基因家族（蛋白酶体调控亚基家族）的共性是通过形成多亚基复合物参与泛素依赖性蛋白降解，调控细胞周期、DNA修复和应激反应等关键过程。术语解释：泛素化（ubiquitination）是指给靶蛋白添加泛素分子标记的过程，作为降解信号；蛋白酶体（proteasome）是执行蛋白降解的机器；杂合缺失（haploinsufficiency）指一个等位基因缺失导致蛋白量不足引发表型。目前中文对SEM1的翻译存在差异，需注意其别名DSS1（Deleted in Split-hand/Split-foot syndrome 1）或SHFM1。
The product of this gene has been localized within the split hand/split foot malformation locus SHFM1 at chromosome 7. It has been proposed to be a candidate gene for the autosomal dominant form of the heterogeneous limb developmental disorder split hand/split foot malformation type 1. In addition, it has been shown to directly interact with BRCA2. It also may play a role in the completion of the cell cycle. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因的产品已拆分手/拆分脚畸形座位SHFM1内的7号染色体的本地化已建议成为异构肢体发育障碍拆分手/拆分的常染色体显性遗传形式的候选基因足畸形类型1。此外，它已被证明直接与BRCA2交互。它也可以在细胞周期的完成发挥作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SEM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SEM1基因的本体（GO）信息：
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