SEC31A (SEC31 homolog A, COPII coat complex component)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SEC31A
locus group:
protein-coding gene
location:
4q21.22
gene_family:
WD repeat domain containing
alias symbol:
KIAA0905|ABP125|ABP130
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None
entrez id:
22872
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ENSG00000138674
ucsc gene id:
uc003hnm.4
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NM_016211
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HGNC:17052
approved reserved:
2004-01-12

基因染色体位置

基因染色体位置

4q21.22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SEC31A（英文全称：SEC31 homolog A, COPII coat complex component）是COPII（coat protein complex II）囊泡外被复合体的重要组成部分，属于SEC31基因家族。该家族成员（如SEC31A和SEC31B）的共同特点是参与内质网（ER）到高尔基体的囊泡运输，负责识别、包裹货物蛋白并形成运输囊泡。SEC31A的主要功能是与SEC13蛋白结合形成COPII外被层的外层结构，维持囊泡形态并协助货物分选。其作用位点集中在内质网出口位点（ER exit sites, ERES），通过与其他COPII组分（如SEC23/SEC24和SAR1）协作完成运输过程。突变或功能异常可能导致COPII组装缺陷，引发内质网应激（ER stress）或蛋白质分泌障碍，与多种疾病相关，如神经退行性疾病（如遗传性痉挛性截瘫）和某些癌症（如SEC31A-ALK融合基因导致的肺癌）。过表达SEC31A可能增强囊泡运输效率，但过度激活会扰乱内质网稳态；而表达降低则导致蛋白质滞留于内质网，触发未折叠蛋白反应（UPR）。此外，SEC31A通过调控Wnt/β-catenin等信号通路间接影响细胞增殖。其基因家族共性包括：含有WD40重复结构域（介导蛋白质相互作用）、参与膜动态重塑及进化上的高度保守性。专业术语解释：COPII（负责内质网至高尔基体的囊泡运输的蛋白质复合体），WD40重复结构域（一种促进蛋白互作的螺旋桨样结构模体），内质网应激（内质网功能紊乱时细胞的应激反应）。

The protein encoded by this gene is similar to yeast Sec31 protein. Yeast Sec31 protein is known to be a component of the COPII protein complex which is responsible for vesicle budding from endoplasmic reticulum (ER). This protein was found to colocalize with SEC13, one of the other components of COPII , in the subcellular structures corresponding to the vesicle transport function. An immunodepletion experiment confirmed that this protein is required for ER-Golgi transport. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是相似的酵母Sec31蛋白。酵母Sec31蛋白已知是COPII蛋白复合物，它负责囊泡从内质网（ER）出芽的一个组件。这种蛋白质被发现与SEC13，COPII的其它部件中的一个来共定位，在相应于小泡运输功能的亚细胞结构。一个免疫耗竭实验证实，该蛋白质是必需的ER-高尔基体运输。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对SEC31A基因的介绍     Wikipedia数据库中对SEC31A基因的介绍

基因序列

基因序列

SEC31A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SEC31A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7082       rs9690       rs12490       rs982146       rs1020748       rs1020749       rs1031640       rs1136882       rs1136884       rs1350386       rs1379618       rs1466315       rs1466317       rs1531240       rs1563647       rs1801913       rs2045478      

基因表达

基因表达

SEC31A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCACATTCTCCTCTTCTCAC
58
ATCAACTTGTGGTACATGCT
58
ATTTACCTAGCAACAGGTACCA
59
TCAGAACTCCAGAGACATCTC
59
GTACGAATGCTTCCCTTGAG
59
CAACTTGTGGTACCTGTGAG
59
CCAGCAGGATGAAGTTAAAGG
59
AGCAGATGTTCCTGTTGCT
60
TTACCAGGCTCATCACTGC
59
CAATACTGCAGCTAAAGCCTC
59
ACCTTGAACTTCTAGGATACAG
57
TCAGAGTCTTTAAGAGCCAC
57
AAGGAAGTAGATCGTACAGCC
59
AGCAGATGTTCCTGTTGCT
60
ATCTTCAGCTTATGCACTGC
59
TCTGAGGACCTGTTCTTTGG
59
AAATACCTTCCAGCATGTGC
59
CTTTAGAATGAGGTGCTCATCTG
59
CCAGCAGGATGAAGTTAAAGG
59
AGCAGATGTTCCTGTTGCT
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SEC31A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SEC31A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005737
D6REX3 (UniProtKB)
IDA
GO:0043231
D6REX3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
D6RHZ5 (UniProtKB)
IDA
GO:0043231
D6RHZ5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
H7BXG7 (UniProtKB)
IDA
GO:0043231
H7BXG7 (UniProtKB)
IDA
GO:0000139
O94979 (UniProtKB)
IEA
GO:0002474
O94979 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
O94979 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O94979 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O94979 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O94979 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O94979 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O94979 (UniProtKB)
IPI
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O94979 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O94979 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
O94979 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
O94979 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
O94979 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
O94979 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
O94979 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
O94979 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
O94979 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
O94979 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O94979 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O94979 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O94979 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O94979 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O94979 (UniProtKB)
TAS
GO:0006888
O94979 (UniProtKB)
NAS
GO:0012507
O94979 (UniProtKB)
TAS
GO:0012507
O94979 (UniProtKB)
TAS
GO:0012507
O94979 (UniProtKB)
TAS
GO:0012507
O94979 (UniProtKB)
TAS
GO:0012507
O94979 (UniProtKB)
TAS
GO:0012507
O94979 (UniProtKB)
TAS
GO:0012507
O94979 (UniProtKB)
TAS
GO:0015031
O94979 (UniProtKB)
IEA
GO:0019886
O94979 (UniProtKB)
TAS
GO:0030120
O94979 (UniProtKB)
IDA
GO:0030127
O94979 (UniProtKB)
NAS
GO:0030134
O94979 (UniProtKB)
IDA
GO:0030134
O94979 (UniProtKB)
IDA
GO:0036498
O94979 (UniProtKB)
TAS
GO:0043231
O94979 (UniProtKB)
IDA
GO:0048208
O94979 (UniProtKB)
TAS
GO:0048306
O94979 (UniProtKB)
IPI
GO:0048306
O94979 (UniProtKB)
IPI
GO:0048471
O94979 (UniProtKB)
IDA
GO:0048471
O94979 (UniProtKB)
IDA
GO:0051592
O94979 (UniProtKB)
IDA
GO:0070971
O94979 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SEC31A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Diffuse Large B-Cell Lymphoma 0.12 1 0 CTD_human
Lymphoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Inflammatory Myofibroblastic Tumor 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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