SEC11A属于SEC11基因家族,该家族成员编码的信号肽酶在蛋白质分泌途径中起关键作用。SEC11A编码的信号肽酶是内质网中信号肽酶复合物的催化亚基,负责切除新生蛋白质N端的信号肽,这是蛋白质正确折叠和转运至分泌途径或细胞膜的必要步骤。SEC11A主要在分泌活跃的组织如胰腺、肝脏和浆细胞中高表达。SEC11A的功能缺陷会导致信号肽无法被正确切除,进而引起蛋白质错误折叠和内质网应激,这可能与某些遗传性疾病如先天性糖基化障碍有关。SEC11A过表达可能加速蛋白质加工和分泌,但过度活跃可能导致内质网应激反应;而表达降低则会损害分泌途径,导致未加工蛋白质积累。SEC11基因家族成员(包括SEC11A和SEC11C)都具有信号肽酶活性,但组织分布和底物特异性可能不同。SEC11A的突变可能影响多种分泌蛋白的产生,包括激素、抗体和消化酶,从而引发多种病理状态。该基因在癌症中的角色也正在被研究,因为某些肿瘤依赖高活性的分泌途径来维持快速生长。
This gene encodes a member of the peptidase S26B family. The encoded protein is an 18kDa subunit of the signal peptidase complex and has been linked to cell migration and invasion, gastric cancer and lymph node metastasis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. A related pseudogene has been identified on chromosome 8. [provided by RefSeq, Dec 2012]
该基因编码的肽酶S26B家族的一个成员。所编码的蛋白质是信号肽酶复合物的18kDa亚基和已与细胞的迁移和侵袭,胃癌和淋巴结转移。选择性剪接结果在多个抄本变形。一个相关的假基因已被确定在[由RefSeq的,2012年12月提供] 8号染色体
SEC11A基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SEC11A基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
3060 Protein export [PATH:hsa03060] |
名称 |
---|
Gene Expression |
Incretin synthesis, secretion, and inactivation |
Metabolism of proteins |
Peptide hormone metabolism |
SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane |
Synthesis, secretion, and deacylation of Ghrelin |
Synthesis, secretion, and inactivation of Glucagon-like Peptide-1 (GLP-1) |
Synthesis, secretion, and inactivation of Glucose-dependent Insulinotropic Polypeptide (GIP) |
Translation |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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