SDK2 (sidekick cell adhesion molecule 2)
- symbol:
- SDK2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q25.1
- gene_family:
- Fibronectin type III domain containing|I-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
- alias symbol:
- FLJ10832|KIAA1514
- alias name:
- None
- entrez id:
- 54549
- ensembl gene id:
- ENSG00000069188
- ucsc gene id:
- uc010dfm.4
- refseq accession:
- NM_019064
- hgnc_id:
- HGNC:19308
- approved reserved:
- 2002-11-08
SDK2（Sidekick Cell Adhesion Molecule 2）是一种细胞粘附分子，属于免疫球蛋白超家族（IgSF）中的Sidekick基因家族成员。该家族包括SDK1和SDK2两个基因，它们编码的蛋白质在细胞间粘附和信号传递中起重要作用，尤其在神经系统的突触形成和视网膜神经元连接中具有关键功能。SDK2蛋白通过其胞外免疫球蛋白样结构域与其他蛋白质相互作用，介导细胞间的特异性识别和粘附。SDK2主要在中枢神经系统（如视网膜、大脑）和某些免疫细胞中表达，参与神经回路的精确建立和突触可塑性调节。SDK2基因突变可能导致其粘附功能异常，进而影响神经发育，与某些神经系统疾病（如自闭症谱系障碍和精神分裂症）的易感性相关。研究表明，SDK2的过表达可能增强神经元之间的异常连接，导致神经回路紊乱，而SDK2表达降低则可能损害突触形成和神经信号传递效率。此外，SDK2还参与免疫调节，其表达异常可能与自身免疫性疾病有关。Sidekick基因家族的共性包括编码具有多个免疫球蛋白样和纤维连接蛋白III型结构域的跨膜蛋白，这些蛋白通过同源或异源相互作用介导细胞间粘附，并在发育过程中调控组织特异性细胞识别和模式形成。SDK2及其家族成员在神经发育和免疫系统中扮演重要角色，其功能异常可能导致多种疾病。
The protein encoded by this gene is a member of the immunoglobulin superfamily. The protein contains two immunoglobulin domains and thirteen fibronectin type III domains. Fibronectin type III domains are present in both extracellular and intracellular proteins and tandem repeats are known to contain binding sites for DNA, heparin and the cell surface. This protein, and a homologous mouse sequence, are very similar to the Drosophila sidekick gene product but the specific function of this superfamily member is not yet known. Evidence for alternative splicing at this gene locus has been observed but the full-length nature of additional variants has not yet been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是免疫球蛋白超家族中的一员。蛋白质含有两个免疫球蛋白结构域十三纤连蛋白III型域。 III型纤连蛋白结构域存在于两个外和细胞内蛋白质和串联重复已知含有用于DNA，肝素和在细胞表面的结合位点。这种蛋白质，和同源小鼠序列，是非常相似的果蝇搭档基因产物，但该超家族成员的特定功能还不知道。证据在此基因位点剪接已经观察到，但额外的变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SDK2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SDK2基因的本体（GO）信息：
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