SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A)
- symbol:
- SDHA
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5p15.33
- gene_family:
- Mitochondrial complex II: succinate dehydrogenase subunits
- alias symbol:
- FP|SDHF
- alias name:
- succinate dehydrogenase [ubiquinon…
- entrez id:
- 6389
- ensembl gene id:
- ENSG00000073578
- ucsc gene id:
- uc003jao.5
- refseq accession:
- NM_004168
- hgnc_id:
- HGNC:10680
- approved reserved:
- 1995-10-24
SDHA基因编码琥珀酸脱氢酶复合体的A亚基（succinate dehydrogenase complex subunit A），这是线粒体内膜上电子传递链（ETC）复合体II的关键组成部分，参与三羧酸循环（TCA循环）和氧化磷酸化过程。SDHA的主要功能是将琥珀酸氧化为延胡索酸，同时将电子传递给辅酶Q（ubiquinone），推动ATP合成。其表达产物是一种黄素蛋白（flavoprotein），含有FAD辅基，负责催化琥珀酸的脱氢反应。该基因的作用位点在线粒体基质侧，与SDHB、SDHC、SDHD共同构成复合体II。SDHA突变可能导致酶活性丧失，影响能量代谢，引发线粒体功能障碍。这类突变与多种疾病相关，包括遗传性副神经节瘤/嗜铬细胞瘤（PGL/PCC）、 Leigh综合征（一种严重的神经退行性疾病）以及某些类型的胃肠道间质瘤（GIST）。SDHA属于琥珀酸脱氢酶（SDH）基因家族，该家族成员（SDHA/B/C/D）均参与复合体II的组装和功能，共性为维持电子传递与能量代谢的稳定性。当SDHA过表达时，可能增强线粒体呼吸效率，但异常高表达可能与癌症进展相关（如通过活性氧ROS积累促进肿瘤发生）；而表达降低会导致复合体II功能缺陷，引发代谢酸中毒、神经肌肉症状或心肌病。此外，SDHA表达异常可能影响其他依赖TCA循环的代谢通路（如血红素合成），并通过表观遗传调控（如抑制DNA甲基化酶）间接改变基因表达模式。目前中文术语"琥珀酸脱氢酶复合体"（succinate dehydrogenase complex）存在部分文献直译为" succinate dehydrogenase assembly"，但前者更准确反映其酶复合体特性。
This gene encodes a major catalytic subunit of succinate-ubiquinone oxidoreductase, a complex of the mitochondrial respiratory chain. The complex is composed of four nuclear-encoded subunits and is localized in the mitochondrial inner membrane. Mutations in this gene have been associated with a form of mitochondrial respiratory chain deficiency known as Leigh Syndrome. A pseudogene has been identified on chromosome 3q29. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2014]
这个基因编码琥珀酸 - 泛醌氧化还原酶的主要催化亚基，线粒体呼吸链的复合物。复杂的是由四核编码亚基在线粒体内膜进行本地化。该基因突变与被称为Leigh综合征线粒体呼吸链缺乏症的一种形式有关。假基因已被确定在3q29染色体。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2014年6月提供]
基因本体信息
SDHA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SDHA基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 1200 Carbon metabolism [PATH:hsa01200] |
| 20 Citrate cycle (TCA cycle) [PATH:hsa00020] |
| 190 Oxidative phosphorylation [PATH:hsa00190] |
| 5010 Alzheimer's disease [PATH:hsa05010] |
| 5012 Parkinson's disease [PATH:hsa05012] |
| 5016 Huntington's disease [PATH:hsa05016] |
| 4932 Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) [PATH:hsa04932] |
| 名称 |
|---|
| Citric acid cycle (TCA cycle) |
| Pyruvate metabolism and Citric Acid (TCA) cycle |
| Respiratory electron transport |
| Respiratory electron transport, ATP synthesis by chemiosmotic coupling, and heat production by uncoupling proteins |
| The citric acid (TCA) cycle and respiratory electron transport |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mitochondrial Complex II Deficiency | 0.480271442 | 2 | 8 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Leigh Disease | 0.240814326 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_UNIPROT |
| PARAGANGLIOMAS 5 | 0.24 | 1 | 4 | CLINVAR_UNIPROT |
| CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1GG | 0.24 | 1 | 1 | CLINVAR_UNIPROT |
| Gastrointestinal Stromal Tumors | 0.123528744 | 13 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Carney Triad | 0.120271442 | 1 | 2 | BeFree_CLINVAR |
| Cardiomyopathy, Dilated | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Degenerative polyarthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neoplastic Syndromes, Hereditary | 0.12 | 0 | 4 | CLINVAR |
| Paraganglioma | 0.00434307 | 16 | 0 | BeFree |
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