SDF2L1 (stromal cell derived factor 2 like 1)
- symbol:
- SDF2L1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q11.21
- gene_family:
- alias symbol:
- AP000553.C22.4|OTTHUMT00000075032
- alias name:
- dihydropyrimidinase-like 2|PWP1-in…
- entrez id:
- 23753
- ensembl gene id:
- ENSG00000128228
- ucsc gene id:
- uc002zvf.4
- refseq accession:
- NM_022044
- hgnc_id:
- HGNC:10676
- approved reserved:
- 1999-10-29
SDF2L1（Stromal cell-derived factor 2-like 1）属于SDF2基因家族，该家族成员编码内质网（ER，细胞内负责蛋白质合成和折叠的细胞器）相关蛋白，参与蛋白质质量控制（确保蛋白质正确折叠和组装的过程）。SDF2L1在内质网中表达，其功能与伴侣蛋白（帮助其他蛋白质正确折叠的辅助蛋白）类似，可能参与未折叠蛋白反应（UPR，细胞应对错误折叠蛋白质的应激机制）。该基因的生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能在细胞应激反应、免疫调节及肿瘤发生中发挥作用。SDF2L1的主要作用位点是内质网，通过与未折叠或错误折叠的蛋白质相互作用，协助其正确折叠或靶向降解（通过蛋白酶体等途径分解异常蛋白质）。若SDF2L1发生功能丧失性突变（突变导致蛋白质功能减弱或消失），可能导致内质网应激加剧，引发细胞凋亡（程序性细胞死亡）或与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）相关；而某些突变可能影响其与客户蛋白的结合能力，导致蛋白质稳态（细胞内蛋白质平衡状态）紊乱。SDF2L1的异常表达与多种疾病相关，例如在乳腺癌中可能过表达，促进肿瘤细胞存活；在神经系统中表达异常可能与神经发育障碍有关。若SDF2L1过表达，可能增强细胞对内质网应激的耐受性，但长期可能促进肿瘤进展；若表达降低，则可能导致错误折叠蛋白积累，触发细胞凋亡或炎症反应。SDF2L1基因家族（SDF2 family）的共性包括编码内质网定位蛋白、参与蛋白质折叠调控及应激反应，成员间具有保守的序列和功能结构域（蛋白质中具有特定功能的区域）。目前针对SDF2L1的研究较少，其具体机制和临床关联仍需进一步探索。
None
无
基因本体信息
SDF2L1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SDF2L1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Spontaneous abortion | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Prostatic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Schizophrenia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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