SDF2 (stromal cell derived factor 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SDF2
locus group:
protein-coding gene
location:
17q11.2
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
6388
ensembl gene id:
ENSG00000132581
ucsc gene id:
uc002hbw.4
refseq accession:
NM_006923
hgnc_id:
HGNC:10675
approved reserved:
1997-09-12

基因染色体位置

基因染色体位置

17q11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SDF2（基质细胞衍生因子2，Stromal cell-derived factor 2）是一种内质网（ER，细胞内负责蛋白质合成和折叠的细胞器）驻留蛋白，属于SDF2基因家族。该家族成员通常参与蛋白质质量控制，协助内质网中的蛋白质正确折叠或降解错误折叠的蛋白质。SDF2通过与伴侣蛋白（如钙连蛋白Calnexin和钙网蛋白Calreticulin）相互作用，帮助新生蛋白质折叠，并在未折叠蛋白反应（UPR，一种细胞应对内质网压力的机制）中发挥作用。SDF2的主要作用位点是内质网腔，其表达产物是一种可溶性蛋白，广泛分布于多种组织中，尤其在分泌性细胞（如胰腺β细胞和免疫细胞）中表达较高。SDF2的功能突变可能导致蛋白质折叠异常，引发内质网应激（ER stress），进而影响细胞稳态。例如，SDF2缺陷可能加剧糖尿病模型中的β细胞功能障碍，因其无法有效维持胰岛素原的正确折叠。此外，SDF2与某些神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）相关，因其错误折叠蛋白的积累与内质网应激密切相关。若SDF2过表达，可能增强细胞对内质网应激的耐受性，但过度激活UPR也可能导致细胞凋亡（程序性细胞死亡）；反之，低表达会削弱蛋白质折叠能力，加剧疾病风险。SDF2基因家族成员均含有保守的内质网滞留信号（KDEL序列），确保它们定位于内质网。该家族共性包括参与蛋白质折叠调控、应激响应及细胞存活途径。目前尚无广泛认可的中文术语争议，但需注意"SDF2"易与趋化因子CXCL12（旧称SDF-1）混淆，二者功能无关。

The protein encoded by this gene is believed to be a secretory protein. It has regions of similarity to hydrophilic segments of yeast mannosyltransferases. Its expression is ubiquitous and the gene appears to be relatively conserved among mammals. Alternate splicing results in both coding and non-coding variants. A pseudogene of this gene is located on chromosome 15. [provided by RefSeq, Dec 2011]

由该基因编码的蛋白质被认为是一个分泌蛋白。它具有酵母甘露糖的亲水性链段的相似性的区域。其表达是普遍存在的，该基因似乎哺乳动物中相对保守的。选择性剪接的结果在编码和非编码的变体。该基因的假基因位于[由RefSeq的，2011年12月提供] 15号染色体

OMIM数据库中对SDF2基因的介绍     Wikipedia数据库中对SDF2基因的介绍

基因序列

基因序列

SDF2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SDF2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs622463       rs642199       rs1263223       rs7226202       rs8076076       rs8080324       rs9894022       rs9899773       rs9915926       rs11542345       rs11657875       rs12103701       rs12702104       rs12947280       rs12947512       rs34038517       rs35404078      

基因表达

基因表达

SDF2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TATGGGTCAGCTCTTCTGC
59
AAGGAGGTTAAGGTTTGGGT
59
CTGGAAACCAGTTGCTCTG
59
TCTTCTGTAAATCCTTTGAGCC
59
GAAACCAGGAGAACAATATGGT
59
TAGTTGTTCTGACTTGGCTG
58
GCGAGAGTATCGAAGTGAG
58
GTCCATTACAGAGCACTGTC
58
TTTCTGGAAACCAGGAAGTG
58
CATTACAGAGCACTGTCCAG
58
TGAGATTCAAGGAAGTGAGTG
58
GTCCATTACAGAGCACTGTC
58
AGAGCGAGAGTATCGTAGTG
59
CCCGTATCCTCCAGTAACTG
59
CTATGGGTCAGGTAGTGGG
59
GTGTTGACATGTGTCAGCC
60
TCTTTCTGGAAACCAGAGGA
58
TCACCTTCACCTTCCTCAC
59
GGCTGACACATGTCAACAC
60
TACAGAGCAACTGGTTTCCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SDF2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SDF2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016020
K7ELI9 (UniProtKB)
IEA
GO:0000032
Q99470 (UniProtKB)
IBA
GO:0004169
Q99470 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
Q99470 (UniProtKB)
TAS
GO:0006486
Q99470 (UniProtKB)
TAS
GO:0007275
Q99470 (UniProtKB)
IBA
GO:0031502
Q99470 (UniProtKB)
IBA
GO:0035269
Q99470 (UniProtKB)
IEA
GO:0044845
Q99470 (UniProtKB)
IBA
GO:1900101
Q99470 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SDF2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree
Asthma 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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